Características faciales de Ehlers-Danlos
Perfil de una enfermedad rara - Ehlers-Danlos síndrome
Ehlers-Danlos es un trastorno genético complicado, del que actualmente se han identificado 13 tipos principales. Ehlers-Danlos afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo sostiene y estructura la piel, la sangre, los órganos, los huesos y los vasos sanguíneos del cuerpo. Ehlers Danlos causa problemas con la producción de colágeno, que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo.
Ehlers-Danlos es, en la gran mayoría de los casos, hereditario. Solo un porcentaje muy pequeño de los casos diagnosticados son el resultado de una nueva mutación genética o de novo.
Hay una serie de genes identificados actualmente como causantes de Ehlers-Danlos, y cada mutación genética específica causa cada tipo diferente de la síndrome. La mayoría de los genes involucrados son responsables de instruir al cuerpo sobre cómo crear colágeno.
Ehlers-Danlos is a complicated syndrome – both due to the fact that it may be caused by one of many different genetic mutations, but also because its pattern of inheritance also varies. Some parents are silent carriers of the genetic mutation and show no symptoms, while others display symptoms. This is why it is often also referred to as a Zebra disease.
Of all the rare diseases currently identified, of which there are around 7,000, Ehlers-Danlos has one of the highest rates of misdiagnosis, at around 56%. Many individuals with Ehlers-Danlos go undiagnosed, or face a long diagnostic journey in order to receive a confirmed diagnosis. An Ehlers-Danlos misdiagnosis is still much too common for many patients.
Rasgos faciales de Ehlers-Danlos y síntomas
Los rasgos faciales y síntomas de Ehlers-Danlos puede variar según el tipo de síndrome alguien lo ha hecho. Esto también hace que sea complicado de diagnosticar, ya que síntomas puede variar mucho entre individuos con diferentes formas de síndrome.
Algunas de las diferentes formas de síndrome compartir similar síntomas - las articulaciones flojas es común síntoma con Ehlers-Danlos clásico e hipermóvil, y esto se debe a la falta de producción de colágeno como consecuencia de cada mutación genética. De manera similar, los problemas con las válvulas cardíacas también son comunes en los diferentes tipos de afecciones.
The symptoms of classic Ehlers-Danlos also include elastic, velvety skin that is fragile and bruises easily. Muscle pain and muscle fatigue are common complaints as well. In terms of unique facial features, individuals may have extra skin folds under their eyes.
Hypermobile Ehlers-Danlos presents with very similar symptoms to the classic form of the syndrome – the loose joints, susceptibility to bruising, muscle pain and fatigue, and heart valve issues. This form of the syndrome also includes degenerative joint disease that can be quite severe, as well as generalized chronic pain.
Another main form of Ehlers-Danlos is known as the vascular type. This presents with serious health and medical conditions that are unique to this form of the syndrome. It shares some skin related symptoms – thin and transparent skin, for example, and heart valve issues. However it also has unique symptoms and especially characteristic facial features – a thin nose, protruding, prominent eyes, thin lips, sunken cheeks, and a small chin. Other conditions related to the syndrome include potential collapsed lungs, and fragile blood vessels.
Ehlers-Danlos síndrome y asesoramiento genitico
Debido a la naturaleza complicada de Ehlers Danlos: el hecho de que hay 13 tipos diferentes, las muchas mutaciones genéticas que pueden causarlo, así como los diferentes patrones de herencia que controlan cómo se transmite, así como los diferentes síntomas - asesoramiento genitico para Ehlers-Danlos es un servicio genético y de apoyo esencial para cualquier persona con sospecha síntomas de esta rara enfermedad, o antecedentes familiares de la misma.
Genetic counseling can help an individual, and their family, place possible Ehlers-Danlos symptoms within the context of the syndrome, and recommend the most targeted and accurate Ehlers-Danlos genetic testing options. They can also explain that there are no current genetic tests available for hypermobile Ehlers-Danlos, as the genetic cause of this form of the syndrome has yet to be identified.
Asesoramiento genitico explicará los diferentes métodos utilizados para diagnosticar esta complicada enfermedad rara, desde las pruebas genéticas hasta el uso de biopsias y ecocardiogramas. El diagnóstico de Ehlers-Danlos puede llevar tiempo, múltiples tipos de pruebas y, a menudo, mucho estrés y frustración. Asesoramiento genitico tiene como objetivo facilitar este proceso para los pacientes y sus familias, y también apoyarlos emocionalmente a través de él.
Asesoramiento genitico también puede ayudar a las personas a entender un diagnóstico y lo que significa vivir con Ehlers-Danlos. Puede ayudar a coordinar las diferentes áreas de atención que pueda necesitar un paciente de Ehlers-Danlos.
Asesoramiento genitico es, en última instancia, un importante servicio de apoyo genético y emocional para todos los pacientes con enfermedades raras.
