3 Seltene Erkrankung des Muskelsystems
3 Seltene Erkrankung des Muskelsystems
Was ist eine seltene Muskelerkrankung?
Eine seltene Muskelerkrankung betrifft die Muskeln des Körpers. Dies kann eine Schwächung oder Reizbarkeit oder ein niedriger Muskeltonus sein. Dies kann sich auch auf die körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit einer Person auswirken.
Der Körper enthält über 600 Muskeln und Muskeln steuern jede Bewegung, die wir machen. Es gibt drei Haupttypen von Muskeln – Herz-, Skelett- und Glattmuskeln.
Glatte Muskeln steuern viele Funktionen des Körpers, einschließlich der Kontraktion der Blutgefäße.
Beispiele
Kräuselnde Muskelerkrankung
This rare genetic disease belongs to a group of syndromes known as caveolinopathies. Generally this disease develops during late childhood, or into adolescence.
Symptome wirken sich auf die Muskeln des Körpers auf viele verschiedene und manchmal schwächende Weisen aus. Dazu gehören Muskelreizung, sich wiederholende Muskelverspannungen, ein Zusammenballen der Muskeln und ein sichtbares Kräuseln der Muskeln.
Menschen leiden auch häufig unter Müdigkeit, Krämpfen und Muskelsteifheit als Reaktion auf übermäßige Aktivität oder extreme Kälte.
Bei manchen Menschen kann diese Muskelerkrankung auch ein Muskelwachstum auslösen.
This genetic disorder is caused by mutations in the CAV3 gene.
STAC 3 Störung
This muscular rare genetic disorder affects the skeletal muscles of the body. It causes muscle weakness and low muscle tone. Delayed motor skill development is common with the syndrome. Joint deformities are also a main symptom.
Probleme mit den Muskeln können zu Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken führen, insbesondere bei Säuglingen mit syndrom. Da die Muskeln für die Steuerung so vieler Körperfunktionen verantwortlich sind, können Muskelprobleme zu einer Multisystemstörung mit einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führen.
Personen mit STAC 3 sind auch gefährdet, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln. Dies ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Arten von Medikamenten und insbesondere auf Anästhetika.
This muscular rare disease is caused by mutations in the STAC3 gene. It is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning both parents must be carriers of the gene mutation for a child to be potentially affected by it.
Danon-Krankheit
Diese seltene genetische Störung betrifft sowohl die Herz- als auch die Skelettmuskulatur des Körpers. Einer seiner ernstesten symptome ist eine Kardiomyopathie, eine Verdickung der Herzmuskeln, die es dem Herzen erschwert, sich zusammenzuziehen und richtig zu funktionieren.
Personen mit dieser Erkrankung haben eine schwache Skelettmuskulatur, die ihre körperliche Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt.
Außer, abgesondert, ausgenommen symptome in Bezug auf die Muskeln, diese muskuläre Genetik syndrom präsentiert sich auch mit geistiger Behinderung.
Caused by a mutation in the LAMP2 gene, this X-linked genetic syndrome affects males earlier in life, and more severely than females. This is also reflecting in the different life expectancy for individuals with this syndrome – with males living, on average, to 19 years, and females with the rare disease to 34.
Jeder, der mit der Diagnose einer seltenen Muskelerkrankung konfrontiert ist, sollte einen genetischen Berater konsultieren, um die diagnose und tests und was es bedeutet, eine seltene Krankheit langfristig zu behandeln.
Auch wenn es für eine seltene Krankheit keine Behandlungen an sich gibt, gibt es oft Therapien, die bei einigen der Beschwerden helfen können symptome einer Muskelerkrankung.
