Les 5 maladies rares les plus courantes chez les enfants
Les 5 maladies rares les plus courantes chez les enfants : par prévalence et taux de diagnostic
Vers le bas Syndrome
Widely recognised as the most prevalent and most commonly diagnosed genetic disorder, Vers le bas Syndrome is not an inherited genetic syndrome. It is caused by the presence of an extra copy, or extra partial copy, of Chromosome 21. It is also sometimes known as Trisomy 21.
Cette duplication se produit spontanément et n'est héritée d'aucun des parents. Il existe cependant des facteurs de risque connus pour cette cause, parmi lesquels l'âge maternel au moment de la conception.
Vers le bas syndrome se produit dans environ 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis aujourd'hui. Cela en fait l'une des maladies génétiques les plus courantes, sinon la plus courante en termes de prévalence.
Les progrès du dépistage génétique prénatal ont rendu le dépistage du duvet syndrome chez un fœtus une partie des soins prénatals standard dans de nombreux pays développés. Dès le premier trimestre, les futurs parents peuvent opter pour un dépistage génétique du duvet syndrome. Ils peuvent également subir un dépistage invasif, connu sous le nom de prélèvement de villosités choriales pour comprendre avec un haut degré de précision si leur enfant à naître naîtra avec le Down syndrome.
Genetic counseling for Down syndrome is very well developed and common. Any genetic screening during pregnancy which suggests a baby has a higher risk for being born with the syndrome, should be followed by genetic counseling. This is to ensure the parents-to-be are fully informed about their options in terms of further genetic testing, and any decisions concerning the continuation of the pregnancy.
Le symptômes de bas syndrome comprennent des traits faciaux uniques caractéristiques de la syndrome, y compris un visage aplati et une large arête du nez. Les personnes atteintes de duvet syndrome peuvent également naître avec des malformations cardiaques et d'autres conditions médicales.
Tourneur
Tourneur occurs in 1 in every 2000 life female births, making it a more common genetic disorder but only amongst females. The syndrome is not inherited, and is the result of a spontaneous mutation which means affected females are born with a missing X chromosome. This mutation is considered to be completely random, with no known cause.
Cette maladie rare est diagnostiquée chez les enfants, mais le plus souvent est diagnostiquée à la puberté lorsqu'elle est principale. symptômes – puberté retardée, infertilité- deviennent apparentes.
Pourtant symptômes du syndrome, y compris une petite taille, une accumulation de liquide dans les mains et le cou et des malformations cardiaques congénitales, peuvent conduire à un diagnostic plus tôt dans l'enfance d'un individu.
Turner syndrome has very clear symptoms, making it easier to diagnose than some rare diseases. Genetic counseling for Turner syndrome in a child will focus on recommending the right targeted genetic testing to diagnose the condition, and the management of health issues related to the syndrome.
X fragile
Cette maladie rare survient entre 1 et 4-6,000 naissances vivantes. Cela la rend assez courante à mesure que les maladies rares disparaissent, mais elle survient généralement plus souvent chez les hommes, et symptômes chez les hommes sont plus graves, ce qui entraîne un taux de diagnostic plus élevé parmi eux.
Genetic mutations in the FMR1 gene cause the syndrome. This particular gene is responsible for the production of a protein which helps with brain development. The specific mutation in the gene which causes Fragile X prevents the production of this protein.
En tant que maladie génétique héritée d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule copie du gène sur le chromosome X la déclenche. Avec un seul chromosome X, les hommes ont tendance à avoir des symptômes.
Commun symptômes de cette maladie génétique chez les enfants comprennent une déficience intellectuelle et un retard de développement qui peut varier de léger à modéré. Les enfants atteints de l'X fragile sont également considérés comme présentant un risque plus élevé d'autisme, de TDA, de TDAH ou d'autres diagnostics comportementaux et neurologiques.
Chez certains enfants, l'initiale symptômes de l'X fragile peut en fait être un retard de développement et/ou des problèmes de comportement. Ceux-ci peuvent ensuite conduire à une recommandation de tests génétiques pour mieux comprendre la cause précise de ceux-ci.
Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un visage long et étroit et de grandes oreilles. Ceux-ci peuvent être évidents chez un enfant, ou peuvent le devenir avec l'âge.
Tay Sachs syndrome
Tay-Sachs est une maladie génétique qui apparaît chez les nourrissons d'environ 3 à 6 mois lorsque leur développement physique semble régresser et que leur tonus musculaire semble affecté et plus faible. Cette régression s'accompagne souvent d'une réaction de surprise aux stimuli forts. Autre symptômes chez les nourrissons comprennent des convulsions ainsi qu'une perte de vision et d'audition, et une éventuelle paralysie. Les nourrissons avec le syndrome développent également souvent une tache rouge cerise dans leurs yeux.
Tay-Sachs est une maladie génétique dégénérative et régressive, et les enfants atteints de la forme la plus courante et la plus grave de la maladie ne vivent pas au-delà de la petite enfance.
Ce trouble génétique est plus fréquent chez les enfants dont les parents sont tous deux d'origine ashkénaze, et les tests génétiques pour Tay-Sachs sont spécifiquement recommandés pour ces futurs parents. Un conseiller en génétique serait en mesure de les guider à travers les options de test et de les aider à comprendre les résultats de ce processus.
Phénylcétonurie
Cette maladie génétique est dépistée lors du dépistage néonatal qui se produit peu de temps après la naissance d'un nourrisson. Ce test permet aux nourrissons touchés de recevoir un traitement rapide et précoce qui traite le nourrisson et assure leur qualité de vie à long terme.
Phénylcétonurie is an inherited genetic disorder which leads to increased levels of phenylalanine in the blood. If this is allowed to build up in the blood it can lead to intellectual disability and other serious symptoms affecting the health of someone with the syndrome. It is due to the seriousness of the disorders’ symptoms, and the ability of early treatment to treat it, that it is a part of newborn screening.
Tout parent ou tuteur qui soupçonne que son nourrisson ou son enfant peut être affecté par une maladie génétique doit consulter un médecin et un conseiller en génétique. Naviguer dans le diagnostic des maladies rares chez les enfants n'est pas facile, et conseil ginitique fournit un important service de soutien génétique et émotionnel.
A one-on-one session with a genetic counselor can be incredibly helpful in detecting rare symptoms and syndromes. This process will allow families to get one step closer to finding a diagnosis, and can potentially prevent the severity of a rare genetic condition including Apert syndrome and others.
