O que é uma doença da zebra?
Ehlers-Danlos e navegando em um complexo processo de diagnóstico
In recent years people with Ehlers-Danlos, a rare disease affecting mainly the connective tissue of the body, have adopted the moniker ‘zebras’, to refer to themselves and other individuals with the same diagnosis.
The term is a play on a common phrase taught to medical students during their training – “When you hear the sound of hooves, think horses, not zebras.” The message being, don’t look for the unexpected because more often than not it is the expected. Don’t look for the zebras, i.e. the rare diseases because they are just that, rare.
No entanto, com Ehlers-Danlos, um genético síndromes o que é incrivelmente complexo e difícil de diagnosticar, o oposto costuma ser verdadeiro. Ehlers-Danlos é um exemplo da zebra médica, os médicos em treinamento são ensinados a não presumir que seja a causa de um paciente sintomas.
In response to this Ehlers-Danlos patients and their families have co-opted the term zebra, to bring attention to their syndrome and its rare disease symptoms, and to the fact that while rare, the overall prevalence of all types of the syndrome is diagnosed in at least 1 in every 5,000 people.
No entanto, algumas formas de síndromes são muito mais raros, ocorrendo em apenas 1 em cada milhão de pessoas, e isso cria um problema de conscientização e conhecimento limitado sobre o sintomas e apresentação dessas formas do síndromes.
Quando se trata de uma zebra, como a de Ehlers-Danlos, a conscientização é extremamente importante para garantir que os indivíduos diagnosticados recebam o apoio e os cuidados corretos, mas também para garantir um aumento na precisão do diagnóstico.
O diagnóstico incorreto e tardio são problemas reais com o diagnóstico de doenças raras, mas especialmente com Ehlers-Danlos. Estima-se que 56% dos pacientes Ehlers-Danlos recebem mais de um diagnóstico errado antes de chegar a um confirmado. Alguns pacientes podem passar dez anos em uma odisséia diagnóstica tentando chegar a um diagnóstico correto.
O que torna Ehlers-Danlos uma doença zebra?
As with many genetic syndromes, Ehlers-Danlos is complicated to diagnose for many reasons.
Preciso sintomas variam amplamente entre os indivíduos.
Embora Ehlers-Danlos seja conhecido por ser um síndromes que afeta o tecido conjuntivo do corpo, e para desencadear sintomas como hipermobilidade das articulações, suscetibilidade a hematomas devido à pele fina e baixo tônus muscular, estes sintomas apresentam-se de forma diferente entre indivíduos com o mesmo diagnóstico. Isso ocorre porque existem atualmente 13 diferentes tipos de Ehlers-Danlos, cada um com sua própria variação de sintomas.
Sintomas podem variar em sua gravidade.
Algumas pessoas com Ehlers-Danlos e seus parentes sintomas, quem experimenta sintomas apenas moderadamente pode gerenciar e lidar com seus sintomas por anos antes de precisar procurar atendimento e cuidados médicos. Ou seu leve sintomas pode ser descartado como não urgente ou relacionado a uma causa rara de doença.
As causas de Ehlers-Danlos são complicadas.
To date there are currently 19 recognized gene mutations known to be responsible for causing 12 forms of the syndrome. One form of the syndrome, the hypermobile EDS subtype has no known gene identified with it.
Isso torna o teste para o síndromes complicado e requer a assistência de um conselheiro genético especializado e experiente e de um especialista em genética.
Ehlers-Danlos é conhecido por ser uma coleção de doenças hereditárias, o que significa que são herdadas. Isso torna mais fácil diagnosticar indivíduos dentro da mesma família. Mas chegar a esse diagnóstico inicial ainda é complicado e difícil.
When it comes to understanding the causes of rare diseases, with Ehlers-Danlos this is more critical in order to ensure an accurate diagnosis.
Melhorando o diagnóstico
There are several ways to ensure a more timely and more accurate diagnosis for Ehlers-Danlos rare disease patients.
Maior consciência
Isso significa mais financiamento para pesquisas sobre as causas e sintomas de todos os tipos de síndromes. Significa difundir essa consciência entre os profissionais médicos e o público em geral, de forma a capacitar a todos na identificação do síndromes.
Acesso a Aconselhamento Genitico
O acesso a um conselheiro genético experiente pode ajudar a garantir um diagnóstico mais rápido e preciso da SDE. Significa acesso a testes genéticos mais direcionados e significa suporte, tanto médico quanto emocional, para pacientes que aguardam um diagnóstico.
