Genetisches Down Syndrom Testen: Eine Anleitung
Gentests für Daunen syndrom kann unterschiedliche Formen annehmen, je nachdem, warum und wann die Prüfung durchgeführt wird. Im Allgemeinen ist die Mehrheit der genetischen Down syndrom Der Test findet pränatal statt, bevor ein Kind geboren wird.
Was ist das Down-Syndrom?
Es ist genetisch bedingt syndrom verursacht durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigung in gewisser Weise sowie einzigartige Gesichtsmerkmale, die für die syndrom.
Down Syndrom is estimated to occur in around 1 in every 1,000 births. The risk for Down syndrome increases with maternal age.
Die Ursachen
95% von Daunen syndrom Fälle werden als Trisomie 21 identifiziert. Dies ist der Fall, wenn ein Säugling ein zusätzliches Chromosom 21 hat, was 3 anstelle von 2 bedeutet. Wenn das Chromosom 21 während des Fortpflanzungsprozesses versagt, so wird es zur Trisomie 21. Normalerweise kommt dieser Teilungsfehler von den mütterlichen Zellen.
Translokation und Mosaik sind viel seltenere Formen der syndrom, mit etwas anderen Ursachen.
Prüfung auf Daunen syndrom?
Pränataldiagnostik
Es gibt verschiedene Arten von pränatalen Tests für Down syndrom die während einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Einige davon sind ein Standardbestandteil der Schwangerschaftsvorsorge für alle schwangeren Frauen in den Industrieländern, während andere empfohlen werden, wenn ein höheres Risiko für Down . besteht syndrom wird entweder bei der Mutter oder beim Kind identifiziert. Als Risikofaktor für diese genetische Störung wird derzeit ein höheres mütterliches Alter identifiziert syndrom, und nach dem Alter von 35 werden schwangere Frauen oft auf umfassendere und genauere Screening-Optionen verwiesen.
Sequentielles integriertes Screening
Dieses genetische Down syndrom Tests sind in den USA normalerweise ein standardisierter Teil der Schwangerschaftsvorsorge, obwohl dies von Bundesstaat zu Bundesstaat variieren kann. Diese Art der Prüfung umfasst zwei Stufen.
Die erste Phase findet zwischen der 10ten und 14ten Schwangerschaftswoche statt und beinhaltet die Messung der Flüssigkeitsmenge im Nacken des sich entwickelnden Babys (Nackentransparenzmessung). Dann wird der schwangeren Mutter eine Blutprobe entnommen. Die Ergebnisse daraus sowie die Flüssigkeitsmessung werden mit dem Alter der Mutter kombiniert, um das Down-Risiko abzuschätzen syndrom.
Die zweite Testphase findet zwischen der 15ten und 20ten Schwangerschaftswoche statt. Der schwangeren Mutter wird eine weitere Blutprobe entnommen und mit den Ergebnissen der ersten Testphase kombiniert. Dies gibt ein genaueres Bild des Risikos für Down syndrom.
Diese Art von Tests identifiziert das Risiko für die Entwicklung von Down syndrom bei einem Fötus diagnostiziert es Down nicht schlüssig syndrom. Wenn die Tests ein potenziell hohes Risiko für Down zeigen syndrom, so dass die Mutter für genauere und diagnostische Tests überwiesen wird.
Amniozentese
Amniozentese wird nicht nur verwendet, um auf Down zu testen syndrom, aber auch andere seltene Krankheiten, einschließlich Mukoviszidose und Sichelzellanämie mit gezielten Tests. Als invasivere Testform hat es ein hohes Maß an Genauigkeit bei der Diagnose von Down syndrom.
Das Verfahren findet zwischen der 15ten und 20ten Schwangerschaftswoche statt. Ein Arzt verwendet Ultraschall, um ihnen zu helfen, eine Nadel durch den Bauch der schwangeren Mutter zu stechen, und dann wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Diese Flüssigkeit wird dann einem Karyotyp-Test unterzogen, der genetische syndromes verursacht durch Chromosomenanomalien wie Down syndrom.
Als invasive Form der Untersuchung besteht ein bekanntes und sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese. Dieses Risiko beginnt bei 1 in 100 und verringert sich je nach Arzt oder Klinik, die das Verfahren durchführt.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Diese Art von genetischen Daunen syndrom Der Test findet zwischen der 10ten und 12ten Schwangerschaftswoche statt, also viel früher als die Fruchtwasserpunktion. Bei der Untersuchung wird Gewebe aus der Plazenta entnommen, im Allgemeinen ein sehr kleines Stück. Dieses Stück wird wiederum unter Ultraschallkontrolle und einer Nadel durch den Bauch entnommen, es wird auch einem Karyotyp-Test unterzogen, um chromosomale Veränderungen zu identifizieren, die beispielsweise Down verursachen syndrom. Das Risiko einer Fehlgeburt bei dem Eingriff ist ähnlich wie bei der Amniozentese.
Ultraschall
Ultrasound can also be used as a part of genetic Down syndrome testing, and while it is not able to conclusively diagnose Down syndrome, it is another tool in helping doctor’s help identify risk for Down syndrome. An ultrasound can reveal physical characteristics of Down syndrome. This might include identifying Down syndrome’s facial features both before and after birth.
Genetische Beratung
Before embarking on any genetic Down syndrome testing, parents-to-be, should consider accessing genetic counseling for Down syndrome services. Genetic counseling is an invaluable service for anyone undergoing any type of genetic testing.
When it comes to prenatal genetic testing, genetic counseling can walk parents-to-be through the options for genetic testing, and help them understand if they are at higher risk for a child with a rare disease.
Genetic counseling during pregnancy explains the types of testing, what each entails, and what the results of each might say. It can help parents understand what steps they can take, if any, following a positive diagnosis of Down syndrome or other rare disease. It also helps them understand their level of risk for a child with Down syndrome.
Genetische Beratung bietet entscheidende emotionale Unterstützung, Informationen und Sensibilisierung für Gentests und Diagnosemöglichkeiten für Down syndrom. Es ist ein wichtiger Teil des Testprozesses und sollte nicht verpasst werden.
