Genetic Down Síndromes Teste: um guia
Teste genético para Down síndromes pode assumir diferentes formas, dependendo de por que e quando o teste é realizado. Geralmente, a maioria dos genes genéticos síndromes o teste ocorre no pré-natal, antes do nascimento do bebê.
O que é síndromes de Down?
É um genético síndromes causado pela presença de um cromossomo extra 21. A doença é caracterizada por atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo em algum nível, bem como características faciais únicas do síndromes.
Baixa Síndromes is estimated to occur in around 1 in every 1,000 births. The risk for Down syndrome increases with maternal age.
As causas
95% de baixo síndromes casos são identificados como trissomia 21. Isso ocorre quando um bebê tem um cromossomo extra 21, que significa 3 em vez de 2. Quando o cromossomo 21 falha e se divide durante o processo reprodutivo, ele causa a trissomia 21. Normalmente, essa falha de divisão vem das células maternas.
Translocação e mosaicismo são formas muito mais raras de síndromes, com causas ligeiramente diferentes.
Testando para baixo síndromes?
Teste pré-natal
Existem vários tipos de teste pré-natal para Down síndromes que são realizados durante a gravidez. Alguns destes são uma parte padrão do cuidado pré-natal para todas as mulheres grávidas, no mundo desenvolvido, enquanto outros são recomendados se houver um risco maior de Down síndromes é identificado na mãe ou no filho. A idade materna mais avançada é atualmente identificada como um fator de risco para este distúrbio genético síndromes, e após a idade de 35 mulheres grávidas são frequentemente encaminhadas para opções de rastreamento mais extensas e precisas.
Triagem Sequencial Integrada
Este Down genético síndromes o teste é geralmente uma parte padronizada do cuidado pré-natal nos Estados Unidos, embora isso possa variar de estado para estado. Esse tipo de teste envolve duas etapas.
O primeiro estágio ocorre entre a 10 ª e 14 ª semana de gravidez e envolve a medição da quantidade de fluido na nuca do bebê em desenvolvimento (medição da translucência nucal). Em seguida, uma amostra de sangue é retirada da mãe grávida. Os resultados disso, mais a medição do fluido são combinados com a idade da mãe para avaliar o risco de Down síndromes.
A segunda fase do teste ocorre entre a 15 ª e a 20 ª semana de gravidez. Outra amostra de sangue é retirada da gestante e combinada com os resultados do primeiro estágio do teste. Isso dá uma imagem mais precisa do risco de Down síndromes.
Este tipo de teste identifica o risco de desenvolver Down síndromes em um feto, não diagnostica de forma conclusiva síndromes. Se os testes mostrarem um alto risco potencial de Down síndromes, então a mãe será encaminhada para testes diagnósticos mais precisos.
Amniocentese
A amniocentese não é usada apenas para testar Down síndromes, mas também outras doenças raras, incluindo fibrose cística e doença falciforme com testes direcionados. Como uma forma mais invasiva de teste, tem um alto grau de precisão quando se trata de diagnosticar Down síndromes.
O procedimento ocorre entre a 15 ª e a 20 ª semana de gravidez. Um médico usa ultrassom para ajudá-los a inserir uma agulha no abdômen da mãe grávida e uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida. Este fluido, então, é submetido a testes de cariótipo, que podem identificar síndromes causado por anomalias cromossômicas, como Down síndromes.
Como forma invasiva de teste, existe um risco conhecido e muito pequeno de aborto espontâneo após a amniocentese. Esse risco começa em qualquer lugar de 1 em 100, para diminuir de acordo com o médico ou clínica médica que realiza o procedimento.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
Este tipo de genética síndromes o teste ocorre entre a 10 ª e 12 ª semana de gravidez, e muito antes da amniocentese. O teste envolve a retirada de tecido da placenta, geralmente um pedaço muito pequeno. Essa peça é retirada, novamente com orientação de ultrassom e uma agulha através do abdômen, também é submetida a testes de cariótipo para identificar alterações cromossômicas, como a que causa Down síndromes. O risco de aborto espontâneo com o procedimento é semelhante ao da amniocentese.
Ultra-som
Ultrasound can also be used as a part of genetic Down syndrome testing, and while it is not able to conclusively diagnose Down syndrome, it is another tool in helping doctor’s help identify risk for Down syndrome. An ultrasound can reveal physical characteristics of Down syndrome. This might include identifying Down syndrome’s facial features both before and after birth.
Aconselhamento Genitico
Before embarking on any genetic Down syndrome testing, parents-to-be, should consider accessing genetic counseling for Down syndrome services. Genetic counseling is an invaluable service for anyone undergoing any type of genetic testing.
When it comes to prenatal genetic testing, genetic counseling can walk parents-to-be through the options for genetic testing, and help them understand if they are at higher risk for a child with a rare disease.
Genetic counseling during pregnancy explains the types of testing, what each entails, and what the results of each might say. It can help parents understand what steps they can take, if any, following a positive diagnosis of Down syndrome or other rare disease. It also helps them understand their level of risk for a child with Down syndrome.
Aconselhamento genitico fornece suporte emocional crucial, informações e conscientização sobre as opções de teste genético e diagnóstico para Down síndromes. É uma parte importante do processo de teste e não deve ser perdida.
