Diagnosis of Chromosomal Abnormalities

O que são anomalias cromossômicas?

Cada célula do corpo, ou pelo menos quase todas as células, contém 23 pares de cromossomos. Isso dá a cada pessoa 46 cromossomos no total. Metade destes vêm da Mãe, com a outra metade vindo do Pai.

22 desses pares são chamados de autossomos. O 23 rd par é formado pelos cromossomos X e Y, e estes determinam o sexo de um indivíduo. Dois cromossomos X é uma mulher, um cromossomo X e Y é um homem.

Em cada um dos cromossomos, existem milhares de genes. O papel desses genes é fazer as proteínas que controlam e gerenciam o desenvolvimento do corpo. Os cromossomos fornecem informações valiosas para o corpo à medida que ele cresce e funciona. Eles determinam muitas características físicas, incluindo cor dos olhos e altura.

Existem essencialmente duas formas principais de anomalias cromossômicas. Anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ausência de cromossomos inteiros de um par ou a presença de um cromossomo extra em um par. Anormalidades estruturais envolvem quando parte de um único cromossomo está faltando, é extra, está presente em um cromossomo diferente ou de cabeça para baixo.

Geralmente, as anormalidades ocorrem aleatoriamente, durante a reprodução ou nos estágios iniciais do desenvolvimento de um feto. Eles não são considerados herdados. Nos casos de algumas anomalias cromossômicas, a idade materna pode ser um fator de risco, e quanto mais velha a mãe na concepção, maior o risco de alguns tipos de alterações cromossômicas. Também é possível que fatores ambientais possam desempenhar um papel na causa das alterações cromossômicas, embora ainda não tenha sido estabelecido quais delas e até que ponto eles podem ser responsáveis.

Anormalidades cromossômicas podem causar aborto espontâneo ou problemas de crescimento e desenvolvimento nas pessoas afetadas. Eles também podem causar genes específicos síndromes.

Genético síndromes causado por anormalidades cromossômicas

Including the most common chromosomal abnormalities –

Baixa Síndromes or Trisomy 21: caused by the presence of an extra chromosome 21 in affected individuals. This chromosomal abnormality is one of the main chromosome diseases by prevalence and it occurs in 1 in every 700 live births in the US. Symptoms include unique facial features, developmental delay, and congenital heart defects.
Edwards síndromes ou Trissomia 18: causada por ter 3 cópias do cromossomo 18 em cada célula, em vez de apenas 1. Sintomas incluem crescimento restrito antes do nascimento e características faciais exclusivas. Os indivíduos com esta doença rara grave raramente vivem além dos primeiros meses de vida, e aqueles que vivem são afetados por deficiência intelectual grave, entre outros sintomas.
Klinefelter syndrome or XXY syndrome: caused when males are born with an extra X chromosome, instead of the standard XY. There are three types of the syndrome: where the male has an extra X chromosome in each cell, the mosaic form of the syndrome which is an extra X chromosome in only some of the cells, or the presence of more than one extra X chromosome which is particularly rare and a very severe form of the condition. Symptoms include low muscle tone, delayed speech development and infertility. Symptoms vary widely amongst individuals and most cases of the syndrome are not diagnosed until early adulthood.

O diagnóstico do processo de anormalidades cromossômicas

The standard chromosome test is a type of Análise genética known as karyotype testing which looks at the size, shape, and number of chromosomes within an individual.

Existem muitos tipos de teste de cariótipo. Os mais comumente conhecidos são realizados durante a gravidez. A amniocentese e a biópsia de vilo corial são os dois tipos de testes de triagem genética pré-natal que podem identificar anormalidades cromossômicas.

Em uma criança ou adulto, o teste de cariótipo envolverá a coleta de uma amostra de sangue de uma veia para análise. Os resultados podem demorar várias semanas.

Quando o teste é recomendado

During pregnancy. Some individuals opt for full genetic screening during pregnancy, regardless of whether they are believed to be at high risk for having a baby with chromosomal abnormalities. As awareness about rare diseases and genetic screening grows, more people are opting to undergo genetic analysis to rule out any genetic or health issues.
During pregnancy, if the Mother is over 35 years of age. As advanced maternal age is believed to be a risk factor for chromosomal abnormalities, pregnant women over the age of 35 are usually referred for genetic screening.
If a woman has experienced miscarriages, with no external or environmental known cause, testing may be recommended to rule out or confirm a chromosomal abnormality as the cause.
Families who have a child born with a chromosomal abnormality. Many families with a child with a rare disease caused by a chromosomal change, are keen to fully understand the genetic health of future children.
If a child or adult shows signs and symptoms of a rare disease, known to be caused by a chromosomal abnormality.

Aconselhamento genitico primeiro

Antes que alguém comece o processo de diagnóstico de anomalias cromossômicas, o primeiro passo deve ser consultar um conselheiro genético. Um conselheiro genético explicará exatamente o que o processo envolverá, como será e que respostas pode ou não fornecer.

Diagnosing chromosomal abnormalities and their related conditions, is a difficult and challenging process for families. It may involve several stages of genetic testing, as well as cooperation with multiple medical teams, depending on an individual’s symptoms and their severity. Aconselhamento Genitico helps families navigate all of these stages and steps. It is an unmissable step in the diagnosis of chromosomal abnormalities and must not be missed.