Duvet génétique Syndrome Tests : un guide
Tests génétiques pour le duvet syndrome peut prendre différentes formes, selon la raison et le moment où le test est effectué. Généralement, la majorité des duvets génétiques syndrome le test a lieu avant la naissance, avant la naissance du nourrisson.
Qu'est-ce que le syndrome de Down?
C'est une génétique syndrome causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 21. La maladie est caractérisée par un retard de développement, une déficience cognitive à un certain niveau, ainsi que des traits faciaux uniques caractéristiques de la syndrome.
Vers le bas Syndrome is estimated to occur in around 1 in every 1,000 births. The risk for Down syndrome increases with maternal age.
Les causes
95 % de baisse syndrome les cas sont identifiés comme Trisomie 21. C'est lorsqu'un nourrisson a un chromosome supplémentaire 21, ce qui signifie 3 au lieu de 2. Lorsque le chromosome 21 échoue ainsi divisé au cours du processus de reproduction, il provoque la trisomie 21. Habituellement, cet échec de division provient des cellules maternelles.
La translocation et le mosaïcisme sont des formes beaucoup plus rares de la syndrome, avec des causes légèrement différentes.
Test de duvet syndrome?
Test prénatal
Il existe plusieurs types de tests prénataux pour le duvet syndrome qui sont effectuées pendant une grossesse. Certains d'entre eux font partie intégrante des soins prénatals pour toutes les femmes enceintes, dans le monde développé, tandis que d'autres sont recommandés si un risque plus élevé de Down syndrome est identifié chez la mère ou l'enfant. L'âge maternel plus avancé est actuellement identifié comme un facteur de risque de cette maladie génétique syndrome, et après l'âge de 35, les femmes enceintes sont souvent référées à des options de dépistage plus complètes et plus précises.
Dépistage intégré séquentiel
Ce duvet génétique syndrome le test est généralement une partie standardisée des soins prénatals aux États-Unis, bien que cela puisse varier d'un État à l'autre. Ce type de test comporte deux étapes.
La première étape a lieu entre la 10e et la 14e semaine de grossesse et consiste à mesurer la quantité de liquide à l'arrière du cou du bébé en développement (mesure de la clarté nucale). Ensuite, un échantillon de sang est prélevé sur la mère enceinte. Les résultats ainsi que la mesure des fluides sont combinés avec l'âge de la mère pour évaluer le risque de duvet syndrome.
La deuxième étape du test a lieu entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Un autre échantillon de sang est prélevé sur la mère enceinte et combiné aux résultats de la première étape du test. Cela donne une image plus précise du risque de Down syndrome.
Ce type de test identifie le risque de développer le duvet syndrome chez un fœtus, il ne diagnostique pas de façon concluante le Down syndrome. Si les tests montrent un risque potentiel élevé de Down syndrome, de sorte que la mère sera référée pour des tests plus précis et diagnostiques.
Amniocentèse
L'amniocentèse n'est pas utilisée uniquement pour tester le Down syndrome, mais aussi d'autres maladies rares, dont la mucoviscidose et la drépanocytose avec des tests ciblés. En tant que forme de test plus invasive, il a un haut degré de précision lorsqu'il s'agit de diagnostiquer Down syndrome.
L'intervention a lieu entre la 15ème et la 20ème semaines de grossesse. Un médecin utilise des ultrasons pour les aider à insérer une aiguille dans l'abdomen de la mère enceinte, et une petite quantité de liquide amniotique est ensuite retirée. Ce fluide subit ensuite un test de caryotype qui peut identifier syndromes causée par des anomalies chromosomiques, telles que Down syndrome.
En tant que forme de test invasive, il existe un risque connu et très faible de fausse couche après l'amniocentèse. Ce risque commence de n'importe où de 1 à 100, pour diminuer selon le médecin ou la clinique médicale effectuant la procédure.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
Ce type de duvet génétique syndrome le test a lieu entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, et donc beaucoup plus tôt que l'amniocentèse. Le test consiste à prélever du tissu du placenta, généralement un très petit morceau. Cette pièce est prise, encore une fois avec un guidage échographique et une aiguille à travers l'abdomen, elle est également soumise à un test de caryotype pour identifier les changements chromosomiques, tels que celui qui cause le Down syndrome. Le risque de fausse couche avec la procédure est similaire à celui de l'amniocentèse.
Ultrason
Ultrasound can also be used as a part of genetic Down syndrome testing, and while it is not able to conclusively diagnose Down syndrome, it is another tool in helping doctor’s help identify risk for Down syndrome. An ultrasound can reveal physical characteristics of Down syndrome. This might include identifying Down syndrome’s facial features both before and after birth.
Conseil Ginitique
Before embarking on any genetic Down syndrome testing, parents-to-be, should consider accessing genetic counseling for Down syndrome services. Genetic counseling is an invaluable service for anyone undergoing any type of genetic testing.
When it comes to prenatal genetic testing, genetic counseling can walk parents-to-be through the options for genetic testing, and help them understand if they are at higher risk for a child with a rare disease.
Genetic counseling during pregnancy explains the types of testing, what each entails, and what the results of each might say. It can help parents understand what steps they can take, if any, following a positive diagnosis of Down syndrome or other rare disease. It also helps them understand their level of risk for a child with Down syndrome.
Conseil ginitique fournit un soutien émotionnel crucial, des informations et une sensibilisation aux tests génétiques et aux options de diagnostic pour le Down syndrome. C'est une partie importante du processus de test et ne doit pas être manquée.
