3 Maladie rare du système musculaire
3 Maladie rare du système musculaire
Qu'est-ce qu'une maladie musculaire rare ?
Une maladie musculaire rare affecte les muscles du corps. Cela peut être un affaiblissement, une irritabilité ou un faible tonus musculaire. Cela peut également avoir un impact conséquent sur le développement physique et les capacités d'un individu.
Le corps contient plus de 600 muscles, et les muscles contrôlent chaque mouvement que nous faisons. Il existe trois principaux types de muscles : cardiaque, squelettique et lisse.
Les muscles lisses contrôlent de nombreuses fonctions du corps, y compris la contraction des vaisseaux sanguins.
Exemples
Maladie des muscles ondulants
This rare genetic disease belongs to a group of syndromes known as caveolinopathies. Generally this disease develops during late childhood, or into adolescence.
Symptômes affectent les muscles du corps de nombreuses manières différentes et parfois débilitantes. Ceux-ci incluent une irritabilité musculaire, une tension musculaire répétitive, un tassement des muscles et une ondulation visible des muscles.
Les individus souffrent également souvent de fatigue, de crampes et de raideurs musculaires en réponse à une activité excessive ou à un froid extrême.
Chez certaines personnes, cette maladie musculaire peut également déclencher une prolifération musculaire.
This genetic disorder is caused by mutations in the CAV3 gene.
STAC 3 trouble
This muscular rare genetic disorder affects the skeletal muscles of the body. It causes muscle weakness and low muscle tone. Delayed motor skill development is common with the syndrome. Joint deformities are also a main symptom.
Les problèmes musculaires peuvent entraîner des difficultés d'alimentation et de déglutition, en particulier chez les nourrissons atteints de syndrome. Avec les muscles responsables du contrôle d'un si grand nombre de fonctions du corps, les problèmes musculaires peuvent créer un trouble multisystémique avec un large éventail de problèmes de santé.
Les personnes atteintes de STAC 3 sont également à risque de développer une hyperthermie maligne. Il s'agit d'une réaction sévère à certains types de médicaments, et en particulier aux anesthésiques.
This muscular rare disease is caused by mutations in the STAC3 gene. It is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning both parents must be carriers of the gene mutation for a child to be potentially affected by it.
Maladie de Danon
Cette maladie génétique rare affecte à la fois les muscles cardiaques et squelettiques du corps. L'un de ses plus sérieux symptômes est la cardiomyopathie, qui est un épaississement des muscles cardiaques, ce qui rend difficile la contraction et le bon fonctionnement du cœur.
Les personnes atteintes de cette maladie ont des muscles squelettiques faibles, ce qui affecte leur capacité de mouvement physique.
En dehors de symptômes relatif aux muscles, cette génétique musculaire syndrome présente également une déficience intellectuelle.
Caused by a mutation in the LAMP2 gene, this X-linked genetic syndrome affects males earlier in life, and more severely than females. This is also reflecting in the different life expectancy for individuals with this syndrome – with males living, on average, to 19 years, and females with the rare disease to 34.
Toute personne confrontée à un diagnostic d'une maladie musculaire rare devrait consulter un conseiller en génétique, en termes de compréhension de la diagnostic et tests processus, ainsi que ce que signifie gérer une maladie rare à long terme.
Bien qu'il n'y ait pas de traitements en soi, pour une maladie rare, il existe souvent des thérapies qui peuvent aider avec certains des symptômes d'une maladie musculaire.
