Die 5 häufigsten seltenen Krankheiten bei Kindern
Die 5 häufigsten seltenen Krankheiten bei Kindern: nach Prävalenz und Diagnoserate
Down Syndrom
Widely recognised as the most prevalent and most commonly diagnosed genetic disorder, Down Syndrom is not an inherited genetic syndrome. It is caused by the presence of an extra copy, or extra partial copy, of Chromosome 21. It is also sometimes known as Trisomy 21.
Diese Duplikation tritt spontan auf und wird von keinem der Elternteile vererbt. Es gibt jedoch bekannte Risikofaktoren für diese Ursache, darunter vor allem das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis.
Nieder syndrom tritt heute in den USA bei etwa 1 von 700 Lebendgeburten auf. Dies macht sie zu einer der häufigsten, wenn nicht sogar zur häufigsten genetischen Erkrankung, basierend auf der Prävalenz.
Fortschritte beim pränatalen genetischen Screening haben das Screening auf Down ermöglicht syndrom beim Fötus gehört in vielen Industrieländern zur Standardpränatalversorgung. Bereits im ersten Trimester können sich werdende Eltern für ein genetisches Screening auf Daunen entscheiden syndrom. Sie können sich auch einem invasiven Screening unterziehen, das als Chorionzottenbiopsie bekannt ist, um mit hoher Genauigkeit festzustellen, ob ihr ungeborenes Kind mit Down geboren wird syndrom.
Genetic counseling for Down syndrome is very well developed and common. Any genetic screening during pregnancy which suggests a baby has a higher risk for being born with the syndrome, should be followed by genetic counseling. This is to ensure the parents-to-be are fully informed about their options in terms of further genetic testing, and any decisions concerning the continuation of the pregnancy.
Das symptome von Down syndrom enthalten einzigartige Gesichtszüge, die charakteristisch für die syndrom, darunter ein abgeflachtes Gesicht und ein breiter Nasenrücken. Menschen mit Daunen syndrom kann auch mit Herzfehlern und anderen Erkrankungen geboren werden.
Dreher syndrom
Dreher syndrom occurs in 1 in every 2000 life female births, making it a more common genetic disorder but only amongst females. The syndrome is not inherited, and is the result of a spontaneous mutation which means affected females are born with a missing X chromosome. This mutation is considered to be completely random, with no known cause.
Diese seltene Krankheit wird bei Kindern diagnostiziert, aber meistens wird sie während der Pubertät diagnostiziert, wenn sie am wichtigsten ist symptome – verzögerte Pubertät, Unfruchtbarkeit – werden sichtbar.
Jedoch symptome des syndrom, einschließlich Kleinwuchs, Flüssigkeitsansammlung in Händen und Nacken und angeborene Herzfehler, können zu einer frühen Diagnose in der Kindheit führen.
Turner syndrome has very clear symptoms, making it easier to diagnose than some rare diseases. Genetic counseling for Turner syndrome in a child will focus on recommending the right targeted genetic testing to diagnose the condition, and the management of health issues related to the syndrome.
Zerbrechliches X syndrom
Diese seltene Krankheit tritt irgendwo zwischen 1 bei 4-6,000 Lebendgeburten auf. Dies macht es bei seltenen Krankheiten ziemlich häufig, aber im Allgemeinen tritt es häufiger bei Männern auf, und symptome bei Männern sind schwerwiegender, was zu einer höheren Diagnoserate bei ihnen führt.
Genetic mutations in the FMR1 gene cause the syndrome. This particular gene is responsible for the production of a protein which helps with brain development. The specific mutation in the gene which causes Fragile X prevents the production of this protein.
Als genetische Störung, die X-chromosomal dominant vererbt wird, wird sie durch eine Mutation in nur einer Kopie des Gens auf dem X-Chromosom ausgelöst. Mit nur einem X-Chromosom neigen Männer zu schwereren symptome.
Verbreitet symptome dieser genetischen Störung bei Kindern umfassen geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerungen, die von leicht bis mittelschwer reichen können. Kinder mit Fragile X gelten auch als höheres Risiko für Autismus, ADS, ADHS oder andere verhaltens- und neurologische Diagnosen.
Bei manchen Kindern ist die Initiale symptome von Fragile X können tatsächlich Entwicklungsverzögerungen und/oder Verhaltensprobleme sein. Diese können dann zu einer Empfehlung für Gentests führen, um die genaue Ursache dafür besser zu verstehen.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören ein langes und schmales Gesicht und große Ohren. Diese können bei einem Kind offensichtlich sein oder mit zunehmendem Alter werden.
Tay-sachs syndrom
Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die bei Säuglingen im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten auftritt, wenn ihre körperliche Entwicklung zurückzugehen scheint und ihr Muskeltonus beeinträchtigt und schwächer erscheint. Diese Regression wird oft von einer erschreckten Reaktion auf laute Reize begleitet. Andere symptome bei Säuglingen gehören Krampfanfälle zusammen mit Seh- und Hörverlust und schließlich Lähmungen. Säuglinge mit dem syndrom entwickeln auch oft einen kirschroten Fleck im Auge.
Tay-Sachs ist eine degenerative und regressive genetische Störung, und Kinder mit der häufigsten und schwersten Form der Krankheit leben nicht über die frühe Kindheit hinaus.
Diese genetische Störung tritt häufiger bei Kindern mit Eltern auf, die beide aschkenasischer Abstammung sind, und Gentests für Tay-Sachs werden speziell für diese speziellen werdenden Eltern empfohlen. Ein genetischer Berater könnte sie durch die Testmöglichkeiten führen und ihnen helfen, die Ergebnisse dieses Prozesses zu verstehen.
Phenylketonurie
Diese genetische Störung wird während des Neugeborenenscreenings untersucht, das kurz nach der Geburt eines Kindes stattfindet. Diese Tests ermöglichen es betroffenen Säuglingen, eine schnelle und frühzeitige Behandlung zu erhalten, die das Kind behandelt und seine langfristige Lebensqualität sichert.
Phenylketonurie is an inherited genetic disorder which leads to increased levels of phenylalanine in the blood. If this is allowed to build up in the blood it can lead to intellectual disability and other serious symptoms affecting the health of someone with the syndrome. It is due to the seriousness of the disorders’ symptoms, and the ability of early treatment to treat it, that it is a part of newborn screening.
Alle Eltern oder Erziehungsberechtigten, die vermuten, dass ihr Säugling oder Kind von einer genetischen Störung betroffen sein könnte, sollten einen Arzt und einen genetischen Berater konsultieren. Die Navigation in der Diagnose seltener Krankheiten bei Kindern ist nicht einfach, und genetische beratung bietet einen wichtigen genetischen und emotionalen Unterstützungsdienst.
A one-on-one session with a genetic counselor can be incredibly helpful in detecting rare symptoms and syndromes. This process will allow families to get one step closer to finding a diagnosis, and can potentially prevent the severity of a rare genetic condition including Apert syndrome and others.
