Quelles sont les maladies dégénératives rares?
Maladies dégénératives rares – causes et symptômes
Les maladies dégénératives sont celles dans lesquelles une dégradation des cellules du corps entraîne une détérioration du fonctionnement de certaines parties du corps. Ces changements cellulaires affectent généralement les tissus et les organes du corps. Très souvent, il n'y a pas de traitements ou de remèdes pour cette dégénérescence, bien que des thérapies et des traitements puissent être disponibles pour soulager symptômes lié à cela.
Ils peuvent affecter le système nerveux du corps (y compris le cerveau) comme le fait la maladie d'Alzheimer, le système circulatoire, ou être néoplasiques (cancers).
Les maladies dégénératives rares répondent aux critères d'une maladie dégénérative, en termes de symptômes, mais aussi avoir une cause génétique ainsi que d'autres potentiels symptômes.
Des exemples de ceux-ci incluent Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, et Tay-Sachs.
Exemples
Il existe 13 types reconnus d'Ehlers-Danlos, chacun partageant certains symptômes, bien que la précision symptômes pour chaque type sont uniques à cette forme de la syndrome. Cette maladie génétique dégénérative affecte plusieurs parties du corps et peut être notoirement difficile à diagnostiquer. En tant que maladie dégénérative, certains symptômes du syndrome s'aggravent avec le temps, et ceux-ci incluent la diminution du tonus musculaire.
Marfan est une maladie du tissu conjonctif. En tant que maladie dégénérative, nombre de ses symptômes ne sont identifiés que plus tard dans l'enfance et, dans certains cas, à l'âge adulte. le syndrome affecte principalement les yeux, le squelette et le cœur - avec cardiovasculaire symptômes étant potentiellement le plus grave et le plus sévère.
Tay Sachs syndrome
La nature dégénérative de Tay-Sachs se traduit par sa courte espérance de vie, et les nourrissons atteints de la syndrome ne survivent pas à leurs premières années de vie. Le caractère dégénératif de la syndrome conduit à la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les premiers signes de la symptôme sont souvent un affaiblissement du tonus musculaire dans la petite enfance et un développement régressif des habiletés physiques.
Maladies dégénératives rares et conseil ginitique
Toute personne suspectée d'être atteinte d'une maladie dégénérative rare, soit en raison de son exposition symptômes qui se rapportent à une génétique syndrome, ou en raison d'antécédents familiaux, ou sur la base des résultats d'un dépistage et d'une analyse génétiques, doivent subir conseil ginitique.
Genetic counseling is an essential service for potential rare disease patients, regardless of their specific symptoms, family history, or genetic screening results. Genetic counseling can help with the diagnosis of rare degenerative diseases, and at the same time all types of genetic syndromes. Genetic counseling services improve the rate of accuracy when it comes to rare disease diagnosis. It can also help us fully understand how rare are rare diseases.
Cela peut également aider une personne et sa famille à accepter un diagnostic de maladie rare et à comprendre la meilleure ligne de conduite à suivre après le diagnostic. Il peut également éduquer et responsabiliser les familles avec des connaissances sur des maladies rares et génétiques spécifiques. syndromes.
