Conscientização sobre doenças raras
As questões
Por sua própria natureza, as doenças raras têm um problema de conscientização. Atualmente, existem cerca de 7,000 doenças raras identificadas e muitas delas afetam apenas um punhado de pacientes no mundo. Quando uma doença afeta apenas algumas pessoas, a consciência sobre ela é naturalmente limitada, mesmo entre os profissionais médicos.
When awareness about a rare disease or genetic syndrome is limited, it makes each one more difficult to diagnose. To diagnose a rare disease, and to recommend targeted genetic testing to identify one, or the risk of one, requires a detailed understanding of what causes rare diseases, and an understanding of rare disease symptoms. This is even harder to do, and to diagnose a rare disease accurately when information about a rare disease is lacking.
Há necessidade de mais pesquisas sobre as causas e sintomas de doença rara. Essa consciência precisa ser aumentada entre os profissionais médicos que podem não ser especialistas em genética, e entre os próprios pacientes com doenças raras em potencial.
We know that the more rare disease patients, or potential patients are educated about the causes and symptoms of rare disease, the more likely they are to receive an accurate and timely diagnosis, as well as the right support and possible treatment. Awareness empowers patients, making it critical to improving diagnosis and care for rare disease families.
Conscientização sobre doenças raras: as consequências
diagnóstico errado
The less we know about the causes and symptoms of a rare disease the more likely a patient is to receive a misdiagnosis. Even with relatively well known rare syndromes, such as Ehlers Danlos, the rate of misdiagnosis can be as high as 56%, due to the complexity of how its symptoms present in different individuals.
Quanto mais sabemos sobre um síndromes, a apresentação de seu sintomas e como fica em diferentes pacientes, melhor podemos entender suas complexidades e o diagnóstico com mais precisão ao redor deles.
Felizmente, somos capazes de utilizar novos análise genética tecnologias para fazer isso. Não só é a tecnologia mais confiável e precisa, do que basear um diagnóstico na avaliação de um médico de um indivíduo sintomas ou características faciais, é mais acessível aos pacientes também.
A análise de rastreio facial, por exemplo, pode ser aplicada para rastrear potenciais pacientes com doenças raras para identificar características faciais de doenças raras específicas. Com base nessa análise, um conselheiro genético ou especialista em genética é capaz de fazer recomendações mais precisas para testes genéticos.
Este é apenas um exemplo de como o aumento da conscientização sobre as doenças raras proporciona um processo de diagnóstico mais preciso.
diagnóstico tardio
The less we know about genetic syndromes, the more likely it is that patients will face a delayed or extended diagnosis process. The average wait time for an accurate and confirmed diagnosis of a rare disease is around 5 years, with some patients waiting anywhere from 8-10 years.
Há uma série de razões para isso (e a falta de acessibilidade para especialistas em genética e serviços é um deles), sendo o principal deles a falta de consciência sobre as doenças raras. Muitas vezes sintomas são descartados como não relacionados ou diagnosticados incorretamente como algo não relacionado a uma doença rara.
As consequências de diagnósticos incorretos e diagnósticos tardios para pacientes com doenças raras incluem a falta de intervenção precoce, a falta de apoio para conviver e, possivelmente, tratar seus sintomas, e a criação de muito estresse e frustração.
No caso de doenças hereditárias, pode levar a uma situação em que as famílias não têm autonomia para entender como podem planejar uma gravidez saudável, ou entender mais sobre a saúde genética de sua família, a fim de garantir a saúde genética de seus futuros filhos.
Conscientização sobre doenças raras: as próximas etapas
Aumentar a conscientização sobre doenças raras não é importante apenas para garantir especialistas em genética são mais capazes de diagnosticar síndromes. Também é importante para capacitar os pacientes e suas famílias.
