Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo
Retraso y trastornos del desarrollo
Developmental delay is any noticeable and considerable delay in a child’s physical, cognitive, or social and emotional development.
Some of the most well known, or most looked for examples of development delay, include late walking in an infant, delayed speech acquisition, and intellectual disability.
El retraso del desarrollo global se refiere al retraso que afecta todas las áreas del desarrollo de un bebé o un niño. Un niño diagnosticado con retraso global del desarrollo verá desafíos significativos en varias, si no en todas las áreas de su desarrollo.
En otros casos, un niño puede experimentar retraso en solo un área de su desarrollo, o en múltiples áreas pero con una sola habilidad específica.
Si bien existen pautas de desarrollo reconocidas a nivel mundial y médico de acuerdo con la edad del niño, existe un grado de flexibilidad en términos de cuándo los niños alcanzan los hitos del desarrollo. Algunos niños son naturalmente caminantes tardíos, y una demora en aprender a caminar como una demora aislada no es necesariamente indicativo de algo más serio.
Sin embargo, un bebé que llega tarde para darse la vuelta, para gatear y para caminar, puede estar experimentando un retraso significativo en su desarrollo físico. Este patrón de retraso puede requerir una mayor investigación.
Likewise if an infant is late to walk, and late to acquire speech, and delayed when it comes to mastering cognitive skills related to comprehension, so this identification of considerable delay in multiple areas of their development, may also warrant further investigation and targeted testing for developmental disorders.
Trastornos del desarrollo
El retraso en el desarrollo es un signo reconocido de algunas afecciones neurológicas, incluido el autismo. Los niños diagnosticados con autismo a menudo muestran un retraso en sus habilidades emocionales y sociales, al mismo tiempo que muestran tendencias de comportamiento específicas.
Developmental delay is also recognized as a potential symptom of rare disease. Pitt-Hopkins syndrome is just one example of a rare disease which presents with intellectual disability and a delay in reaching developmental milestones.
Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo
A diagnosis of autism and/or developmental delay in a child may lead to a recommendation for a family to consider genetic testing, to rule out or confirm a genetic syndrome as the underlying cause.
Esto puede recomendarse si un niño muestra otros síntomas, o los rasgos faciales únicos, característicos de una genética específica síndrome.
In general the type of genetic test recommended for children with developmental delay is chromosomal microarray (CMA). This is because it is currently recognized as providing the highest diagnostic success, with a diagnostic yield of around 15-20%. This makes it more accurate than karyotyping in individuals with developmental delay of unexplained origin or cause, and other symptoms or medical conditions.
Sin embargo, esta recomendación también dependerá del historial médico actual del niño, su historial médico familiar y cualquier otra cosa que su asesor genético pueda identificar como relevante para su diagnóstico.
Asesoramiento genético
Si a un niño se le diagnostica un retraso en el desarrollo y se considera lo suficientemente significativo como para justificar una mayor investigación sobre si su origen es una enfermedad rara o genética síndrome, el primer paso del proceso debe ser una derivación a un asesor genético.
Un asesor genético podrá recomendar la forma más adecuada de prueba genética basada en el síntomas, el tipo de retraso en el desarrollo, la extensión del retraso y si hay antecedentes familiares de enfermedad genética o similar síntomas.
They are also able to help families understand what the process of genetic testing involves, and what it might tell us about a child’s genetic and general health both in the short and long term. They are also able, crucially, to offer emotional support and counseling to parents and families involved in the process of investigating developmental delay in their baby or toddler.
