O que são doenças degenerativas raras?
Doenças degenerativas raras - causas e sintomas
As doenças degenerativas são aquelas em que uma degradação das células do corpo conduz à deterioração do funcionamento de partes do corpo. Essas alterações celulares geralmente afetam os tecidos e órgãos do corpo. Muitas vezes não há tratamentos ou curas para esta degeneração, embora terapias e tratamentos possam estar disponíveis para aliviar sintomas relacionado a ele.
Eles podem afetar o sistema nervoso do corpo (incluindo o cérebro), como o mal de Alzheimer, o sistema circulatório ou ser neoplásicos (câncer).
Doenças degenerativas raras atendem aos critérios de doença degenerativa, em termos de sintomas, mas também têm uma causa genética, bem como outros potenciais sintomas.
Exemplos destes incluem Ehlers-Danlos síndromes, Marfan síndromese Tay-Sachs.
Exemplos
Existem 13 tipos reconhecidos de Ehlers-Danlos, cada um dos quais compartilha sintomas, embora o preciso sintomas para cada tipo são únicos para aquela forma do síndromes. Esse distúrbio genético degenerativo afeta várias partes do corpo e pode ser notoriamente difícil de diagnosticar. Como uma doença degenerativa, alguns sintomas do síndromes pioram com o tempo e incluem a diminuição do tônus muscular.
Marfan é uma doença do tecido conjuntivo. Como uma doença degenerativa, muitas de suas sintomas não são identificados até mais tarde na infância e, em alguns casos, na idade adulta. O síndromes afeta principalmente os olhos, o esqueleto e o coração - com doenças cardiovasculares sintomas sendo potencialmente o mais sério e severo.
Tay Sachs síndromes
A natureza degenerativa de Tay-Sachs resulta em sua curta expectativa de vida, e crianças com o síndromes não sobrevivem aos primeiros anos de vida. A natureza degenerativa do síndromes leva à destruição das células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Os primeiros sinais do sintoma são frequentemente um enfraquecimento do tônus muscular na infância e um desenvolvimento regressivo de habilidades físicas.
Doenças degenerativas raras e aconselhamento genitico
Qualquer pessoa com suspeita de ter uma doença degenerativa rara, seja pela exibição de sintomas que se relacionam com uma genética síndromes, ou devido a um histórico familiar, ou com base nos resultados de triagem e análise genética, devem ser submetidos a aconselhamento genitico.
Genetic counseling is an essential service for potential rare disease patients, regardless of their specific symptoms, family history, or genetic screening results. Genetic counseling can help with the diagnosis of rare degenerative diseases, and at the same time all types of genetic syndromes. Genetic counseling services improve the rate of accuracy when it comes to rare disease diagnosis. It can also help us fully understand how rare are rare diseases.
Também pode ajudar um indivíduo e sua família a aceitar o diagnóstico de uma doença rara, e ajudá-los a entender o melhor curso de ação no pós-diagnóstico. Também pode educar e capacitar famílias com conhecimento sobre doenças raras e genéticas específicas síndromes.
