Tests génétiques pour les troubles du développement
Retard et troubles du développement
Developmental delay is any noticeable and considerable delay in a child’s physical, cognitive, or social and emotional development.
Some of the most well known, or most looked for examples of development delay, include late walking in an infant, delayed speech acquisition, and intellectual disability.
Le retard global de développement fait référence à un retard qui affecte tous les domaines du développement d'un nourrisson ou d'un enfant. Un enfant diagnostiqué avec un retard de développement global verra des défis importants dans plusieurs, sinon tous les domaines de son développement.
Dans d'autres cas, un enfant peut connaître un retard dans un seul domaine de son développement, ou dans plusieurs domaines mais avec une seule compétence spécifique.
Bien qu'il existe des directives de développement mondialement et médicalement reconnues en fonction de l'âge de l'enfant, il existe un certain degré de flexibilité quant au moment où les enfants atteignent les étapes de développement. Certains enfants marchent naturellement plus tard, et un retard dans l'apprentissage de la marche en tant que retard isolé n'est pas nécessairement le signe de quelque chose de plus grave.
Cependant, un nourrisson qui tarde à se retourner, à ramper et à marcher peut connaître un retard important dans son développement physique. Ce modèle de retard peut nécessiter une enquête plus approfondie.
Likewise if an infant is late to walk, and late to acquire speech, and delayed when it comes to mastering cognitive skills related to comprehension, so this identification of considerable delay in multiple areas of their development, may also warrant further investigation and targeted testing for developmental disorders.
Troubles du développement
Le retard de développement est un signe reconnu de certaines affections neurologiques, dont l'autisme. Les enfants diagnostiqués autistes affichent souvent un retard dans leurs compétences émotionnelles et sociales, tout en affichant également des tendances comportementales spécifiques.
Developmental delay is also recognized as a potential symptom of rare disease. Pitt-Hopkins syndrome is just one example of a rare disease which presents with intellectual disability and a delay in reaching developmental milestones.
Tests génétiques pour les troubles du développement
A diagnosis of autism and/or developmental delay in a child may lead to a recommendation for a family to consider genetic testing, to rule out or confirm a genetic syndrome as the underlying cause.
Cela peut être recommandé si un enfant affiche d'autres symptômes, ou les traits du visage uniques, caractéristiques d'une génétique spécifique syndrome.
In general the type of genetic test recommended for children with developmental delay is chromosomal microarray (CMA). This is because it is currently recognized as providing the highest diagnostic success, with a diagnostic yield of around 15-20%. This makes it more accurate than karyotyping in individuals with developmental delay of unexplained origin or cause, and other symptoms or medical conditions.
Cependant, cette recommandation dépendra également des antécédents médicaux actuels de l'enfant, de ses antécédents médicaux familiaux et de tout autre élément que son conseiller en génétique pourrait identifier comme pertinent pour son diagnostic.
Conseil Ginitique
Si un enfant est diagnostiqué avec un retard de développement et qu'il est considéré comme suffisamment important pour justifier une enquête plus approfondie afin de déterminer si son origine est une maladie rare ou génétique syndrome, la première étape du processus devrait être une orientation vers un conseiller en génétique.
Un conseiller en génétique sera en mesure de recommander la forme de test génétique la plus appropriée en fonction de la symptômes, le type de retard de développement, l'étendue du retard et s'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique ou similaire symptômes.
They are also able to help families understand what the process of genetic testing involves, and what it might tell us about a child’s genetic and general health both in the short and long term. They are also able, crucially, to offer emotional support and counseling to parents and families involved in the process of investigating developmental delay in their baby or toddler.
