Diagnosis of Chromosomal Abnormalities

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Cada célula del cuerpo, o al menos casi todas las células, contiene 23 pares de cromosomas. Esto le da a cada persona 46 cromosomas en total. La mitad de estos provienen de la Madre, y la mitad restante proviene del Padre.

22 de estos pares se conocen como autosomas. El 23 rd par está formado por los cromosomas X e Y, y estos determinan el sexo de un individuo. Dos cromosomas X son femeninos, un cromosoma X e Y es masculino.

Dentro de cada uno de los cromosomas hay miles de genes. La función de estos genes es producir las proteínas que controlan y gestionan el desarrollo del cuerpo. Los cromosomas proporcionan información invaluable para el cuerpo a medida que crece y funciona. Determinan muchas características físicas, incluido el color de ojos y la altura.

Básicamente, existen dos formas principales de anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas numéricas implican la ausencia o cromosomas completos de un par, o la presencia de un cromosoma adicional en un par. Las anomalías estructurales involucran cuando falta parte de un cromosoma, es extra, está presente en un cromosoma diferente o al revés.

Generalmente, las anomalías ocurren al azar, durante la reproducción o en las primeras etapas del desarrollo de un feto. No se cree que se hereden. En los casos de algunas anomalías cromosómicas, la edad materna puede ser un factor de riesgo, y cuanto mayor es la madre en el momento de la concepción, mayor es el riesgo de algunos tipos de cambios cromosómicos. También es posible que los factores ambientales puedan desempeñar un papel en la causa de los cambios cromosómicos, aunque aún no se ha establecido cuáles y en qué medida podrían ser responsables.

Las anomalías cromosómicas pueden provocar un aborto espontáneo o problemas de crecimiento y desarrollo en los afectados. También pueden causar enfermedades genéticas específicas. síndrome.

Genético síndrome causado por anomalías cromosómicas

Including the most common chromosomal abnormalities –

Síndrome de Down or Trisomy 21: caused by the presence of an extra chromosome 21 in affected individuals. This chromosomal abnormality is one of the main chromosome diseases by prevalence and it occurs in 1 in every 700 live births in the US. Symptoms include unique facial features, developmental delay, and congenital heart defects.
Edwards síndrome o trisomía 18: causada por tener 3 copias del cromosoma 18 en cada célula, en lugar de solo 1. Síntomas incluyen crecimiento restringido antes del nacimiento y rasgos faciales únicos. Las personas con esta grave enfermedad rara rara vez viven más allá de los primeros meses de vida, y las que lo hacen se ven afectadas por una discapacidad intelectual grave, entre otras. síntomas.
Klinefelter syndrome or XXY syndrome: caused when males are born with an extra X chromosome, instead of the standard XY. There are three types of the syndrome: where the male has an extra X chromosome in each cell, the mosaic form of the syndrome which is an extra X chromosome in only some of the cells, or the presence of more than one extra X chromosome which is particularly rare and a very severe form of the condition. Symptoms include low muscle tone, delayed speech development and infertility. Symptoms vary widely amongst individuals and most cases of the syndrome are not diagnosed until early adulthood.

El proceso de diagnóstico de anomalías cromosómicas.

The standard chromosome test is a type of Análisis genético known as karyotype testing which looks at the size, shape, and number of chromosomes within an individual.

Hay muchos tipos de pruebas de cariotipo. Las más conocidas se realizan durante el embarazo. La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas son dos tipos de pruebas de detección genética prenatales que pueden identificar anomalías cromosómicas.

En un niño o adulto, la prueba de cariotipo implicará tomar una muestra de sangre de una vena para su análisis. Los resultados pueden tardar varias semanas.

Cuando se recomienda la prueba

During pregnancy. Some individuals opt for full genetic screening during pregnancy, regardless of whether they are believed to be at high risk for having a baby with chromosomal abnormalities. As awareness about rare diseases and genetic screening grows, more people are opting to undergo genetic analysis to rule out any genetic or health issues.
During pregnancy, if the Mother is over 35 years of age. As advanced maternal age is believed to be a risk factor for chromosomal abnormalities, pregnant women over the age of 35 are usually referred for genetic screening.
If a woman has experienced miscarriages, with no external or environmental known cause, testing may be recommended to rule out or confirm a chromosomal abnormality as the cause.
Families who have a child born with a chromosomal abnormality. Many families with a child with a rare disease caused by a chromosomal change, are keen to fully understand the genetic health of future children.
If a child or adult shows signs and symptoms of a rare disease, known to be caused by a chromosomal abnormality.

Asesoramiento genitico primero

Antes de que alguien comience el proceso de diagnóstico de anomalías cromosómicas, el primer paso debe ser consultar con un asesor genético. Un asesor genético le explicará exactamente qué implicará el proceso, cómo se verá y qué respuestas puede proporcionar o no.

Diagnosing chromosomal abnormalities and their related conditions, is a difficult and challenging process for families. It may involve several stages of genetic testing, as well as cooperation with multiple medical teams, depending on an individual’s symptoms and their severity. Asesoramiento genético helps families navigate all of these stages and steps. It is an unmissable step in the diagnosis of chromosomal abnormalities and must not be missed.