Qu'est-ce que l'héritage autosomique récessif ?
L'hérédité autosomique récessive fait référence à la manière dont certaines modifications génétiques, ou maladies rares, sont transmises des parents à leur progéniture.
With Hérédité autosomique récessive, the precise chromosomes affected are autosomal chromosomes. This means the gene mutation responsible for causing an autosomal recessive rare disease or disorder, is located on one of the first 22 non-sex chromosomes. The cells of the human body are made up of 46 chromosomes, in 23 pairs. Genes come in pairs – one is received from the mother, and one from the father.
La transmission autosomique récessive se produit lorsqu'une personne hérite de deux gènes mutés de chacun de ses parents. Les deux copies du même gène sont mutées. Pour que cela se produise, les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène. En tant que transporteurs, il est peu probable qu'ils montrent symptômes d'un trouble.
Les parents porteurs d'une mutation génétique autosomique récessive n'auront pas nécessairement des enfants qui développeront une maladie rare.
Leurs enfants auront 25 % de chance de naître avec deux gènes sains (sans aucune mutation), 25 % de chance d'hériter des deux mutations génétiques récessives (ce qui signifie que l'enfant sera affecté par une maladie autosomique récessive), et 50% de chance d'avoir un enfant qui n'a pas de symptômes d'une maladie rare, mais qui sont porteurs de la même mutation génétique que leurs parents.
Troubles autosomiques récessifs
One of the most well-known autosomal recessive disorders is Tay-Sachs. This nervous system rare disease has a low life expectancy, with most affected individuals dying in early childhood. It is a progressive syndrome which leads to the degeneration of the body’s central nervous system. This rare disease is most common amongst those of European Ashkenazi Jewish descent.
La drépanocytose est également une maladie autosomique récessive. Environ 2 sur 12 Afro-Américains sont porteurs de cette mutation génétique autosomique récessive. Cette maladie autosomique récessive provoque des globules rouges collants et raides, ce qui les rend plus difficiles à déplacer l'oxygène dans le corps. Cela peut à son tour entraîner d'autres complications médicales et de santé.
Hérédité autosomique récessive et conseil ginitique
Pour que la transmission autosomique récessive soit pleinement comprise, dans le contexte de ce que cela signifie pour une famille individuelle, il est important de participer à conseil ginitique séances.
Genetic counseling can not only explain autosomal recessive inheritance, and what it means for parents who are carriers of an autosomal recessive gene mutation, it can also explain what this means for their potential children. It can explain the risks – from a genetic and medical perspective, and allow parents-to-be to explore their options. It will also walk parents through the different types and modes of genetic inheritance.
Il peut guider les parents à travers le processus de dépistage des porteurs, ainsi que le dépistage et les tests génétiques prénataux, si nécessaire.
Conseil ginitique peut également fournir des informations importantes sur les troubles autosomiques récessifs, leur symptômes, et les traitements et thérapies possibles. Il s'agit d'un soutien important pour les familles confrontées à un diagnostic de maladie rare chez un enfant.
