¿Qué son las enfermedades degenerativas raras?
Enfermedades degenerativas raras: causas y síntomas
Las enfermedades degenerativas son aquellas en las que una ruptura de las células del cuerpo conduce a un deterioro en el funcionamiento de algunas partes del cuerpo. Estos cambios celulares generalmente afectan los tejidos y órganos del cuerpo. Muy a menudo no existen tratamientos o curas para esta degeneración, aunque puede haber terapias y tratamientos disponibles para aliviar síntomas relacionado con él.
Pueden afectar el sistema nervioso del cuerpo (incluido el cerebro) como lo hace el Alzheimer, el sistema circulatorio o ser neoplásicos (cánceres).
Las enfermedades degenerativas raras cumplen los criterios de una enfermedad degenerativa, en términos de su síntomas, pero también tienen una causa genética, así como otros posibles síntomas.
Ejemplos de estos incluyen Ehlers-Danlos síndrome, Marfan síndromey Tay-Sachs.
Ejemplos
Hay 13 tipos reconocidos de Ehlers-Danlos, cada uno de los cuales comparte ciertos síntomas, aunque el preciso síntomas para cada tipo son únicos para esa forma de síndrome. Este trastorno genético degenerativo afecta a múltiples partes del cuerpo y puede ser muy difícil de diagnosticar. Como enfermedad degenerativa, algunos síntomas de El síndrome empeoran con el tiempo, y estos incluyen la disminución del tono muscular.
Marfan es un trastorno del tejido conectivo. Como enfermedad degenerativa, muchos de sus síntomas no se identifican hasta más tarde en la infancia y, en algunos casos, hasta la edad adulta. La síndrome afecta principalmente a los ojos, el esqueleto y el corazón, con enfermedades cardiovasculares síntomas siendo potencialmente el más grave y severo.
Tay-sachs síndrome
La naturaleza degenerativa de Tay-Sachs da como resultado su corta esperanza de vida y los bebés con la síndrome no sobreviven a sus primeros años de vida. La naturaleza degenerativa del síndrome conduce a la destrucción de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Los primeros signos del síntoma suelen ser un debilitamiento del tono muscular en la infancia y un desarrollo regresivo de las habilidades físicas.
Enfermedades degenerativas raras y asesoramiento genitico
Cualquier persona sospechosa de tener una enfermedad degenerativa rara, ya sea por su exposición de síntomas que se relacionan con una genética síndrome, o debido a antecedentes familiares, o en base a los resultados del cribado y análisis genéticos, deben someterse asesoramiento genitico.
Genetic counseling is an essential service for potential rare disease patients, regardless of their specific symptoms, family history, or genetic screening results. Genetic counseling can help with the diagnosis of rare degenerative diseases, and at the same time all types of genetic syndromes. Genetic counseling services improve the rate of accuracy when it comes to rare disease diagnosis. It can also help us fully understand how rare are rare diseases.
También puede ayudar a una persona y a una familia a aceptar un diagnóstico de enfermedad rara y a comprender el mejor curso de acción para avanzar después del diagnóstico. También puede educar y capacitar a las familias con conocimientos sobre enfermedades raras y genéticas específicas. síndrome.
