Tay Sachs Sintomas
Tay Sachs síndromes sintomas
O sintomas de Tay-Sachs são um conjunto de sintomas exclusivo para este indivíduo genético síndromes.
Tay-Sachs é um genético síndromes, também conhecida como doença rara. Geralmente é identificado durante a infância e, em muitos casos, é fatal, com uma expectativa de vida de não mais do que alguns anos após o nascimento.
Formas raras de síndromes ter sintomas que começam mais tarde na infância, isso é conhecido como doença de Tay-Sachs juvenil ou, às vezes, início da idade adulta / Tay-Sachs de início tardio. Essas formas mais raras da doença nem sempre apresentam expectativa de vida curta.
Tay Sachs síndromes causas
Tay-Sachs is caused by a mutation in the HEXA gene, located on chromosome 15. This mutation leads to a lack of an enzyme that is responsible for breaking down fatty substances. Known as gangliosides, these fatty substances then build up, within a child’s brain, to toxic levels. This then affects the nerve cells and their ability to work. This is what then triggers the symptoms of this rare disease.
Tay-Sachs is inherited in a type of genetic inheritance pattern known as autosomal recessive pattern. This means for a child to develop this rare disease, they must receive two copies of the gene mutation, from both parents. They must have two parents who are carriers of the syndrome, but who display no symptoms themselves.
Os riscos para Tay-Sachs para a criança com dois pais que são portadores são:
- 25% de chance de não herdar as mutações do gene e não ser afetado pelo síndromes, nem um portador dele
- 50% de chance de a criança herdar uma cópia da mutação genética de um de seus pais, o que significa que ela não desenvolverá a doença, mas será portadora e precisará levar isso em consideração quando tiver seus próprios filhos no futuro
- 25% de chance de a criança nascer com Tay-Sachs, tendo herdado ambas as cópias da mutação genética de ambos os pais
Tay Sachs síndromes sintomas
Tay-Sachs symptoms begin in infancy. This can be anywhere between 3-6 months old. The syndrome is progressive, meaning symptoms worsen with time, and with Tay-Sachs they progress quickly. It is one of the most severe Desordens genéticas em crianças.
Esses sintomas incluir -
- Convulsões e convulsões
- Rigidez muscular
- Problemas e dificuldades para engolir
- Flexibilidade e fraqueza que pioram com o tempo e termina com paralisia
- Uma perda de visão ou audição
- Atraso no desenvolvimento e perda de habilidades já aprendidas - Tay-Sachs é uma doença regressiva, e habilidades de desenvolvimento regressivas ou perdidas é uma das principais sintomas disso
- Ficar muito assustado com ruídos e movimentos
Sintomas de Tay-Sachs são graves e a maioria dos bebês afetados não sobrevive além dos 5. A causa mais comum de morte é a pneumonia, que é uma infecção do pulmão.
Tay-Sachs e aconselhamento genitico
Genetic counseling for Tay-Sachs is critically important. Those of European Ashkenazi descent or ancestry are at higher risk for being carriers of the syndrome, and if two parents are of this ancestry, genetic carrier screening is essential before starting a family.
Aconselhamento genitico para Tay-Sachs é particularmente sensível às severas sintomas disto síndromes, e sua expectativa de vida encurtada. Dois pais que se descobriu serem portadores precisarão se encontrar com um conselheiro genético para entender completamente o que isso significa para a saúde de seus futuros filhos e quais são suas opções para o planejamento familiar. Um conselheiro genético pode ajudar as famílias a entender suas opções, incluindo a possibilidade de doação de óvulos ou espermatozóides, a fim de reduzir o risco de transmissão de Tay-Sachs.
Os pais que recebem um diagnóstico de Tay-Sachs em seus filhos requerem muito apoio emocional e médico para compreender e lidar com o prognóstico de seus filhos. Conselheiros genéticos são treinados para fornecer esse suporte.
