O que é herança autossômica recessiva?
Herança autossômica recessiva se refere à maneira como algumas alterações genéticas, ou doenças raras, são transmitidas dos pais para seus filhos.
With Herança autossômica recessiva, the precise chromosomes affected are autosomal chromosomes. This means the gene mutation responsible for causing an autosomal recessive rare disease or disorder, is located on one of the first 22 non-sex chromosomes. The cells of the human body are made up of 46 chromosomes, in 23 pairs. Genes come in pairs – one is received from the mother, and one from the father.
Herança autossômica recessiva ocorre quando uma pessoa herda dois genes mutantes de cada um de seus pais. Ambas as cópias do mesmo gene sofrem mutação. Para que isso aconteça, ambos os pais devem ser portadores da mutação genética. Como operadoras, é improvável que mostrem qualquer sintomas de uma desordem.
Os pais portadores de uma mutação genética autossômica recessiva não terão necessariamente filhos que desenvolverão uma doença rara.
Seus filhos terão uma chance de 25% de nascer com dois genes saudáveis (sem quaisquer mutações), uma chance de 25% de herdar ambas as mutações genéticas recessivas (o que significa que a criança será afetada por um distúrbio autossômico recessivo), e uma chance de 50% de ter um filho que não tem nenhum sintomas de uma doença rara, mas que é portadora da mesma mutação genética de seus pais.
Doenças autossômicas recessivas
One of the most well-known autosomal recessive disorders is Tay-Sachs. This nervous system rare disease has a low life expectancy, with most affected individuals dying in early childhood. It is a progressive syndrome which leads to the degeneration of the body’s central nervous system. This rare disease is most common amongst those of European Ashkenazi Jewish descent.
A doença falciforme também é uma doença autossômica recessiva. Aproximadamente 2 em 12 afro-americanos são portadores dessa mutação genética autossômica recessiva. Esse distúrbio autossômico recessivo causa glóbulos vermelhos pegajosos e rígidos, o que torna mais difícil para eles transportar o oxigênio pelo corpo. Isso, por sua vez, pode causar outras complicações médicas e de saúde.
Herança autossômica recessiva e aconselhamento genitico
Para que a herança autossômica recessiva seja totalmente compreendida, no contexto do que ela significa para uma família individual, é importante participar de aconselhamento genitico sessões.
Genetic counseling can not only explain autosomal recessive inheritance, and what it means for parents who are carriers of an autosomal recessive gene mutation, it can also explain what this means for their potential children. It can explain the risks – from a genetic and medical perspective, and allow parents-to-be to explore their options. It will also walk parents through the different types and modes of genetic inheritance.
Ele pode orientar os pais durante o processo de triagem de portadores e triagem e teste genético pré-natal, quando necessário.
Aconselhamento genitico também pode fornecer informações importantes sobre distúrbios autossômicos recessivos, seus sintomas, e possíveis tratamentos e terapias. Este é um apoio importante para famílias que enfrentam um diagnóstico de doença rara em uma criança.
