Quão raras são as doenças raras?

Por que isso importa?

Doenças raras não são comuns como indivíduos síndromes neles mesmos. Alguns deles afetam apenas um punhado de pessoas em todo o mundo. Outros, como Baixa síndromes, são mais prevalentes e afetam milhares de pessoas. Geralmente, nos EUA, uma doença rara é aquela que afeta menos de 200,000 pessoas.

No entanto, com 7000 atualmente diagnosticado e mais sendo identificados e nomeados o tempo todo, há atualmente entre 25 e 30 milhões de americanos com uma síndromes. Isso não leva em conta aqueles que não são diagnosticados, devido a leve sintomas, diagnóstico errado e apenas falta de conhecimento sobre como pode ser uma doença genética. 

Eles podem ser incomuns, como pacientes de condições individuais, mas coletivamente pacientes com doenças raras não são uma pequena quantidade de pessoas.

Freqüentemente, também são chamadas de doenças órfãs, ou doença da zebra. Isso ocorre porque há uma falta de pesquisas sobre suas causas e sintomas, e geralmente não se sabe muito sobre eles. Isso pode torná-los difíceis de diagnosticar e deixar muitos pacientes presos no que é conhecido como uma odisséia diagnóstica.

Mas quanto mais entendemos sobre eles, mais precisamente podemos diagnosticá-los e mais entendemos sobre causas de doenças raras, mais podemos capacitar indivíduos e famílias no que diz respeito à sua saúde genética.

Maior consciência de doenças raras significa garantir que os pacientes obtenham o suporte e o possível tratamento de que precisam, mais rapidamente.

Prevalência

Muitas doenças raras prevalecem em menos de 1 em 1 milhões de pessoas. Exemplos destes incluem Kleefstra síndromes, LEOPARDO síndromes, e Witteveen-Kolk síndromes.

Às vezes, a prevalência exata é desconhecida, pois muitas pessoas não foram diagnosticadas ou diagnosticadas incorretamente, um problema comum quando se trata de diagnóstico genético. Ehlers Danlos síndromes, e os 13 tipos conhecidos, é um exemplo de uma condição comumente diagnosticada incorretamente e para a qual se acredita que haja possivelmente um grande número de indivíduos afetados não diagnosticados.

Para algumas doenças, mesmo uma estimativa aproximada de sua prevalência ainda é desconhecida. Síndromes com prevalência atualmente desconhecida incluem Warburg Micro síndromes, Urofacial síndromes, têmpora síndromes, e Adams-Oliver síndromes.

Alguns são mais prevalentes em comunidades específicas ou entre etnias específicas. Isso inclui Tay-Sachs, que é mais comum em pessoas com ascendência judia Ashkenazi europeia. 

As figuras

Nós dividimos abaixo -

Doença rara Prevalência aproximada
Torneiro síndromes 1 em 2,000
exclusão de 22 q11. 2 síndromes 1 em 4-7,000
Homem anjo Síndromes 1- 12-20,000
Joubert síndromes 1 em 20,000
Kabuki Síndromes 1 em 30-80,000
Nevo basocelular síndromes 1 em 60,000
Prata-russell síndromes 1 em 100,000

Ainda há muito a aprender sobre as doenças raras - tanto em termos de suas causas como sintomase quanto mais aumentamos esse conhecimento e compreensão, mais capacitamos os pacientes com uma diagnóstico genéticoe o suporte certo.

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