Teste genético para distúrbios do desenvolvimento
Atraso no desenvolvimento e distúrbios
Developmental delay is any noticeable and considerable delay in a child’s physical, cognitive, or social and emotional development.
Some of the most well known, or most looked for examples of development delay, include late walking in an infant, delayed speech acquisition, and intellectual disability.
Atraso de desenvolvimento global refere-se ao atraso que afeta todas as áreas do desenvolvimento de um bebê ou criança. Uma criança com diagnóstico de atraso global de desenvolvimento verá desafios significativos em várias, senão em todas as áreas de seu desenvolvimento.
Em outros casos, uma criança pode ter atraso em apenas uma área de seu desenvolvimento, ou em várias áreas, mas com apenas uma habilidade específica.
Embora existam diretrizes de desenvolvimento global e clinicamente reconhecidas de acordo com a idade da criança, há um certo grau de flexibilidade em termos de quando as crianças alcançam marcos de desenvolvimento. Algumas crianças caminham naturalmente mais tarde, e um atraso em aprender a andar como um atraso isolado não indica necessariamente algo mais sério.
No entanto, um bebê que chega tarde para rolar, para engatinhar e para andar pode estar apresentando um atraso significativo em seu desenvolvimento físico. Este padrão de atraso pode exigir uma investigação mais aprofundada.
Likewise if an infant is late to walk, and late to acquire speech, and delayed when it comes to mastering cognitive skills related to comprehension, so this identification of considerable delay in multiple areas of their development, may also warrant further investigation and targeted testing for developmental disorders.
Transtornos de desenvolvimento
Atraso no desenvolvimento é um sinal reconhecido de algumas condições neurológicas, incluindo autismo. Crianças com diagnóstico de autismo freqüentemente apresentam atraso em suas habilidades emocionais e sociais, ao mesmo tempo em que exibem tendências comportamentais específicas.
Developmental delay is also recognized as a potential symptom of rare disease. Pitt-Hopkins syndrome is just one example of a rare disease which presents with intellectual disability and a delay in reaching developmental milestones.
Teste genético para distúrbios do desenvolvimento
A diagnosis of autism and/or developmental delay in a child may lead to a recommendation for a family to consider genetic testing, to rule out or confirm a genetic syndrome as the underlying cause.
Isso pode ser recomendado se uma criança estiver exibindo outros sintomas, ou as características faciais únicas, características de uma genética específica síndromes.
In general the type of genetic test recommended for children with developmental delay is chromosomal microarray (CMA). This is because it is currently recognized as providing the highest diagnostic success, with a diagnostic yield of around 15-20%. This makes it more accurate than karyotyping in individuals with developmental delay of unexplained origin or cause, and other symptoms or medical conditions.
No entanto, essa recomendação também dependerá do histórico médico atual da criança, do histórico médico familiar e de qualquer outra coisa que seu conselheiro genético possa identificar como relevante para o diagnóstico.
Aconselhamento Genitico
Se uma criança é diagnosticada com atraso no desenvolvimento e isso é considerado significativo o suficiente para justificar uma investigação mais aprofundada sobre se sua origem é uma doença rara ou genética síndromes, a primeira etapa do processo deve ser o encaminhamento a um conselheiro genético.
Um conselheiro genético será capaz de recomendar a forma mais adequada de teste genético com base em uma criança sintomas, tipo de atraso no desenvolvimento, a extensão do atraso e se há algum histórico familiar de doença genética ou similar sintomas.
They are also able to help families understand what the process of genetic testing involves, and what it might tell us about a child’s genetic and general health both in the short and long term. They are also able, crucially, to offer emotional support and counseling to parents and families involved in the process of investigating developmental delay in their baby or toddler.
