Sensibilisation aux maladies rares
Les problèmes
De par sa nature même, la maladie rare pose un problème de sensibilisation. Il existe actuellement environ 7,000 maladies rares identifiées, et nombre d'entre elles ne touchent qu'une poignée de patients dans le monde. Lorsqu'une maladie n'affecte que quelques personnes, la sensibilisation à son sujet est naturellement limitée, même parmi les professionnels de la santé.
When awareness about a rare disease or genetic syndrome is limited, it makes each one more difficult to diagnose. To diagnose a rare disease, and to recommend targeted genetic testing to identify one, or the risk of one, requires a detailed understanding of what causes rare diseases, and an understanding of rare disease symptoms. This is even harder to do, and to diagnose a rare disease accurately when information about a rare disease is lacking.
Il est nécessaire d'intensifier les recherches sur les causes et les symptômes de maladie rare. Cette prise de conscience doit être accrue parmi les professionnels de la santé qui ne sont peut-être pas experts en génétique, et parmi les patients potentiels atteints de maladies rares eux-mêmes.
We know that the more rare disease patients, or potential patients are educated about the causes and symptoms of rare disease, the more likely they are to receive an accurate and timely diagnosis, as well as the right support and possible treatment. Awareness empowers patients, making it critical to improving diagnosis and care for rare disease families.
Sensibilisation aux maladies rares : les conséquences
diagnostic erroné
The less we know about the causes and symptoms of a rare disease the more likely a patient is to receive a misdiagnosis. Even with relatively well known rare syndromes, such as Ehlers Danlos, the rate of misdiagnosis can be as high as 56%, due to the complexity of how its symptoms present in different individuals.
Plus nous en savons sur un syndrome, la présentation de son symptômes et à quoi il ressemble chez différents patients, mieux nous pourrons comprendre ses complexités et son diagnostic avec plus de précision autour d'eux.
Heureusement, nous sommes en mesure d'utiliser de nouvelles analyse génétique technologies pour ce faire. Non seulement la technologie est-elle plus fiable et précise, que de fonder un diagnostic sur l'évaluation par un médecin de l'état d'un individu symptômes ou les traits du visage, il est également plus accessible aux patients.
L'analyse de dépistage facial, par exemple, peut être appliquée pour dépister les patients potentiels atteints de maladies rares afin d'identifier les caractéristiques faciales de maladies rares spécifiques. Sur la base de cette analyse, un conseiller en génétique ou un expert en génétique est en mesure de faire des recommandations plus précises pour les tests génétiques.
Ce n'est qu'un exemple de la façon dont une sensibilisation accrue aux maladies rares permet un processus de diagnostic plus précis.
diagnostic tardif
The less we know about genetic syndromes, the more likely it is that patients will face a delayed or extended diagnosis process. The average wait time for an accurate and confirmed diagnosis of a rare disease is around 5 years, with some patients waiting anywhere from 8-10 years.
Il y a plusieurs raisons à cela (et un manque d'accessibilité aux experts en génétique et services est l'un d'entre eux), en premier lieu le manque de sensibilisation aux maladies rares. Très souvent symptômes sont rejetés comme non liés, ou diagnostiqués à tort comme quelque chose d'autre non lié à une maladie rare.
Les conséquences d'un diagnostic erroné et d'un diagnostic tardif pour les patients atteints de maladies rares comprennent un manque d'intervention précoce, un manque de soutien pour vivre avec et éventuellement traiter leur symptômes, et la création de beaucoup de stress et de frustration.
Dans le cas des maladies héréditaires, cela peut conduire à une situation où les familles ne sont pas habilitées à comprendre comment elles peuvent planifier des grossesses saines, ou à mieux comprendre leur santé génétique familiale, afin d'assurer la santé génétique de leurs futurs enfants.
Sensibilisation aux maladies rares : les prochaines étapes
La sensibilisation aux maladies rares n'est pas seulement importante pour garantir experts en génétique sont mieux en mesure de diagnostiquer la génétique syndromes. C'est également important pour responsabiliser les patients et leurs familles.
