Abajo genético Síndrome Pruebas: una guía
Pruebas genéticas para Down síndrome puede tomar diferentes formas, dependiendo de por qué y cuándo se realiza la prueba. Generalmente, la mayoría de los Down genéticos síndrome las pruebas se realizan prenatalmente, antes de que nazca un bebé.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una genética síndrome causado por la presencia de un cromosoma adicional 21. La enfermedad se caracteriza por retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo en algún nivel, así como rasgos faciales únicos característicos del síndrome.
Síndrome de Down is estimated to occur in around 1 in every 1,000 births. The risk for Down syndrome increases with maternal age.
Las causas
95% de reducción síndrome los casos se identifican como trisomía 21. Esto es cuando un bebé tiene un cromosoma adicional 21, lo que significa 3 en lugar de 2. Cuando el cromosoma 21 falla y se divide durante el proceso reproductivo, causa trisomía 21. Por lo general, esta falla en la división proviene de las células maternas.
La translocación y el mosaicismo son formas mucho más raras de la síndrome, con causas ligeramente diferentes.
Prueba de Down síndrome?
Pruebas prenatales
Hay varios tipos de pruebas prenatales para Down síndrome que se realizan durante el embarazo. Algunos de estos son una parte estándar de la atención prenatal para todas las mujeres embarazadas en el mundo desarrollado, mientras que otros se recomiendan si existe un mayor riesgo de contraer Down. síndrome se identifica en la madre o en el niño. Actualmente, la edad materna mayor se identifica como un factor de riesgo para este trastorno genético síndrome, y después de los 35 años de edad, las mujeres embarazadas suelen ser derivadas a opciones de detección más amplias y precisas.
Cribado secuencial integrado
Esta genética Down síndrome Las pruebas suelen ser una parte estandarizada de la atención prenatal en los EE. UU., aunque esto puede variar de un estado a otro. Este tipo de prueba consta de dos etapas.
La primera etapa tiene lugar entre las semanas 10 y 14 de embarazo e implica medir la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello del bebé en desarrollo (medición de la translucidez nucal). Luego se toma una muestra de sangre de la madre embarazada. Los resultados de esto, más la medición de fluidos, se combinan con la edad de la madre para evaluar el riesgo de Down. síndrome.
La segunda etapa de la prueba ocurre entre la 15 a y la 20 semana de embarazo. Se toma otra muestra de sangre de la madre embarazada y se combina con los resultados de la primera etapa de la prueba. Esto da una imagen más precisa del riesgo de Down. síndrome.
Este tipo de prueba identifica el riesgo de desarrollar Down síndrome en un feto, no diagnostica de manera concluyente Down síndrome. Si las pruebas muestran un riesgo potencial alto de Down síndrome, por lo que la madre será referida para pruebas de diagnóstico más precisas.
Amniocentesis
La amniocentesis no se usa solo para la prueba de Down síndrome, pero también otras enfermedades raras, como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes con pruebas específicas. Como una forma de prueba más invasiva, tiene un alto grado de precisión cuando se trata de diagnosticar Down síndrome.
El procedimiento se lleva a cabo entre la 15 y la 20 semana de embarazo. Un médico usa ultrasonido para ayudarlos a insertar una aguja a través del abdomen de la madre embarazada y luego se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico. Este líquido luego se somete a pruebas de cariotipo que pueden identificar genes síndrome causada por anomalías cromosómicas, como Down síndrome.
Como forma invasiva de prueba, existe un riesgo conocido y muy pequeño de aborto espontáneo después de la amniocentesis. Este riesgo comienza desde 1 en 100, para disminuir según el médico o la clínica médica que realiza el procedimiento.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Este tipo de descendencia genética síndrome la prueba se realiza entre la 10 a y la 12 semana de embarazo, y mucho antes que la amniocentesis. La prueba consiste en extraer tejido de la placenta, generalmente una pieza muy pequeña. Esta pieza se toma, nuevamente con guía ecográfica y una aguja a través del abdomen, también se somete a pruebas de cariotipo para identificar cambios cromosómicos, como el que causa Down. síndrome. El riesgo de aborto espontáneo con el procedimiento es similar al de la amniocentesis.
Ultrasonido
Ultrasound can also be used as a part of genetic Down syndrome testing, and while it is not able to conclusively diagnose Down syndrome, it is another tool in helping doctor’s help identify risk for Down syndrome. An ultrasound can reveal physical characteristics of Down syndrome. This might include identifying Down syndrome’s facial features both before and after birth.
Asesoramiento genético
Before embarking on any genetic Down syndrome testing, parents-to-be, should consider accessing genetic counseling for Down syndrome services. Genetic counseling is an invaluable service for anyone undergoing any type of genetic testing.
When it comes to prenatal genetic testing, genetic counseling can walk parents-to-be through the options for genetic testing, and help them understand if they are at higher risk for a child with a rare disease.
Genetic counseling during pregnancy explains the types of testing, what each entails, and what the results of each might say. It can help parents understand what steps they can take, if any, following a positive diagnosis of Down syndrome or other rare disease. It also helps them understand their level of risk for a child with Down syndrome.
Asesoramiento genitico proporciona apoyo emocional crucial, información y conciencia sobre las pruebas genéticas y las opciones de diagnóstico para Down síndrome. Es una parte importante del proceso de prueba y no debe perderse.
