Was sind seltene degenerative Erkrankungen?
Seltene degenerative Erkrankungen – Ursachen und symptome
Degenerative Erkrankungen sind solche, bei denen ein Abbau von Körperzellen zu einer Verschlechterung der Funktion von Körperteilen führt. Diese Zellveränderungen betreffen im Allgemeinen das Gewebe und die Organe des Körpers. Sehr oft gibt es keine Behandlungen oder Heilungen für diese Degeneration, obwohl Therapien und Behandlungen verfügbar sein können, um sie zu lindern symptome damit verbunden.
Sie können das Nervensystem des Körpers (einschließlich des Gehirns) wie Alzheimer, das Kreislaufsystem beeinträchtigen oder neoplastisch (Krebs) sein.
Seltene degenerative Erkrankungen erfüllen die Kriterien für eine degenerative Erkrankung hinsichtlich ihrer symptome, aber auch eine genetische Ursache sowie andere Potenziale haben symptome.
Beispiele hierfür sind Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, und Tay-Sachs.
Beispiele
Es gibt 13 anerkannte Arten von Ehlers-Danlos, von denen jeder bestimmte Teile teilt symptome, obwohl die genaue symptome für jeden Typ sind einzigartig für diese Form des syndrom. Diese degenerative genetische Störung betrifft mehrere Teile des Körpers und kann notorisch schwer zu diagnostizieren sein. Als degenerative Erkrankung manche symptome des syndrom mit der Zeit verschlechtern, und dazu gehört ein abnehmender Muskeltonus.
Marfan ist eine Bindegewebserkrankung. Als degenerative Erkrankung sind viele seiner disease symptome werden erst später in der Kindheit und in einigen Fällen bis ins Erwachsenenalter identifiziert. Das syndrom betrifft vor allem Augen, Skelett und Herz – bei Herz-Kreislauf symptome möglicherweise die schwerwiegendsten und schwerwiegendsten.
Tay-sachs syndrom
Die degenerative Natur von Tay-Sachs führt zu seiner kurzen Lebenserwartung, und Säuglinge mit dem syndrom überleben ihre ersten Lebensjahre nicht. Die degenerative Natur der syndrom führt zur Zerstörung der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Die ersten Anzeichen der symptom sind oft eine Schwächung des Muskeltonus im Säuglingsalter und eine regressive Entwicklung der körperlichen Fähigkeiten.
Seltene degenerative Erkrankungen und genetische beratung
Jeder, bei dem der Verdacht auf eine seltene degenerative Erkrankung besteht, entweder aufgrund von symptome die sich auf eine genetische syndrom, oder aufgrund einer Familienanamnese oder basierend auf den Ergebnissen eines genetischen Screenings und einer genetischen Analyse, sollten einer genetische beratung.
Genetic counseling is an essential service for potential rare disease patients, regardless of their specific symptoms, family history, or genetic screening results. Genetic counseling can help with the diagnosis of rare degenerative diseases, and at the same time all types of genetic syndromes. Genetic counseling services improve the rate of accuracy when it comes to rare disease diagnosis. It can also help us fully understand how rare are rare diseases.
Es kann auch Einzelpersonen und Familien helfen, sich mit der Diagnose einer seltenen Krankheit zu arrangieren und ihnen helfen, die beste Vorgehensweise nach der Diagnose zu verstehen. Es kann auch Familien mit Wissen über bestimmte seltene Krankheiten und genetische Informationen aufklären und stärken syndromes.
