Tests génétiques Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a broad term that includes a group of hereditary disorders related to what is known as the connective tissue of the body. Connective tissues support the body. They include the skin, joints, tendons, ligaments, blood vessels, internal organs and bones.
EDS peut se présenter sous la forme d'une gamme de symptômes qui peut être assez légère, grave ou même critique avec des complications potentiellement mortelles. Ehlers-Danlos syndrome comprend de nombreux sous-types, chacun considéré comme sa propre condition distincte avec sa propre base génétique et différentes manifestations. Avec le point de départ de cette compréhension, un diagnostic plus précis est possible.
Ehlers-Danlos syndrome peut être facilement apparent pour un professionnel de la santé sans test génétique, sur la base de rapports symptômes ou un examen physique. Après un diagnostic préliminaire, une référence peut être faite pour une biopsie cutanée à examiner au microscope électronique, et parfois pour des tests génétiques qui peuvent aider à confirmer le diagnostic.
Signes typiques
Lorsqu'il n'y a pas d'autre explication facilement disponible, ces symptômes peuvent être des marqueurs pour divers types d'Ehlers-Danlos syndrome:
- Late walking, with loose or hypermobile joints. Joint hypermobility refers to an unusually large range of motion in some or all of the joints of the body. People with hypermobility can move and twist their limbs into positions that the average person may find impossible. While hypermobility is itself common, it should alert parents, caregivers, and medical professionals to a possibility of EDS.
- Atypical or easy bruising, scarring, or bleeding, sometimes with thin and translucent skin, which can be fragile.
- Fragile and “stretchy” or hyperextensible skin. Skin that can be pulled and stretched way beyond the average.
- Cicatrices atrophiques ou en retrait. Cela peut apparaître dans des circonstances normales à la suite d'acné ou de varicelle, mais dans le cas d'Ehlers-Danlos syndrome, la cicatrisation est inexpliquée et plus étendue.
- Vessels and arteries may rupture (tear). In minor cases, this can lead to bruising and discoloration as blood from a minor torn vessel spreads (hemorrhages) beneath the skin. In serious or fatal cases, most often with the form of EDS called vascular Ehlers-Danlos, this type of rupturing affects internal blood vessels, the intestines, or the uterus, causing them to tear open, which can lead to death.
- Rupture d'organe creux. Un organe creux désigne tout organe interne qui est creux ou qui comprend un espace clos. Cela peut faire référence à l'estomac, aux intestins, au cœur, à la vessie, etc.
Tests génétiques Ehlers-Danlos
Dans certains cas, parce qu'EDS est en fait un groupe de syndromes, et parce qu'il peut être causé par un groupe aussi large et varié de causes génétiques, Ehlers-Danlos peut ne pas être diagnostiqué par des tests génétiques.
However, with some of the above-noted flags that are characteristic of Ehlers-Danlos, skin or other samples may be sent for genetic testing, and that may help confirm a diagnosis. This might include diagnostic genetic testing and rare disease genetic testing.
Traitement
La plupart du traitement du SED se résume à la gestion et à la surveillance symptômes. Il est important d'être en contact étroit avec une variété de professionnels de la santé et de soins connexes pour le soutien, le suivi et l'aide à la planification de la vie.
Un médecin de famille ou un autre fournisseur de soins de santé peut vous orienter ou vous recommander :
- Un physiothérapeute pour enseigner des exercices qui peuvent aider à renforcer les articulations afin d'éviter les blessures et de minimiser la douleur.
- Un ergothérapeute pour aider à donner des conseils sur l'équipement qui peut être utile et peut aider à gérer les activités quotidiennes
- Pour les capacités d'adaptation à la douleur à long terme, des conseils et une thérapie cognitivo-comportementale peuvent être utiles
- Un conseiller en génétique capable de vous aider à en savoir plus sur votre variante spécifique d'Ehlers-Danlos ainsi que des informations plus générales et peut vous parler des causes du SED, de la manière dont il peut être hérité et des risques de le transmettre à vos enfants.
Conseil Ginitique
Conseil ginitique est conseillé dès qu'un marqueur possible d'Ehlers-Danlos est détecté. Ils peuvent vous aider à planifier vos propres soins, ceux de votre enfant ou de votre proche en matière de soins de développement, de thérapie potentielle et de bien-être à long terme.
Pour les bébés et les enfants atteints de maladies génétiques et syndromes, conseil ginitique peut être une étape cruciale pour déterminer si et comment intervenir pour essayer d'offrir les meilleurs résultats possibles pour leur santé, leur confort, leur développement, leurs sentiments sociaux et pour planifier leur avenir.
