Tay Sachs Symptômes
Tay Sachs syndrome symptômes
Le symptômes de Tay-Sachs sont un ensemble de symptômes unique à cette génétique individuelle syndrome.
Tay-Sachs est une génétique syndrome, également connue sous le nom de maladie rare. Elle est généralement identifiée pendant la petite enfance, et dans de nombreux cas, elle est mortelle, avec une espérance de vie ne dépassant pas quelques années après la naissance.
Des formes rares de syndrome avoir symptômes qui commencent plus tard dans l'enfance, c'est ce qu'on appelle la maladie de Tay-Sachs juvénile, ou parfois le début de l'âge adulte / Tay-Sachs à début tardif. Ces formes plus rares de la maladie n'ont pas toujours une espérance de vie courte.
Tay Sachs syndrome cause
Tay-Sachs is caused by a mutation in the HEXA gene, located on chromosome 15. This mutation leads to a lack of an enzyme that is responsible for breaking down fatty substances. Known as gangliosides, these fatty substances then build up, within a child’s brain, to toxic levels. This then affects the nerve cells and their ability to work. This is what then triggers the symptoms of this rare disease.
Tay-Sachs is inherited in a type of genetic inheritance pattern known as autosomal recessive pattern. This means for a child to develop this rare disease, they must receive two copies of the gene mutation, from both parents. They must have two parents who are carriers of the syndrome, but who display no symptoms themselves.
Les risques de Tay-Sachs pour l'enfant dont les deux parents sont porteurs sont :
- 25 % de chance de ne pas hériter des mutations génétiques et d'être affecté par le syndrome, ni un porteur de celui-ci
- 50 % de chances que l'enfant hérite d'une copie de la mutation génétique d'un de ses parents, ce qui signifie qu'il ne développera pas la maladie, mais qu'il sera porteur et devra en tenir compte lorsqu'il aura ses propres enfants à l'avenir
- 25 % de chance que l'enfant naisse avec Tay-Sachs, ayant hérité des deux copies de la mutation du gène des deux parents
Tay Sachs syndrome symptômes
Tay-Sachs symptoms begin in infancy. This can be anywhere between 3-6 months old. The syndrome is progressive, meaning symptoms worsen with time, and with Tay-Sachs they progress quickly. It is one of the most severe Troubles génétiques chez les enfants.
Celles-ci symptômes inclure -
- Saisies et crises
- Raideur musculaire
- Problèmes et difficultés à avaler
- Une instabilité et une faiblesse qui s'aggravent avec le temps et se terminent par une paralysie
- Une perte de vision ou d'audition
- Retard de développement et perte des compétences déjà acquises - Tay-Sachs est une maladie régressive, et les compétences de développement régressives ou perdues sont l'une des principales symptômes de ça
- Être trop surpris par les bruits et les mouvements
Symptômes des Tay-Sachs sont sévères et la plupart des nourrissons atteints ne survivent pas au-delà de 5. La cause la plus fréquente de décès est la pneumonie, qui est une infection des poumons.
Tay-Sachs et conseil ginitique
Genetic counseling for Tay-Sachs is critically important. Those of European Ashkenazi descent or ancestry are at higher risk for being carriers of the syndrome, and if two parents are of this ancestry, genetic carrier screening is essential before starting a family.
Conseil ginitique pour Tay-Sachs est particulièrement sensible aux symptômes de cela syndrome, et son espérance de vie raccourcie. Deux parents dont on découvre qu'ils sont porteurs devront rencontrer un conseiller en génétique pour bien comprendre ce que cela signifie pour la santé de leurs futurs enfants et quelles sont leurs options en matière de planification familiale. Un conseiller en génétique peut aider les familles à comprendre leurs options, y compris la possibilité d'un don d'ovules ou de sperme, afin de réduire leur risque de transmettre Tay-Sachs.
Les parents qui reçoivent un diagnostic de Tay-Sachs chez leur enfant auront besoin de beaucoup de soutien émotionnel et médical pour comprendre et faire face au pronostic de leur enfant. Les conseillers en génétique sont formés pour fournir ce soutien.
