Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a broad term that includes a group of hereditary disorders related to what is known as the connective tissue of the body. Connective tissues support the body. They include the skin, joints, tendons, ligaments, blood vessels, internal organs and bones.
EDS puede presentarse como una gama de síntomas que puede ser bastante leve, grave o incluso crítico con posibles complicaciones potencialmente mortales. Ehlers-Danlos síndrome incluye muchos subtipos, cada uno considerado su propia condición separada con su propia base genética y diferentes manifestaciones. Con el punto de partida de esa comprensión, es posible un diagnóstico más preciso.
Ehlers-Danlos síndrome puede ser evidente para un profesional médico sin pruebas genéticas, según los informes síntomas o un examen físico. Después de un diagnóstico preliminar, se puede hacer una derivación para que se examine una biopsia de piel con un microscopio electrónico y, a veces, para realizar pruebas genéticas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
Signos típicos
Cuando no hay otra explicación disponible, estos síntomas pueden ser marcadores para varios tipos de Ehlers-Danlos síndrome:
- Late walking, with loose or hypermobile joints. Joint hypermobility refers to an unusually large range of motion in some or all of the joints of the body. People with hypermobility can move and twist their limbs into positions that the average person may find impossible. While hypermobility is itself common, it should alert parents, caregivers, and medical professionals to a possibility of EDS.
- Atypical or easy bruising, scarring, or bleeding, sometimes with thin and translucent skin, which can be fragile.
- Fragile and “stretchy” or hyperextensible skin. Skin that can be pulled and stretched way beyond the average.
- Cicatrices atróficas o dentadas. Esto puede aparecer en circunstancias normales como resultado del acné o la varicela, pero en el caso de Ehlers-Danlos síndrome, las cicatrices son inexplicables y más extensas.
- Vessels and arteries may rupture (tear). In minor cases, this can lead to bruising and discoloration as blood from a minor torn vessel spreads (hemorrhages) beneath the skin. In serious or fatal cases, most often with the form of EDS called vascular Ehlers-Danlos, this type of rupturing affects internal blood vessels, the intestines, or the uterus, causing them to tear open, which can lead to death.
- Rotura de órganos huecos. Un órgano hueco se refiere a cualquier órgano interno que sea hueco o que incluya un espacio cerrado. Esto puede referirse al estómago, los intestinos, el corazón, la vejiga, etc.
Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos
En algunos casos, debido a que EDS es de hecho un grupo de síndrome, y debido a que puede ser causado por un grupo tan grande y variado de causas genéticas, es posible que Ehlers-Danlos no se diagnostique mediante pruebas genéticas.
However, with some of the above-noted flags that are characteristic of Ehlers-Danlos, skin or other samples may be sent for genetic testing, and that may help confirm a diagnosis. This might include diagnostic genetic testing and rare disease genetic testing.
Tratamiento
La mayor parte del tratamiento para el SED se reduce a la gestión y el seguimiento síntomas. Es importante estar en estrecho contacto con una variedad de profesionales de la salud y profesionales de la atención relacionados para obtener apoyo, monitoreo y ayuda para la planificación de la vida.
Un médico de familia u otro proveedor de atención médica puede darle una remisión o recomendar:
- Un fisioterapeuta para enseñar ejercicios que pueden ayudar a fortalecer las articulaciones para evitar lesiones y minimizar el dolor.
- Un terapeuta ocupacional para ayudar a dar consejos sobre equipos que pueden ser útiles y pueden ayudar a administrar las actividades diarias.
- Para las habilidades de afrontamiento del dolor a largo plazo, el asesoramiento y la terapia cognitivo-conductual pueden ser útiles
- Un asesor genético que pueda ayudarlo a aprender más sobre su variante específica de Ehlers-Danlos, así como información más general, y puede informarle sobre las causas del SED, cómo se puede heredar y los riesgos de transmitirlo a sus hijos.
Asesoramiento genético
Asesoramiento genitico Es aconsejable tan pronto como se detecte un posible marcador de Ehlers-Danlos. Pueden ayudarlo a planificar el nivel más alto de atención del desarrollo, la terapia potencial y el bienestar a largo plazo para usted, el de su hijo o el de su ser querido.
Para bebés y niños con enfermedades genéticas y síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para planificar su futuro.
