Was ist eine Zebra-Krankheit?
Ehlers-Danlos und das Navigieren in einem komplexen Diagnoseprozess
In recent years people with Ehlers-Danlos, a rare disease affecting mainly the connective tissue of the body, have adopted the moniker ‘zebras’, to refer to themselves and other individuals with the same diagnosis.
The term is a play on a common phrase taught to medical students during their training – “When you hear the sound of hooves, think horses, not zebras.” The message being, don’t look for the unexpected because more often than not it is the expected. Don’t look for the zebras, i.e. the rare diseases because they are just that, rare.
Aber mit Ehlers-Danlos, einem genetischen syndrom was unglaublich komplex und schwer zu diagnostizieren ist, ist oft das Gegenteil der Fall. Ehlers-Danlos ist ein Beispiel für das medizinische Zebra, Ärzten in Ausbildung wird beigebracht, nicht anzunehmen, dass dies die Ursache des Patienten ist symptome.
In response to this Ehlers-Danlos patients and their families have co-opted the term zebra, to bring attention to their syndrome and its rare disease symptoms, and to the fact that while rare, the overall prevalence of all types of the syndrome is diagnosed in at least 1 in every 5,000 people.
Einige Formen der syndrom sind viel seltener und treten nur bei 1 von einer Million Menschen auf, und dies führt zu einem Problem mit Bewusstsein und begrenztem Wissen über die symptome und Präsentation dieser Formen der syndrom.
Wenn es um eine Zebrakrankheit wie Ehlers-Danlos geht, ist Bewusstsein von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass diagnostizierte Personen die richtige Unterstützung und Versorgung erhalten, aber auch um die Genauigkeit einer Diagnose zu erhöhen.
Fehldiagnosen und verspätete Diagnosen sind echte Probleme bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere aber bei Ehlers-Danlos. Schätzungsweise 56 % der Ehlers-Danlos-Patienten erhalten mehr als eine falsche Diagnose, bevor sie eine bestätigte erhalten. Manche Patienten können zehn Jahre in einer diagnostischen Odyssee verbringen, um eine korrekte Diagnose zu finden.
Was macht Ehlers-Danlos zu einer Zebra-Krankheit?
As with many genetic syndromes, Ehlers-Danlos is complicated to diagnose for many reasons.
Präzise symptome variieren stark zwischen den einzelnen.
Während Ehlers-Danlos bekanntermaßen ein syndrom die auf das Bindegewebe des Körpers einwirken und auslösen to symptome wie Hypermobilität der Gelenke, Anfälligkeit für Blutergüsse durch dünne Haut und geringer Muskeltonus, diese symptome sich bei Personen mit derselben Diagnose unterschiedlich darstellen. Dies liegt daran, dass es derzeit 13 verschiedene Arten von Ehlers-Danlos gibt, jede mit ihrer eigenen ähnlichen Variation symptome.
Symptome können in ihrem Schweregrad variieren.
Einige Leute mit Ehlers-Danlos und seinen Verwandten symptome, die erleben symptome nur mäßig können mit ihren symptome jahrelang, bevor Sie einen Arzt aufsuchen müssen. Oder ihre milde symptome kann als nicht dringend oder im Zusammenhang mit einer seltenen Krankheitsursache abgetan werden.
Die Ursachen von Ehlers-Danlos sind kompliziert.
To date there are currently 19 recognized gene mutations known to be responsible for causing 12 forms of the syndrome. One form of the syndrome, the hypermobile EDS subtype has no known gene identified with it.
Dies macht das Testen für die syndrom kompliziert und erfordert die Unterstützung eines spezialisierten und erfahrenen genetischen Beraters und genetischen Experten.
Ehlers-Danlos ist bekannt als eine Ansammlung von Erbkrankheiten, das heißt, sie werden vererbt. Dies erleichtert die Diagnose von Personen innerhalb derselben Familie. Aber diese Erstdiagnose ist immer noch kompliziert und schwierig.
When it comes to understanding the causes of rare diseases, with Ehlers-Danlos this is more critical in order to ensure an accurate diagnosis.
Verbesserung der Diagnose
There are several ways to ensure a more timely and more accurate diagnosis for Ehlers-Danlos rare disease patients.
Größeres Bewusstsein
Das bedeutet mehr Mittel für die Ursachenforschung und symptome aller Arten von syndrom. Es bedeutet, dieses Bewusstsein unter Medizinern und der breiten Öffentlichkeit zu verbreiten, um alle in die Lage zu versetzen, die syndrom.
Zugriff auf Genetische Beratung
Der Zugang zu einem erfahrenen genetischen Berater kann helfen, eine schnellere und genauere Diagnose von EDS zu gewährleisten. Es bedeutet Zugang zu gezielteren Gentests und bedeutet sowohl medizinische als auch emotionale Unterstützung für Patienten, die auf eine Diagnose warten.
