Qu'est-ce qu'une maladie du zèbre ?
Ehlers-Danlos et naviguer dans un processus de diagnostic complexe
In recent years people with Ehlers-Danlos, a rare disease affecting mainly the connective tissue of the body, have adopted the moniker ‘zebras’, to refer to themselves and other individuals with the same diagnosis.
The term is a play on a common phrase taught to medical students during their training – “When you hear the sound of hooves, think horses, not zebras.” The message being, don’t look for the unexpected because more often than not it is the expected. Don’t look for the zebras, i.e. the rare diseases because they are just that, rare.
Cependant avec Ehlers-Danlos, une génétique syndrome ce qui est incroyablement complexe et difficile à diagnostiquer, le contraire est souvent vrai. Ehlers-Danlos est un exemple du zèbre médical, les médecins en formation apprennent à ne pas supposer que c'est la cause de la maladie d'un patient symptômes.
In response to this Ehlers-Danlos patients and their families have co-opted the term zebra, to bring attention to their syndrome and its rare disease symptoms, and to the fact that while rare, the overall prevalence of all types of the syndrome is diagnosed in at least 1 in every 5,000 people.
Cependant, certaines formes de syndrome sont beaucoup plus rares, n'affectant que 1 sur un million de personnes, ce qui pose un problème de sensibilisation et de connaissances limitées sur le symptômes et la présentation de ces formes de syndrome.
Lorsqu'il s'agit d'une maladie zébrée, telle qu'Ehlers-Danlos, la sensibilisation est d'une importance cruciale pour garantir que les personnes diagnostiquées reçoivent le soutien et les soins appropriés, mais également pour garantir une augmentation de la précision d'un diagnostic.
Les erreurs de diagnostic et les diagnostics tardifs sont de vrais problèmes avec le diagnostic des maladies rares, mais surtout avec Ehlers-Danlos. On estime que 56 % des patients Ehlers-Danlos reçoivent plus d'un diagnostic erroné avant d'en obtenir un confirmé. Certains patients peuvent passer dix ans dans une odyssée diagnostique en essayant d'atteindre un diagnostic correct.
Qu'est-ce qui fait d'Ehlers-Danlos une maladie du zèbre ?
As with many genetic syndromes, Ehlers-Danlos is complicated to diagnose for many reasons.
Précis symptômes varient considérablement entre les individus.
Alors qu'Ehlers-Danlos est connu pour être un syndrome qui affecte le tissu conjonctif du corps, et de déclencher symptômes tels que l'hypermobilité des articulations, la susceptibilité aux ecchymoses dues à une peau fine et un faible tonus musculaire, ces symptômes se présentent différemment entre les individus ayant le même diagnostic. En effet, il existe actuellement 13 différents types d'Ehlers-Danlos, chacun avec sa propre variation de similaire symptômes.
Symptômes peuvent varier dans leur gravité.
Certaines personnes avec Ehlers-Danlos et ses apparentés symptômes, qui expérimentent symptômes seulement légèrement peut gérer et faire face à leur symptômes pendant des années avant d'avoir besoin de consulter un médecin. Ou leur doux symptômes peut être rejetée comme non urgente ou liée à une cause de maladie rare.
Les causes d'Ehlers-Danlos sont compliquées.
To date there are currently 19 recognized gene mutations known to be responsible for causing 12 forms of the syndrome. One form of the syndrome, the hypermobile EDS subtype has no known gene identified with it.
Cela rend les tests de syndrome compliquée et nécessite l'assistance d'un conseiller génétique spécialisé et expérimenté et d'un expert en génétique.
Ehlers-Danlos est connu pour être un ensemble de troubles héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont héréditaires. Cela facilite le diagnostic des individus au sein d'une même famille. Mais parvenir à ce diagnostic initial est encore compliqué et difficile.
When it comes to understanding the causes of rare diseases, with Ehlers-Danlos this is more critical in order to ensure an accurate diagnosis.
Améliorer le diagnostic
There are several ways to ensure a more timely and more accurate diagnosis for Ehlers-Danlos rare disease patients.
Une plus grande sensibilisation
Cela signifie plus de financement pour la recherche sur les causes et les symptômes de tous les types de syndrome. Il s'agit de diffuser cette prise de conscience auprès des professionnels de santé et du grand public, afin de responsabiliser chacun dans l'identification des syndrome.
Accès à Conseil Ginitique
L'accès à un conseiller génétique expérimenté peut aider à assurer un diagnostic plus rapide et plus précis du SED. Cela signifie l'accès à des tests génétiques plus ciblés, et cela signifie un soutien, à la fois médical et émotionnel, pour les patients en attente d'un diagnostic.
