Was ist autosomal-rezessive Vererbung?
Die autosomal-rezessive Vererbung bezieht sich auf die Art und Weise, in der einige genetische Veränderungen oder seltene Krankheiten von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben werden.
With Autosomal-rezessive Vererbung, the precise chromosomes affected are autosomal chromosomes. This means the gene mutation responsible for causing an autosomal recessive rare disease or disorder, is located on one of the first 22 non-sex chromosomes. The cells of the human body are made up of 46 chromosomes, in 23 pairs. Genes come in pairs – one is received from the mother, and one from the father.
Bei der autosomal-rezessiven Vererbung erbt eine Person zwei mutierte Gene von jedem ihrer Eltern. Beide Kopien desselben Gens sind mutiert. Dazu müssen beide Elternteile Träger der Genmutation sein. Als Spediteure werden sie wahrscheinlich keine zeigen symptome einer Störung.
Eltern, die Träger einer autosomal-rezessiven Genmutation sind, müssen nicht unbedingt Kinder haben, die eine seltene Krankheit entwickeln.
Ihre Kinder haben eine Chance von 25%, mit zwei gesunden Genen (ohne Mutationen) geboren zu werden, eine Chance von 25%, beide rezessive Genmutationen zu erben (was bedeutet, dass das Kind von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffen ist), und eine Chance von 50%, ein Kind zu bekommen, das keines hat symptome einer seltenen Erkrankung, aber Träger derselben genetischen Mutation wie ihre Eltern sind.
Autosomal-rezessive Erkrankungen
One of the most well-known autosomal recessive disorders is Tay-Sachs. This nervous system rare disease has a low life expectancy, with most affected individuals dying in early childhood. It is a progressive syndrome which leads to the degeneration of the body’s central nervous system. This rare disease is most common amongst those of European Ashkenazi Jewish descent.
Auch die Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Ungefähr 2 von 12 Afroamerikanern sind Träger dieser autosomal-rezessiven Genmutation. Diese autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung verursacht klebrige und steife rote Blutkörperchen, die es ihnen erschweren, Sauerstoff im Körper zu transportieren. Dies kann wiederum andere medizinische und gesundheitliche Komplikationen verursachen.
Autosomal-rezessive Vererbung und genetische beratung
Um die autosomal-rezessive Vererbung im Kontext ihrer Bedeutung für eine einzelne Familie vollständig zu verstehen, ist es wichtig, an genetische beratung Sitzungen.
Genetic counseling can not only explain autosomal recessive inheritance, and what it means for parents who are carriers of an autosomal recessive gene mutation, it can also explain what this means for their potential children. It can explain the risks – from a genetic and medical perspective, and allow parents-to-be to explore their options. It will also walk parents through the different types and modes of genetic inheritance.
Es kann Eltern durch den Prozess des Trägerscreenings und, falls erforderlich, des pränatalen genetischen Screenings und Tests führen.
Genetische Beratung können auch wichtige Informationen zu autosomal-rezessiven Erkrankungen, deren symptomesowie mögliche Behandlungen und Therapien. Dies ist eine wichtige Unterstützung für Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Kind konfrontiert sind.
