Concienciación sobre enfermedades raras
Los problemas
Por su propia naturaleza, las enfermedades raras tienen un problema de concienciación. Actualmente existen alrededor de 7,000 enfermedades raras identificadas y muchas de ellas afectan solo a un puñado de pacientes en el mundo. Cuando una enfermedad afecta solo a unas pocas personas, la conciencia sobre ella es naturalmente limitada, incluso entre los profesionales médicos.
When awareness about a rare disease or genetic syndrome is limited, it makes each one more difficult to diagnose. To diagnose a rare disease, and to recommend targeted genetic testing to identify one, or the risk of one, requires a detailed understanding of what causes rare diseases, and an understanding of rare disease symptoms. This is even harder to do, and to diagnose a rare disease accurately when information about a rare disease is lacking.
Es necesario realizar más investigaciones sobre las causas y síntomas de enfermedad rara. Esta conciencia debe incrementarse entre los profesionales médicos que pueden no estar médico especialista en genética médica, y entre los propios pacientes potenciales de enfermedades raras.
We know that the more rare disease patients, or potential patients are educated about the causes and symptoms of rare disease, the more likely they are to receive an accurate and timely diagnosis, as well as the right support and possible treatment. Awareness empowers patients, making it critical to improving diagnosis and care for rare disease families.
Concienciación sobre enfermedades raras: las consecuencias
diagnóstico erróneo
The less we know about the causes and symptoms of a rare disease the more likely a patient is to receive a misdiagnosis. Even with relatively well known rare syndromes, such as Ehlers Danlos, the rate of misdiagnosis can be as high as 56%, due to the complexity of how its symptoms present in different individuals.
Cuanto más sabemos sobre un síndrome, la presentación de su síntomas y cómo se ve en diferentes pacientes, mejor podremos comprender sus complejidades y el diagnóstico con mayor precisión a su alrededor.
Afortunadamente, podemos utilizar nuevos análisis genético tecnologías para hacer esto. La tecnología no solo es más confiable y precisa que basar un diagnóstico en la evaluación de un médico de la síntomas o rasgos faciales, también es más accesible para los pacientes.
El análisis de detección facial, por ejemplo, se puede aplicar para detectar posibles pacientes con enfermedades raras para identificar rasgos faciales de enfermedades raras específicas. Con base en este análisis, un asesor genético o un experto en genética puede hacer recomendaciones más precisas para las pruebas genéticas.
Este es solo un ejemplo de cómo una mayor conciencia sobre las enfermedades raras ofrece un proceso de diagnóstico más preciso.
diagnóstico retrasado
The less we know about genetic syndromes, the more likely it is that patients will face a delayed or extended diagnosis process. The average wait time for an accurate and confirmed diagnosis of a rare disease is around 5 years, with some patients waiting anywhere from 8-10 years.
Hay varias razones para esto (y la falta de accesibilidad a médico especialista en genética médica y servicios es uno de ellos), entre los que destaca la falta de conciencia sobre las enfermedades raras. Muy a menudo síntomas se descartan como no relacionados o se diagnostican erróneamente como algo más que no está relacionado con una enfermedad rara.
Las consecuencias de un diagnóstico erróneo y un diagnóstico tardío para los pacientes con enfermedades raras incluyen la falta de intervención temprana, la falta de apoyo para vivir y posiblemente tratar su síntomasy la creación de una gran cantidad de estrés y frustración.
En el caso de las enfermedades hereditarias, puede conducir a una situación en la que las familias no estén empoderadas para comprender cómo pueden planificar embarazos saludables, o comprender más sobre la salud genética de su familia, a fin de garantizar la salud genética de sus futuros hijos.
Concienciación sobre enfermedades raras: los próximos pasos
Crear conciencia sobre las enfermedades raras no solo es importante para garantizar médico especialista en genética médica son más capaces de diagnosticar la genética síndrome. También es importante para empoderar a los pacientes y a sus familias.
