¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?
¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?
La herencia ligada al cromosoma X significa que se produce una mutación genética en los cromosomas sexuales.
Las hembras tienen dos cromosomas sexuales X, los machos tienen un cromosoma sexual X y uno Y.
Hay dos tipos principales de herencia ligada al cromosoma X.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Una mutación genética heredada en un patrón recesivo ligado al cromosoma X se encuentra en el cromosoma X. Debido al hecho de que los hombres solo tienen un cromosoma X, siempre se verán afectados por enfermedades raras heredadas de acuerdo con este patrón. Las mujeres con dos cromosomas X generalmente serán solo portadoras de la mutación genética y mostrarán una mutación no limitada o muy leve síntomas.
Hay tres consideraciones principales cuando se trata de la herencia recesiva ligada al cromosoma X y los trastornos que causan:
Los padres no pueden transmitir mutaciones genéticas recesivas ligadas al cromosoma X a sus hijos. Esto se debe a que los padres transmiten el cromosoma Y a sus hijos. El cromosoma X, incluida cualquier mutación genética en él, lo heredan los hijos de su madre.
Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X son más frecuentes en los hombres. Con solo un cromosoma X, los hombres solo necesitan uno con una mutación genética para desarrollar la enfermedad rara asociada. Las mujeres, con dos cromosomas X, necesitarían recibir una mutación genética en los cromosomas X de ambos padres.
Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X parecen saltarse una generación. Esto significa que un padre que transmite la mutación genética en el cromosoma X a su hija, puede tener un nieto que nazca con la rara enfermedad que causa. Un padre con una mutación genética en el cromosoma X transmitirá esta mutación a todas sus hijas, si es que tiene alguna.
Dependiendo de la salud genética de su madre, estas hijas serán portadoras del gen afectado o desarrollarán la rara enfermedad que causa esta mutación. Aquellos que son portadores tienen un 50% de posibilidades de tener hijos con el síndrome, mientras que aquellos que desarrollan la enfermedad rara, tienen un 100% de probabilidad de que sus hijos tengan la misma síndrome.
Herencia dominante ligada al cromosoma X
This type of genetic inheritance is considered to be less prevalent than X-linked recessive inheritance. It means that the gene mutation responsible for a rare disease is located on the X sex chromosome, and just one copy of this gene mutation inherited from a parent is enough to cause the rare disease it causes.
A diferencia de la herencia recesiva de una mutación genética ligada al cromosoma X, los trastornos dominantes ligados al cromosoma X no tienden a afectar más a los hombres que a las mujeres.
Padres que tienen una genética dominante ligada al cromosoma X síndrome siempre tendré hijas que desarrollen lo mismo síndrome, pero no hijos con él. Si un hijo desarrolla el síndrome, es porque la madre también lo tiene.
Los machos tienen solo un cromosoma X, las hembras dos, y heredan uno de ambos padres. Esto hace que las mujeres corran un mayor riesgo de trastornos dominantes ligados al cromosoma X y cambios genéticos.
Algunos trastornos dominantes ligados al cromosoma X son fatales para los hombres en el útero, lo que hace que parezca que solo afectan a las niñas. Un ejemplo de esto es Aicardi síndrome.
Herencia ligada al cromosoma X y enfermedades raras
Caused by mutations in the FMR1 gene, this rare disease affects males more severely. The main symptoms include mild-moderate intellectual disability, as well as behavioral issues. The syndrome also presents with a low and narrow face, large ears and soft skin.
Caused by mutations in the MECP2 gene, this rare disease affects girls more than boys. Symptoms get progressively worse with age, starting in infancy, and eventually affect an individual’s ability to speak, walk, feed and breathe.
Hemofilia A
Esta condición genética evita que la sangre se coagule normalmente. Esto dificulta que el cuerpo detenga las hemorragias internas y externas. Esto puede ser peligroso si no se trata. ⅔ de los casos se heredan.
Herencia ligada al cromosoma X y asesoramiento genitico
Genetic counseling is important for understanding the modes of inheritance, gene mutations and how rare diseases are inherited. The process of inheritance can be complicated, depending on whether parents are carriers, where the gene mutation occurs, and which specific gene the change occurs in.
Para que los padres y futuros padres comprendan completamente su propia salud genética y la salud potencial de sus hijos, incluidos los futuros hijos, asesoramiento genitico es un servicio importante.
Los padres que sean portadores conocidos de una mutación genética deben utilizar asesoramiento genitico comprender cómo y si esta mutación se puede transmitir a sus hijos, y cuál es el riesgo de que sus hijos desarrollen una enfermedad genética retardada síndrome como resultado de esta herencia.
Asesoramiento genitico también es importante para las personas y familias que se someten al proceso de diagnóstico y pruebas genéticas.
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