Doenças Extremamente Raras

Existem cerca de 7,000 doenças raras atualmente identificadas.

Muitos deles são desconhecidos para a maioria das pessoas, e até mesmo os profissionais médicos teriam dificuldade para identificar e diagnosticar muitos deles. 

Para ser uma doença rara, a doença deve ter sido diagnosticada em menos de 1 em cada 200,000 pessoas nos EUA. No entanto, essa definição varia de país para país. Na UE, por exemplo, uma doença rara é aquela com menos de 1 em cada 2,000 pessoas na Europa. 

Estima-se que 8 de 10 doenças raras têm uma causa genética, com 99% dessas doenças genéticas definidas como raras. As doenças genéticas lideram o grupo quando se trata de falar sobre essas doenças incomuns e ainda mais quando se trata de falar sobre doenças extremamente raras. 

Doenças extremamente raras: um guia para as doenças raras mais raras | FDNA Telehealth

A chave para aprofundar nossa compreensão das doenças raras é compartilhar informações e recursos para melhor apoiar um diagnóstico preciso das condições e garantir que os pacientes e suas famílias recebam o apoio de que precisam para controlar a doença de forma eficaz. 

Com isso em mente, compartilhamos abaixo nosso guia para algumas das doenças mais raras atualmente identificadas:

Progéria hutchinson-gilford

Esta é uma genética muito rara síndromes que desencadeia o envelhecimento acelerado em indivíduos afetados. Mutações em 3 genes específicos são conhecidos por causar o síndromes. A doença é fatal e a expectativa de vida não é superior a 14 anos. 

Moebius síndromes

Esta genética síndromes atualmente ocorre em menos de 1 em 500,000 nascidos vivos. Sua causa genética exata é desconhecida, mas sintomas desta doença rara incluem paralisia facial congênita e movimentos oculares ou oculares anormais.

Retração da face média de Schinzel-Giedion síndromes

Este neurodegenerativo síndromes tem baixa expectativa de vida para os indivíduos afetados e muito poucos afetados sobrevivem à infância. A causa mais comum de morte são problemas respiratórios.

Palister matador síndromes

Com apenas 150 casos relatados em todo o mundo, essa condição genética é causada pela presença de um cromossomo adicional no braço pequeno do cromossomo 12. Um dos mais sérios síndromes associado com o síndromes é o tônus muscular extremamente baixo, pois pode causar dificuldades respiratórias e alimentares em bebês. 

Cohen síndromes

O principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. As características físicas e faciais do distúrbio incluem uma cabeça pequena e hipermobilidade. 

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O problema comum que os pacientes com doenças extremamente raras enfrentam é o diagnóstico incorreto e o diagnóstico tardio. O menos comum uma genética síndromes ou seja, mais difícil é receber um diagnóstico preciso rapidamente. Diagnóstico de muito raro síndromes requer uma abordagem mais direcionada ao diagnóstico.

Avanços recentes na tecnologia de IA e de triagem facial estão possibilitando que pacientes com doenças raras tenham acesso mais rápido e preciso análise genética ao mesmo tempo que podem se conectar a uma rede de conselheiros genéticos, geneticistas e outros especialistas - tudo no conforto de sua própria casa. 

O FDNA Telehealth plataforma é um exemplo de como a telegenética está sendo usada para fazer aconselhamento genitico e análises acessíveis a pacientes em todo o mundo, ao mesmo tempo em que aumentamos nossa compreensão das doenças raras.

Quanto mais sabemos sobre as doenças raras, melhor podemos oferecer os cuidados, o apoio e o tratamento necessários aos pacientes com doenças raras para viver suas vidas. 

A assistência que fornecemos com um conselheiro genético permitirá que você obtenha as informações corretas de que precisa sobre possíveis sintomas de doenças genéticas raras, incluindo Angelman síndromes e outros. Com a ajuda de um profissional, você e seus entes queridos podem começar a navegar por essas condições e, potencialmente, dar o primeiro passo para obter um diagnóstico.

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
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