Qu'est-ce que l'héritage lié à l'X ?
Qu'est-ce que l'héritage lié à l'X ?
L'hérédité liée à l'X signifie qu'une mutation génétique se produit sur les chromosomes sexuels.
Les femelles ont deux chromosomes sexuels X, les mâles ont un chromosome sexuel X et un Y.
Il existe deux principaux types d'hérédité liée à l'X.
Hérédité récessive liée à l'X
Une mutation génétique héritée dans un modèle récessif lié à l'X, est localisée sur le chromosome X. En raison du fait que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils seront toujours affectés par des maladies rares héritées selon ce schéma. Les femelles avec deux chromosomes X ne seront généralement que des porteuses de la mutation génétique et présenteront un nombre illimité ou très léger symptômes.
Il y a trois considérations principales en ce qui concerne l'hérédité récessive liée à l'X et les troubles qu'elles provoquent :
Les pères ne peuvent pas transmettre de mutations génétiques récessives liées à l'X à leurs fils. C'est parce que les pères transmettent le chromosome Y à leurs fils. Le chromosome X, y compris toute mutation génétique, sont hérités par les fils de leur mère.
Les troubles récessifs liés à l'X sont plus fréquents chez les hommes. Avec un seul chromosome X, les hommes n'ont besoin que d'un seul avec une mutation génétique pour développer la maladie rare associée. Les femmes, avec deux chromosomes X, devraient recevoir une mutation génétique sur les chromosomes X de ses deux parents.
Les troubles récessifs liés à l'X semblent sauter une génération. Cela signifie qu'un père qui transmet la mutation génétique du chromosome X à sa fille peut avoir un petit-fils né avec la maladie rare qu'elle provoque. Un père avec une mutation génétique sur le chromosome X transmettra cette mutation à toutes ses filles, s'il en a.
Selon la santé génétique de leur mère, ces filles seront soit porteuses du gène affecté, soit développeront la maladie rare causée par cette mutation. Ceux qui sont porteurs ont 50 % de chances d'avoir des fils avec le syndrome, tandis que ceux qui développent la maladie rare ont 100 % de chances que leurs fils aient le même syndrome.
Hérédité dominante liée à l'X
This type of genetic inheritance is considered to be less prevalent than X-linked recessive inheritance. It means that the gene mutation responsible for a rare disease is located on the X sex chromosome, and just one copy of this gene mutation inherited from a parent is enough to cause the rare disease it causes.
Contrairement à l'hérédité récessive d'une mutation génétique liée à l'X, les troubles dominants liés à l'X n'ont pas tendance à affecter davantage les hommes que les femmes.
Les pères qui ont une génétique dominante liée à l'X syndrome aura toujours des filles qui développent le même syndrome, mais pas les fils avec. Si un fils développe le syndrome, c'est parce que la mère l'a aussi.
Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, les femelles deux – et ils héritent chacun d'un des deux parents. Cela rend les femmes plus à risque de troubles dominants liés à l'X et de modifications génétiques.
Certains troubles dominants liés à l'X sont mortels pour les hommes dans l'utérus, ce qui donne l'impression qu'ils n'affectent que les filles. Un exemple de ceci est Aicardi syndrome.
Hérédité liée à l'X et maladies rares
Caused by mutations in the FMR1 gene, this rare disease affects males more severely. The main symptoms include mild-moderate intellectual disability, as well as behavioral issues. The syndrome also presents with a low and narrow face, large ears and soft skin.
Caused by mutations in the MECP2 gene, this rare disease affects girls more than boys. Symptoms get progressively worse with age, starting in infancy, and eventually affect an individual’s ability to speak, walk, feed and breathe.
Hémophilie A
Cette maladie génétique empêche le sang de coaguler normalement. Cela rend difficile pour le corps d'arrêter les saignements internes et externes. Cela peut être dangereux s'il n'est pas traité. ⅔ des cas sont hérités.
Héritage lié à l'X et conseil ginitique
Genetic counseling is important for understanding the modes of inheritance, gene mutations and how rare diseases are inherited. The process of inheritance can be complicated, depending on whether parents are carriers, where the gene mutation occurs, and which specific gene the change occurs in.
Pour que les parents et futurs parents comprennent pleinement leur propre santé génétique et la santé potentielle de leurs enfants, y compris les futurs enfants, conseil ginitique est un service important.
Les parents connus comme porteurs d'une mutation génétique devraient utiliser conseil ginitique pour comprendre comment et si cette mutation peut être transmise à leurs enfants, et quel est le risque que leurs enfants développent un retard génétique syndrome à la suite de cet héritage.
Conseil ginitique est également important pour les personnes et les familles qui subissent un test génétique et un processus de diagnostic.
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