As 5 doenças raras mais comuns em crianças
As 5 doenças raras mais comuns em crianças: por prevalência e taxa de diagnóstico
Baixa Síndromes
Widely recognised as the most prevalent and most commonly diagnosed genetic disorder, Baixa Síndromes is not an inherited genetic syndrome. It is caused by the presence of an extra copy, or extra partial copy, of Chromosome 21. It is also sometimes known as Trisomy 21.
Essa duplicação ocorre espontaneamente e não é herdada de nenhum dos pais. Existem fatores de risco conhecidos para essa causa, principalmente entre eles a idade materna no momento da concepção.
Baixa síndromes ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA hoje. Isso a torna uma das doenças genéticas mais comuns, senão a mais comum, com base na prevalência.
Os avanços no rastreio genético pré-natal fizeram o rastreio de Down síndromes em um feto, faz parte do cuidado pré-natal padrão em muitos países desenvolvidos. Já no primeiro trimestre, os futuros pais podem optar por triagem genética para penugem síndromes. Eles também podem passar por uma triagem invasiva, conhecida como biópsia de vilosidade coriônica, para entender com um alto grau de precisão se seu filho ainda não nascido nascerá com Down síndromes.
Genetic counseling for Down syndrome is very well developed and common. Any genetic screening during pregnancy which suggests a baby has a higher risk for being born with the syndrome, should be followed by genetic counseling. This is to ensure the parents-to-be are fully informed about their options in terms of further genetic testing, and any decisions concerning the continuation of the pregnancy.
O sintomas de baixo síndromes incluem traços faciais únicos, característicos do síndromes, incluindo um rosto achatado e ponte larga do nariz. Pessoas com Down síndromes também pode nascer com defeitos cardíacos e outras condições médicas.
Torneiro síndromes
Torneiro síndromes occurs in 1 in every 2000 life female births, making it a more common genetic disorder but only amongst females. The syndrome is not inherited, and is the result of a spontaneous mutation which means affected females are born with a missing X chromosome. This mutation is considered to be completely random, with no known cause.
Esta doença rara é diagnosticada em crianças, mas na maioria das vezes é diagnosticada durante a puberdade, quando é principal sintomas - puberdade tardia, infertilidade - tornam-se aparentes.
Contudo sintomas do síndromes, incluindo baixa estatura, acúmulo de líquido nas mãos e pescoço e defeitos cardíacos congênitos, podem levar a um diagnóstico mais cedo na infância de um indivíduo.
Turner syndrome has very clear symptoms, making it easier to diagnose than some rare diseases. Genetic counseling for Turner syndrome in a child will focus on recommending the right targeted genetic testing to diagnose the condition, and the management of health issues related to the syndrome.
X frágil síndromes
Esta doença rara ocorre em qualquer lugar entre 1 em 4-6,000 nascidos vivos. Isso o torna bastante comum no que diz respeito às doenças raras, mas geralmente ocorre com mais frequência em homens, e sintomas entre os homens são mais graves, levando a uma maior taxa de diagnóstico entre eles.
Genetic mutations in the FMR1 gene cause the syndrome. This particular gene is responsible for the production of a protein which helps with brain development. The specific mutation in the gene which causes Fragile X prevents the production of this protein.
Como um distúrbio genético herdado em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma cópia do gene no cromossomo X o aciona. Com apenas um cromossomo X, os homens tendem a ter sintomas.
Comum sintomas Uma das doenças genéticas em crianças inclui deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, que pode variar de leve a moderado. Crianças com X frágil também são consideradas de maior risco para autismo, ADD, ADHD ou outro diagnóstico comportamental e neurológico.
Em algumas crianças, a inicial sintomas de X Frágil pode, na verdade, ser atraso no desenvolvimento e / ou problemas comportamentais. Isso pode levar a uma recomendação de testes genéticos para entender melhor a causa precisa deles.
Características faciais únicas do síndromes incluem um rosto longo e estreito e orelhas grandes. Isso pode ser óbvio em uma criança ou tornar-se evidente com a idade.
Tay Sachs síndromes
Tay-Sachs é uma doença genética que se torna aparente em bebês por volta de 3 a 6 meses, quando o desenvolvimento físico parece regredir e o tônus muscular parece afetado e mais fraco. Essa regressão costuma ser acompanhada por uma reação assustada a estímulos altos. Outro sintomas em bebês incluem convulsões junto com perda de visão e audição e eventual paralisia. Bebês com o síndromes também costumam desenvolver uma mancha vermelho-cereja nos olhos.
Tay-Sachs é uma doença genética degenerativa e regressiva, e as crianças com a forma mais comum e mais grave da doença não vivem além da primeira infância.
Esse distúrbio genético é mais comum em crianças com pais que são ambos descendentes de Ashkenazi, e o teste genético para Tay-Sachs é recomendado especificamente para esses futuros pais. Um conselheiro genético seria capaz de orientá-los nas opções de teste e ajudá-los a compreender quaisquer resultados desse processo.
Fenilcetonúria
Este distúrbio genético é examinado durante a triagem neonatal que ocorre logo após o nascimento de um bebê. Este teste permite que os bebês afetados recebam tratamento imediato e precoce que os trata e garante sua qualidade de vida em longo prazo.
Fenilcetonúria is an inherited genetic disorder which leads to increased levels of phenylalanine in the blood. If this is allowed to build up in the blood it can lead to intellectual disability and other serious symptoms affecting the health of someone with the syndrome. It is due to the seriousness of the disorders’ symptoms, and the ability of early treatment to treat it, that it is a part of newborn screening.
Qualquer pai ou responsável que suspeite que seu filho ou filha possa ser afetado por uma doença genética deve consultar um médico e um conselheiro genético. Navegar no diagnóstico de doenças raras em crianças não é fácil, e aconselhamento genitico fornece um importante serviço de apoio genético e emocional.
A one-on-one session with a genetic counselor can be incredibly helpful in detecting rare symptoms and syndromes. This process will allow families to get one step closer to finding a diagnosis, and can potentially prevent the severity of a rare genetic condition including Apert syndrome and others.
