3 Enfermedad rara del sistema muscular
3 Enfermedad rara del sistema muscular
¿Qué es una enfermedad muscular rara?
Una enfermedad muscular rara afecta los músculos del cuerpo. Esto puede ser un debilitamiento, irritabilidad o tono muscular bajo. Esto también puede tener un impacto consiguiente en el desarrollo físico y la capacidad de un individuo.
El cuerpo contiene más de 600 músculos y los músculos controlan cada movimiento que hacemos. Hay tres tipos principales de músculos: cardíaco, esquelético y liso.
Los músculos lisos controlan muchas funciones del cuerpo, incluida la contracción de los vasos sanguíneos.
Ejemplos
Enfermedad de los músculos ondulantes
This rare genetic disease belongs to a group of syndromes known as caveolinopathies. Generally this disease develops during late childhood, or into adolescence.
Síntomas afectan los músculos del cuerpo de muchas formas diferentes y, a veces, debilitantes. Estos incluyen irritabilidad muscular, tensión muscular repetitiva, un agrupamiento de los músculos y una ondulación visible de los músculos.
Las personas también suelen sufrir fatiga, calambres y rigidez muscular en respuesta a una actividad excesiva o al frío extremo.
En algunas personas, esta enfermedad muscular también puede desencadenar un crecimiento excesivo de los músculos.
This genetic disorder is caused by mutations in the CAV3 gene.
Trastorno STAC 3
This muscular rare genetic disorder affects the skeletal muscles of the body. It causes muscle weakness and low muscle tone. Delayed motor skill development is common with the syndrome. Joint deformities are also a main symptom.
Los problemas con los músculos pueden causar dificultades para comer y tragar, especialmente en bebés con síndrome. Con los músculos responsables de controlar muchas de las funciones del cuerpo, los problemas con los músculos pueden crear un trastorno multisistémico con una amplia gama de problemas de salud.
Las personas con STAC 3 también corren el riesgo de desarrollar hipertermia maligna. Esta es una reacción severa a tipos específicos de medicamentos, y específicamente a los anestésicos.
This muscular rare disease is caused by mutations in the STAC3 gene. It is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning both parents must be carriers of the gene mutation for a child to be potentially affected by it.
Enfermedad de Danon
Este raro trastorno genético afecta tanto a los músculos cardíacos como a los esqueléticos del cuerpo. Uno de sus más graves síntomas es la miocardiopatía, que es un engrosamiento de los músculos del corazón, lo que dificulta que el corazón se contraiga y funcione correctamente.
Las personas con esta afección tienen músculos esqueléticos débiles, lo que afecta su capacidad de movimiento físico.
Aparte de síntomas en relación con los músculos, esta genética muscular síndrome también se presenta con discapacidad intelectual.
Caused by a mutation in the LAMP2 gene, this X-linked genetic syndrome affects males earlier in life, and more severely than females. This is also reflecting in the different life expectancy for individuals with this syndrome – with males living, on average, to 19 years, and females with the rare disease to 34.
Cualquiera que se enfrente a un diagnóstico de una enfermedad muscular rara debe consultar con un asesor genético, en términos de comprensión de la diagnóstico y pruebas de laboratorio proceso, así como lo que significa gestionar una enfermedad rara a largo plazo.
Si bien es posible que no existan tratamientos per se, para una enfermedad rara, a menudo existen terapias que pueden ayudar con algunos de los síntomas de una enfermedad muscular.
