Ehlers-Danlos-Gesichtsfunktionen
Profil einer seltenen Krankheit – Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos ist eine komplizierte genetische Störung, von der derzeit 13 Haupttypen identifiziert werden. Ehlers-Danlos beeinflusst das Bindegewebe des Körpers. Bindegewebe unterstützt und strukturiert die Haut, das Blut, die Organe, die Knochen und die Blutgefäße des Körpers. Ehlers Danlos verursacht Probleme mit der Kollagenproduktion, die mehrere Teile und Systeme des Körpers betreffen.
Ehlers-Danlos wird in den allermeisten Fällen vererbt. Nur ein sehr kleiner Prozentsatz der diagnostizierten Fälle ist das Ergebnis einer de novo oder neuen genetischen Mutation.
Es gibt derzeit eine Reihe von Genen, die als Ursache von Ehlers-Danlos identifiziert wurden, und jede spezifische Genmutation verursacht jede unterschiedliche Art des syndrom. Die meisten der beteiligten Gene sind dafür verantwortlich, den Körper anzuweisen, wie er Kollagen bilden soll.
Ehlers-Danlos is a complicated syndrome – both due to the fact that it may be caused by one of many different genetic mutations, but also because its pattern of inheritance also varies. Some parents are silent carriers of the genetic mutation and show no symptoms, while others display symptoms. This is why it is often also referred to as a Zebra disease.
Of all the rare diseases currently identified, of which there are around 7,000, Ehlers-Danlos has one of the highest rates of misdiagnosis, at around 56%. Many individuals with Ehlers-Danlos go undiagnosed, or face a long diagnostic journey in order to receive a confirmed diagnosis. An Ehlers-Danlos misdiagnosis is still much too common for many patients.
Ehlers-Danlos-Gesichtsmerkmale und symptome
Die Gesichtszüge und symptome von Ehlers-Danlos kann je nach Art der syndrom jemand hat. Dies erschwert auch die Diagnose, da symptome kann zwischen Individuen mit unterschiedlichen Formen der syndrom.
Einige der verschiedenen Formen der syndrom Ähnliches teilen symptome – lockere Gelenke sind häufig symptom mit klassischem und hypermobilem Ehlers-Danlos, und zwar aufgrund der fehlenden Kollagenproduktion durch jede genetische Mutation. Ähnliche Probleme mit Herzklappen sind auch bei den verschiedenen Arten der Erkrankung üblich.
The symptoms of classic Ehlers-Danlos also include elastic, velvety skin that is fragile and bruises easily. Muscle pain and muscle fatigue are common complaints as well. In terms of unique facial features, individuals may have extra skin folds under their eyes.
Hypermobile Ehlers-Danlos presents with very similar symptoms to the classic form of the syndrome – the loose joints, susceptibility to bruising, muscle pain and fatigue, and heart valve issues. This form of the syndrome also includes degenerative joint disease that can be quite severe, as well as generalized chronic pain.
Another main form of Ehlers-Danlos is known as the vascular type. This presents with serious health and medical conditions that are unique to this form of the syndrome. It shares some skin related symptoms – thin and transparent skin, for example, and heart valve issues. However it also has unique symptoms and especially characteristic facial features – a thin nose, protruding, prominent eyes, thin lips, sunken cheeks, and a small chin. Other conditions related to the syndrome include potential collapsed lungs, and fragile blood vessels.
Ehlers-Danlos syndrom und genetische beratung
Aufgrund der komplizierten Natur von Ehlers Danlos – der Tatsache, dass es 13 verschiedene Typen gibt, die vielen genetischen Mutationen, die es verursachen können, sowie die verschiedenen Vererbungsmuster, die die Weitergabe steuern, sowie die unterschiedlichen symptome – genetische beratung für Ehlers-Danlos ist eine unverzichtbare Unterstützung und genetische Dienstleistung für jeden mit Verdacht with symptome dieser seltenen Krankheit oder eine Familienanamnese davon.
Genetic counseling can help an individual, and their family, place possible Ehlers-Danlos symptoms within the context of the syndrome, and recommend the most targeted and accurate Ehlers-Danlos genetic testing options. They can also explain that there are no current genetic tests available for hypermobile Ehlers-Danlos, as the genetic cause of this form of the syndrome has yet to be identified.
Genetische Beratung erläutert die verschiedenen Methoden zur Diagnose dieser komplizierten seltenen Krankheit – von genetischen Tests über die Verwendung von Biopsien bis hin zu Echokardiogrammen. Die Diagnose von Ehlers-Danlos kann Zeit, verschiedene Arten von Tests und oft viel Stress und Frustration erfordern. Genetische Beratung zielt darauf ab, Patienten und ihren Angehörigen diesen Prozess zu erleichtern und sie dabei auch emotional zu unterstützen.
Genetische Beratung kann auch Einzelpersonen helfen, eine Diagnose zu verstehen und was es bedeutet, mit Ehlers-Danlos zu leben. Es kann helfen, die verschiedenen Pflegebereiche zu koordinieren, die ein Ehlers-Danlos-Patient möglicherweise benötigt.
Genetische Beratung ist letztlich ein wichtiger genetischer und emotionaler Unterstützungsdienst für alle Patienten mit seltenen Krankheiten.
