Doenças Extremamente Raras
Existem cerca de 7,000 doenças raras atualmente identificadas.
Muitos deles são desconhecidos para a maioria das pessoas, e até mesmo os profissionais médicos teriam dificuldade para identificar e diagnosticar muitos deles.
Para ser uma doença rara, a doença deve ter sido diagnosticada em menos de 1 em cada 200,000 pessoas nos EUA. No entanto, essa definição varia de país para país. Na UE, por exemplo, uma doença rara é aquela com menos de 1 em cada 2,000 pessoas na Europa.
Estima-se que 8 de 10 doenças raras têm uma causa genética, com 99% dessas doenças genéticas definidas como raras. As doenças genéticas lideram o grupo quando se trata de falar sobre essas doenças incomuns e ainda mais quando se trata de falar sobre doenças extremamente raras.
A chave para aprofundar nossa compreensão das doenças raras é compartilhar informações e recursos para melhor apoiar um diagnóstico preciso das condições e garantir que os pacientes e suas famílias recebam o apoio de que precisam para controlar a doença de forma eficaz.
Com isso em mente, compartilhamos abaixo nosso guia para algumas das doenças mais raras atualmente identificadas:
Progéria hutchinson-gilford
Esta é uma genética muito rara síndromes que desencadeia o envelhecimento acelerado em indivíduos afetados. Mutações em 3 genes específicos são conhecidos por causar o síndromes. A doença é fatal e a expectativa de vida não é superior a 14 anos.
Esta genética síndromes atualmente ocorre em menos de 1 em 500,000 nascidos vivos. Sua causa genética exata é desconhecida, mas sintomas desta doença rara incluem paralisia facial congênita e movimentos oculares ou oculares anormais.
Retração da face média de Schinzel-Giedion síndromes
Este neurodegenerativo síndromes tem baixa expectativa de vida para os indivíduos afetados e muito poucos afetados sobrevivem à infância. A causa mais comum de morte são problemas respiratórios.
Palister matador síndromes
Com apenas 150 casos relatados em todo o mundo, essa condição genética é causada pela presença de um cromossomo adicional no braço pequeno do cromossomo 12. Um dos mais sérios síndromes associado com o síndromes é o tônus muscular extremamente baixo, pois pode causar dificuldades respiratórias e alimentares em bebês.
Cohen síndromes
O principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. As características físicas e faciais do distúrbio incluem uma cabeça pequena e hipermobilidade.
O problema comum que os pacientes com doenças extremamente raras enfrentam é o diagnóstico incorreto e o diagnóstico tardio. O menos comum uma genética síndromes ou seja, mais difícil é receber um diagnóstico preciso rapidamente. Diagnóstico de muito raro síndromes requer uma abordagem mais direcionada ao diagnóstico.
Avanços recentes na tecnologia de IA e de triagem facial estão possibilitando que pacientes com doenças raras tenham acesso mais rápido e preciso análise genética ao mesmo tempo que podem se conectar a uma rede de conselheiros genéticos, geneticistas e outros especialistas - tudo no conforto de sua própria casa.
The FDNA Health platform is one example of how telegenetics is being used to make genetic counseling and analysis accessible to patients worldwide while furthering our understanding of rare diseases.
Quanto mais sabemos sobre as doenças raras, melhor podemos oferecer os cuidados, o apoio e o tratamento necessários aos pacientes com doenças raras para viver suas vidas.
A assistência que fornecemos com um conselheiro genético permitirá que você obtenha as informações corretas de que precisa sobre possíveis sintomas de doenças genéticas raras, incluindo Angelman síndromes e outros. Com a ajuda de um profissional, você e seus entes queridos podem começar a navegar por essas condições e, potencialmente, dar o primeiro passo para obter um diagnóstico.
