3 Doença Rara do Sistema Muscular
3 Doença Rara do Sistema Muscular
O que é uma doença muscular rara?
Uma doença muscular rara afeta os músculos do corpo. Isso pode ser um enfraquecimento, irritabilidade ou baixo tônus muscular. Isso também pode ter um impacto conseqüente no desenvolvimento físico e na habilidade de um indivíduo.
O corpo contém mais de 600 músculos e os músculos controlam todos os movimentos que fazemos. Existem três tipos principais de músculos - cardíacos, esqueléticos e lisos.
Os músculos lisos controlam muitas funções do corpo, incluindo a contração dos vasos sanguíneos.
Exemplos
Doença muscular ondulante
This rare genetic disease belongs to a group of syndromes known as caveolinopathies. Generally this disease develops during late childhood, or into adolescence.
Sintomas afetam os músculos do corpo de muitas maneiras diferentes e às vezes debilitantes. Isso inclui irritabilidade muscular, tensão muscular repetitiva, contração dos músculos e ondulação visível dos músculos.
Os indivíduos também costumam sofrer de fadiga, cãibras e rigidez muscular em resposta a atividades excessivas ou ao frio extremo.
Em alguns indivíduos, essa doença muscular também pode desencadear um crescimento excessivo dos músculos.
This genetic disorder is caused by mutations in the CAV3 gene.
Desordem STAC 3
This muscular rare genetic disorder affects the skeletal muscles of the body. It causes muscle weakness and low muscle tone. Delayed motor skill development is common with the syndrome. Joint deformities are also a main symptom.
Problemas com os músculos podem causar dificuldades de alimentação e deglutição, especialmente em bebês com o síndromes. Com os músculos responsáveis por controlar tantas funções do corpo, problemas com os músculos podem criar um distúrbio multissistêmico com uma ampla gama de problemas de saúde.
Indivíduos com STAC 3 também correm o risco de desenvolver hipertermia maligna. Esta é uma reação severa a tipos específicos de drogas e, especificamente, aos anestésicos.
This muscular rare disease is caused by mutations in the STAC3 gene. It is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning both parents must be carriers of the gene mutation for a child to be potentially affected by it.
Doença de Danon
Esta rara doença genética afeta os músculos cardíacos e esqueléticos do corpo. Um dos mais sérios sintomas é a cardiomiopatia, que é um espessamento dos músculos do coração, o que torna difícil para o coração se contrair e funcionar corretamente.
Indivíduos com essa condição têm músculos esqueléticos fracos, o que afeta sua capacidade de movimento físico.
Além de sintomas em relação aos músculos, essa genética muscular síndromes também apresenta deficiência intelectual.
Caused by a mutation in the LAMP2 gene, this X-linked genetic syndrome affects males earlier in life, and more severely than females. This is also reflecting in the different life expectancy for individuals with this syndrome – with males living, on average, to 19 years, and females with the rare disease to 34.
Qualquer pessoa que enfrente o diagnóstico de uma doença muscular rara deve consultar um conselheiro genético, em termos de compreensão da diagnóstico e teste processo, bem como o que significa controlar uma doença rara a longo prazo.
Embora possa não haver tratamentos em si, para uma doença rara, muitas vezes existem terapias que podem ajudar com alguns dos sintomas de uma doença muscular.
