Teste Genético Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a broad term that includes a group of hereditary disorders related to what is known as the connective tissue of the body. Connective tissues support the body. They include the skin, joints, tendons, ligaments, blood vessels, internal organs and bones.
EDS pode apresentar-se como uma gama de sintomas que pode ser bastante leve, grave ou mesmo crítico com complicações possivelmente fatais. Ehlers-Danlos síndromes inclui muitos subtipos, cada um considerado sua própria condição separada com sua própria base genética e diferentes manifestações. A partir desse entendimento, um diagnóstico mais preciso é possível.
Ehlers-Danlos síndromes pode ser prontamente aparente para um profissional médico sem teste genético, com base em sintomas ou um exame físico. Após um diagnóstico preliminar, um encaminhamento pode ser feito para uma biópsia de pele para ser examinada em um microscópio eletrônico e, às vezes, para um teste genético que pode ajudar a confirmar o diagnóstico.
Sinais típicos
Quando não há outra explicação prontamente disponível, estes sintomas podem ser marcadores para vários tipos de Ehlers-Danlos síndromes:
- Late walking, with loose or hypermobile joints. Joint hypermobility refers to an unusually large range of motion in some or all of the joints of the body. People with hypermobility can move and twist their limbs into positions that the average person may find impossible. While hypermobility is itself common, it should alert parents, caregivers, and medical professionals to a possibility of EDS.
- Atypical or easy bruising, scarring, or bleeding, sometimes with thin and translucent skin, which can be fragile.
- Fragile and “stretchy” or hyperextensible skin. Skin that can be pulled and stretched way beyond the average.
- Cicatriz atrófica ou recortada. Isso pode aparecer em circunstâncias normais como resultado de acne ou catapora, mas no caso de Ehlers-Danlos síndromes, a cicatriz é inexplicável e mais extensa.
- Vessels and arteries may rupture (tear). In minor cases, this can lead to bruising and discoloration as blood from a minor torn vessel spreads (hemorrhages) beneath the skin. In serious or fatal cases, most often with the form of EDS called vascular Ehlers-Danlos, this type of rupturing affects internal blood vessels, the intestines, or the uterus, causing them to tear open, which can lead to death.
- Ruptura de órgão oco. Um órgão oco refere-se a qualquer órgão interno oco ou que inclua um espaço fechado. Isso pode se referir ao estômago, intestinos, coração, bexiga e assim por diante.
Teste Genético Ehlers-Danlos
Em alguns casos, porque EDS é na verdade um grupo de síndromes, e porque pode ser causado por um grupo tão grande e variado de causas genéticas, Ehlers-Danlos pode não ser realmente diagnosticado por meio de testes genéticos.
However, with some of the above-noted flags that are characteristic of Ehlers-Danlos, skin or other samples may be sent for genetic testing, and that may help confirm a diagnosis. This might include diagnostic genetic testing and rare disease genetic testing.
Tratamento
A maior parte do tratamento para EDS se resume ao gerenciamento e monitoramento sintomas. É importante estar em contato próximo com uma variedade de profissionais de saúde e de cuidados relacionados para suporte, monitoramento e ajuda no planejamento de vida.
Um médico de família ou outro profissional de saúde pode indicar ou recomendar:
- Um fisioterapeuta ensina exercícios que podem ajudar a fortalecer as articulações, a fim de evitar lesões e minimizar a dor.
- Um terapeuta ocupacional para ajudar a aconselhar sobre equipamentos que podem ser úteis e podem ajudar a gerenciar as atividades diárias
- Para habilidades de enfrentamento da dor de longo prazo, aconselhamento e terapia cognitivo-comportamental podem ser úteis
- Um conselheiro genético capaz de ajudá-lo a aprender mais sobre sua variante específica de Ehlers-Danlos, bem como informações mais gerais, e pode lhe dizer sobre as causas da SDE, como ela pode ser herdada e os riscos de transmiti-la aos seus filhos.
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento genitico é aconselhável o mais cedo possível um possível marcador para Ehlers-Danlos ser detectado. Eles podem ajudá-lo a planejar o nível mais alto de cuidado de desenvolvimento, terapia potencial e bem-estar a longo prazo para o seu próprio filho ou para o seu ente querido.
Para bebês e crianças com doenças genéticas e síndromes, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir para tentar oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e para planejar seu futuro.
