¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva se refiere a la forma en que algunos cambios genéticos o enfermedades raras se transmiten de padres a hijos.
With Herencia autosómica recesiva, the precise chromosomes affected are autosomal chromosomes. This means the gene mutation responsible for causing an autosomal recessive rare disease or disorder, is located on one of the first 22 non-sex chromosomes. The cells of the human body are made up of 46 chromosomes, in 23 pairs. Genes come in pairs – one is received from the mother, and one from the father.
La herencia autosómica recesiva es cuando una persona hereda dos genes mutados de cada uno de sus padres. Ambas copias del mismo gen están mutadas. Para que esto suceda, ambos padres deben ser portadores de la mutación genética. Como portadores, es poco probable que muestren síntomas de un trastorno.
Los padres que son portadores de una mutación genética autosómica recesiva no necesariamente tendrán hijos que desarrollarán una enfermedad rara.
Sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de nacer con dos genes sanos (sin mutaciones), un 25% de posibilidades de heredar mutaciones genéticas recesivas (lo que significa que el niño se verá afectado por un trastorno autosómico recesivo), y un 50% de posibilidades de tener un hijo que no tenga síntomas de un trastorno poco común, pero que es portador de la misma mutación genética que sus padres.
Trastornos autosómicos recesivos
One of the most well-known autosomal recessive disorders is Tay-Sachs. This nervous system rare disease has a low life expectancy, with most affected individuals dying in early childhood. It is a progressive syndrome which leads to the degeneration of the body’s central nervous system. This rare disease is most common amongst those of European Ashkenazi Jewish descent.
La anemia de células falciformes también es un trastorno autosómico recesivo. Aproximadamente 2 de 12 los afroamericanos son portadores de esta mutación genética autosómica recesiva. Este trastorno autosómico recesivo causa glóbulos rojos rígidos y pegajosos, lo que les dificulta mover el oxígeno por el cuerpo. Esto, a su vez, puede provocar otras complicaciones médicas y de salud.
Herencia autosómica recesiva y asesoramiento genitico
Para que se comprenda completamente la herencia autosómica recesiva, en el contexto de lo que significa para una familia individual, es importante participar en asesoramiento genitico sesiones.
Genetic counseling can not only explain autosomal recessive inheritance, and what it means for parents who are carriers of an autosomal recessive gene mutation, it can also explain what this means for their potential children. It can explain the risks – from a genetic and medical perspective, and allow parents-to-be to explore their options. It will also walk parents through the different types and modes of genetic inheritance.
Puede guiar a los padres a través del proceso de detección de portadores y detección y pruebas genéticas prenatales, cuando sea necesario.
Asesoramiento genitico también puede proporcionar información importante sobre los trastornos autosómicos recesivos, su síntomasy posibles tratamientos y terapias. Este es un apoyo importante para las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras en un niño.
