Diagnosis of Chromosomal Abnormalities

Quelles sont les anomalies chromosomiques ?

Chaque cellule du corps, ou du moins presque chaque cellule, contient 23 paires de chromosomes. Cela donne à chaque personne 46 chromosomes au total. La moitié vient de la Mère, l'autre moitié vient du Père.

22 de ces paires sont appelées autosomes. La 23e paire est constituée des chromosomes X et Y, et ceux-ci déterminent le sexe d'un individu. Deux chromosomes X est une femelle, un chromosome X et Y est un mâle.

Dans chacun des chromosomes, il y a des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de fabriquer les protéines qui contrôlent et gèrent le développement de l'organisme. Les chromosomes fournissent des informations précieuses pour le corps à mesure qu'il grandit et fonctionne. Ils déterminent de nombreuses caractéristiques physiques, notamment la couleur des yeux et la taille.

Il existe essentiellement deux formes principales d'anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques numériques impliquent l'absence de chromosomes entiers d'une paire ou la présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire. Les anomalies structurelles se produisent lorsqu'une partie d'un seul chromosome est manquante, supplémentaire, présente sur un chromosome différent ou à l'envers.

Généralement, les anomalies surviennent de manière aléatoire, au cours de la reproduction ou aux tout premiers stades du développement d'un enfant à naître. Ils ne sont pas censés être hérités. Dans le cas de certaines anomalies chromosomiques, l'âge maternel peut être un facteur de risque, et plus la mère est âgée au moment de la conception, plus le risque de certains types de changements chromosomiques est élevé. Il est également possible que des facteurs environnementaux jouent un rôle dans l'apparition de changements chromosomiques, bien que ceux-ci et dans quelle mesure ils pourraient être responsables n'ont pas encore été établis.

Les anomalies chromosomiques peuvent provoquer une fausse couche ou des problèmes de croissance et de développement chez les personnes touchées. Ils peuvent également provoquer des gènes spécifiques syndromes.

Génétique syndromes causée par des anomalies chromosomiques

Including the most common chromosomal abnormalities –

Vers le bas Syndrome or Trisomy 21: caused by the presence of an extra chromosome 21 in affected individuals. This chromosomal abnormality is one of the main chromosome diseases by prevalence and it occurs in 1 in every 700 live births in the US. Symptoms include unique facial features, developmental delay, and congenital heart defects.
Edwards syndrome ou Trisomie 18 : causée par la présence de 3 copies du chromosome 18 dans chaque cellule, plutôt que simplement 1. Symptômes comprennent une croissance restreinte avant la naissance et des traits du visage uniques. Les personnes atteintes de cette maladie rare grave vivent rarement au-delà des premiers mois de la vie, et celles qui le font sont affectées, entre autres, par une déficience intellectuelle sévère. symptômes.
Klinefelter syndrome or XXY syndrome: caused when males are born with an extra X chromosome, instead of the standard XY. There are three types of the syndrome: where the male has an extra X chromosome in each cell, the mosaic form of the syndrome which is an extra X chromosome in only some of the cells, or the presence of more than one extra X chromosome which is particularly rare and a very severe form of the condition. Symptoms include low muscle tone, delayed speech development and infertility. Symptoms vary widely amongst individuals and most cases of the syndrome are not diagnosed until early adulthood.

Le processus de diagnostic des anomalies chromosomiques

The standard chromosome test is a type of Analyse Génétique known as karyotype testing which looks at the size, shape, and number of chromosomes within an individual.

Il existe de nombreux types de tests de caryotype. Les plus connues sont pratiquées pendant la grossesse. L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont deux types de tests de dépistage génétique prénatal qui peuvent identifier des anomalies chromosomiques.

Chez un enfant ou un adulte, le test de caryotype consistera à prélever un échantillon de sang dans une veine pour analyse. Les résultats peuvent prendre plusieurs semaines.

Quand les tests sont-ils recommandés

During pregnancy. Some individuals opt for full genetic screening during pregnancy, regardless of whether they are believed to be at high risk for having a baby with chromosomal abnormalities. As awareness about rare diseases and genetic screening grows, more people are opting to undergo genetic analysis to rule out any genetic or health issues.
During pregnancy, if the Mother is over 35 years of age. As advanced maternal age is believed to be a risk factor for chromosomal abnormalities, pregnant women over the age of 35 are usually referred for genetic screening.
If a woman has experienced miscarriages, with no external or environmental known cause, testing may be recommended to rule out or confirm a chromosomal abnormality as the cause.
Families who have a child born with a chromosomal abnormality. Many families with a child with a rare disease caused by a chromosomal change, are keen to fully understand the genetic health of future children.
If a child or adult shows signs and symptoms of a rare disease, known to be caused by a chromosomal abnormality.

Conseil ginitique premier

Avant que quiconque ne commence le processus de diagnostic des anomalies chromosomiques, la première étape devrait être de consulter un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique expliquera exactement ce que le processus impliquera, à quoi il ressemblera et quelles réponses il peut ou non fournir.

Diagnosing chromosomal abnormalities and their related conditions, is a difficult and challenging process for families. It may involve several stages of genetic testing, as well as cooperation with multiple medical teams, depending on an individual’s symptoms and their severity. Conseil Ginitique helps families navigate all of these stages and steps. It is an unmissable step in the diagnosis of chromosomal abnormalities and must not be missed.