Características faciais de Ehlers-Danlos
Perfil de uma doença rara - Ehlers-Danlos síndromes
Ehlers-Danlos é uma doença genética complicada, da qual existem atualmente 13 tipos principais identificados. Ehlers-Danlos afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo suporta e estrutura a pele, o sangue, os órgãos, os ossos e os vasos sanguíneos do corpo. Ehlers Danlos causa problemas com a produção de colágeno, afetando várias partes e sistemas do corpo.
Ehlers-Danlos é, na grande maioria dos casos, hereditário. Apenas uma porcentagem muito pequena dos casos diagnosticados são o resultado de uma mutação genética de novo ou nova.
Existem vários genes atualmente identificados como causadores de Ehlers-Danlos, e cada mutação genética específica causa cada tipo diferente de síndromes. A maioria dos genes envolvidos são responsáveis por instruir o corpo sobre como criar colágeno.
Ehlers-Danlos is a complicated syndrome – both due to the fact that it may be caused by one of many different genetic mutations, but also because its pattern of inheritance also varies. Some parents are silent carriers of the genetic mutation and show no symptoms, while others display symptoms. This is why it is often also referred to as a Zebra disease.
Of all the rare diseases currently identified, of which there are around 7,000, Ehlers-Danlos has one of the highest rates of misdiagnosis, at around 56%. Many individuals with Ehlers-Danlos go undiagnosed, or face a long diagnostic journey in order to receive a confirmed diagnosis. An Ehlers-Danlos misdiagnosis is still much too common for many patients.
Características faciais de Ehlers-Danlos e sintomas
As características faciais e sintomas de Ehlers-Danlos pode variar de acordo com o tipo de síndromes alguém tem. Isso também torna o diagnóstico complicado, pois sintomas pode variar muito entre os indivíduos com diferentes formas de síndromes.
Algumas das diferentes formas de síndromes compartilhar semelhante sintomas - juntas soltas são comuns sintoma com Ehlers-Danlos clássico e hipermóvel, e isso se deve à falta de produção de colágeno a cada mutação genética. Da mesma forma, problemas com válvulas cardíacas são comuns em diferentes tipos de doença.
The symptoms of classic Ehlers-Danlos also include elastic, velvety skin that is fragile and bruises easily. Muscle pain and muscle fatigue are common complaints as well. In terms of unique facial features, individuals may have extra skin folds under their eyes.
Hypermobile Ehlers-Danlos presents with very similar symptoms to the classic form of the syndrome – the loose joints, susceptibility to bruising, muscle pain and fatigue, and heart valve issues. This form of the syndrome also includes degenerative joint disease that can be quite severe, as well as generalized chronic pain.
Another main form of Ehlers-Danlos is known as the vascular type. This presents with serious health and medical conditions that are unique to this form of the syndrome. It shares some skin related symptoms – thin and transparent skin, for example, and heart valve issues. However it also has unique symptoms and especially characteristic facial features – a thin nose, protruding, prominent eyes, thin lips, sunken cheeks, and a small chin. Other conditions related to the syndrome include potential collapsed lungs, and fragile blood vessels.
Ehlers-Danlos síndromes e aconselhamento genitico
Devido à natureza complicada de Ehlers Danlos - o fato de que existem 13 tipos diferentes, as muitas mutações genéticas que podem causar isso, bem como os diferentes padrões de herança que controlam como ela é transmitida, bem como os sintomas - aconselhamento genitico para Ehlers-Danlos é um suporte essencial e serviço genético para qualquer pessoa com suspeita sintomas desta doença rara, ou uma história familiar dela.
Genetic counseling can help an individual, and their family, place possible Ehlers-Danlos symptoms within the context of the syndrome, and recommend the most targeted and accurate Ehlers-Danlos genetic testing options. They can also explain that there are no current genetic tests available for hypermobile Ehlers-Danlos, as the genetic cause of this form of the syndrome has yet to be identified.
Aconselhamento genitico irá explicar os diferentes métodos usados para diagnosticar esta doença rara complicada - dos testes genéticos ao uso de biópsias e ecocardiogramas. O diagnóstico de Ehlers-Danlos pode levar tempo, vários tipos de testes e, muitas vezes, muito estresse e frustração. Aconselhamento genitico visa facilitar esse processo para os pacientes e seus familiares, além de apoiá-los emocionalmente durante o processo.
Aconselhamento genitico também pode ajudar as pessoas a entenderem um diagnóstico e o que significa viver com Ehlers-Danlos. Ele pode ajudar a coordenar as diferentes áreas de cuidados que um paciente Ehlers-Danlos pode precisar.
Aconselhamento genitico é, em última análise, um importante serviço de apoio genético e emocional para todos os pacientes com doenças raras.
