Caractéristiques du visage Ehlers-Danlos
Profil d'une maladie rare – Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos est une maladie génétique complexe, dont il existe actuellement 13 types majeurs identifiés. Ehlers-Danlos affecte le tissu conjonctif du corps. Le tissu conjonctif soutient et structure la peau, le sang, les organes, les os et les vaisseaux sanguins du corps. Ehlers Danlos provoque des problèmes de production de collagène, affectant plusieurs parties et systèmes du corps.
Ehlers-Danlos est, dans la grande majorité des cas, héréditaire. Seul un très faible pourcentage des cas diagnostiqués sont le résultat d'une mutation génétique de novo ou nouvelle.
Il existe un certain nombre de gènes actuellement identifiés comme étant à l'origine d'Ehlers-Danlos, et chaque mutation génique spécifique provoque chaque type différent de la syndrome. La plupart des gènes impliqués sont chargés d'indiquer au corps comment créer du collagène.
Ehlers-Danlos is a complicated syndrome – both due to the fact that it may be caused by one of many different genetic mutations, but also because its pattern of inheritance also varies. Some parents are silent carriers of the genetic mutation and show no symptoms, while others display symptoms. This is why it is often also referred to as a Zebra disease.
Of all the rare diseases currently identified, of which there are around 7,000, Ehlers-Danlos has one of the highest rates of misdiagnosis, at around 56%. Many individuals with Ehlers-Danlos go undiagnosed, or face a long diagnostic journey in order to receive a confirmed diagnosis. An Ehlers-Danlos misdiagnosis is still much too common for many patients.
Les traits du visage d'Ehlers-Danlos et symptômes
Les traits du visage et symptômes d'Ehlers-Danlos peut varier selon le type de syndrome quelqu'un a. Cela complique également le diagnostic, car symptômes peut varier tellement entre les individus avec différentes formes de la syndrome.
Certaines des différentes formes de syndrome partager similaire symptômes – les joints lâches sont courants symptôme avec Ehlers-Danlos classique et hypermobile, et cela est dû au manque de production de collagène à la suite de chaque mutation génétique. De même, les problèmes de valves cardiaques sont également courants dans les différents types de maladie.
The symptoms of classic Ehlers-Danlos also include elastic, velvety skin that is fragile and bruises easily. Muscle pain and muscle fatigue are common complaints as well. In terms of unique facial features, individuals may have extra skin folds under their eyes.
Hypermobile Ehlers-Danlos presents with very similar symptoms to the classic form of the syndrome – the loose joints, susceptibility to bruising, muscle pain and fatigue, and heart valve issues. This form of the syndrome also includes degenerative joint disease that can be quite severe, as well as generalized chronic pain.
Another main form of Ehlers-Danlos is known as the vascular type. This presents with serious health and medical conditions that are unique to this form of the syndrome. It shares some skin related symptoms – thin and transparent skin, for example, and heart valve issues. However it also has unique symptoms and especially characteristic facial features – a thin nose, protruding, prominent eyes, thin lips, sunken cheeks, and a small chin. Other conditions related to the syndrome include potential collapsed lungs, and fragile blood vessels.
Ehlers-Danlos syndrome et conseil ginitique
En raison de la nature compliquée d'Ehlers Danlos - le fait qu'il existe 13 différents types, les nombreuses mutations génétiques qui peuvent le provoquer, ainsi que les différents modèles d'hérédité qui contrôlent la façon dont il est transmis, ainsi que les variations symptômes – conseil ginitique pour Ehlers-Danlos est un service essentiel de soutien et de génétique pour toute personne suspectée symptômes de cette maladie rare, ou d'antécédents familiaux.
Genetic counseling can help an individual, and their family, place possible Ehlers-Danlos symptoms within the context of the syndrome, and recommend the most targeted and accurate Ehlers-Danlos genetic testing options. They can also explain that there are no current genetic tests available for hypermobile Ehlers-Danlos, as the genetic cause of this form of the syndrome has yet to be identified.
Conseil ginitique expliquera les différentes méthodes utilisées pour diagnostiquer cette maladie rare compliquée - des tests génétiques à l'utilisation de biopsies et d'échocardiogrammes. Le diagnostic d'Ehlers-Danlos peut prendre du temps, plusieurs types de tests et souvent beaucoup de stress et de frustration. Conseil ginitique vise à faciliter ce processus pour les patients et leurs familles, et à les soutenir émotionnellement tout au long de ce processus.
Conseil ginitique peut également aider les individus à comprendre un diagnostic et ce que cela signifie de vivre avec Ehlers-Danlos. Il peut aider à coordonner les différents domaines de soins dont un patient Ehlers-Danlos pourrait avoir besoin.
Conseil ginitique est finalement un important service de soutien génétique et émotionnel pour tous les patients atteints de maladies rares.
