Ehlers-Danlos y navegar por un complejo proceso de diagnóstico

In recent years people with Ehlers-Danlos, a rare disease affecting mainly the connective tissue of the body, have adopted the moniker ‘zebras’, to refer to themselves and other individuals with the same diagnosis.

The term is a play on a common phrase taught to medical students during their training – “When you hear the sound of hooves, think horses, not zebras.” The message being, don’t look for the unexpected because more often than not it is the expected. Don’t look for the zebras, i.e. the rare diseases because they are just that, rare. 

Sin embargo, con Ehlers-Danlos, una genética síndrome que es increíblemente complejo y difícil de diagnosticar, a menudo ocurre lo contrario. Ehlers-Danlos es un ejemplo de la cebra médica, a los médicos en formación se les enseña a no asumir que es la causa de la enfermedad de un paciente. síntomas. 

In response to this Ehlers-Danlos patients and their families have co-opted the term zebra, to bring attention to their syndrome and its rare disease symptoms, and to the fact that while rare, the overall prevalence of all types of the syndrome is diagnosed in at least 1 in every 5,000 people. 

Sin embargo, algunas formas de síndrome son mucho más raros, ocurren en solo 1 de cada millón de personas, y esto crea un problema con la conciencia y el conocimiento limitado sobre el síntomas y presentación de estas formas de síndrome. 

Cuando se trata de una enfermedad de cebra, como la de Ehlers-Danlos, la conciencia es de vital importancia para garantizar que las personas diagnosticadas reciban el apoyo y la atención adecuados, pero también para garantizar un aumento en la precisión de un diagnóstico.

Los diagnósticos erróneos y retrasados son problemas reales con el diagnóstico de enfermedades raras, pero especialmente con Ehlers-Danlos. Se estima que el 56% de los pacientes de Ehlers-Danlos reciben más de un diagnóstico incorrecto antes de llegar a uno confirmado. Algunos pacientes pueden pasar diez años en una odisea diagnóstica tratando de llegar a un diagnóstico correcto. 

¿Qué hace que Ehlers-Danlos sea una enfermedad de las cebras?

As with many genetic syndromes, Ehlers-Danlos is complicated to diagnose for many reasons.

Preciso síntomas varían ampliamente entre individuos. 

Si bien se sabe que Ehlers-Danlos es un síndrome que afecta el tejido conectivo del cuerpo y desencadenar síntomas tales como hipermovilidad de las articulaciones, susceptibilidad a los hematomas debido a la piel fina y bajo tono muscular, estos síntomas presenta de manera diferente entre individuos con el mismo diagnóstico. Esto se debe a que actualmente hay 13 diferentes tipos de Ehlers-Danlos, cada uno con su propia variación de similares síntomas. 

Síntomas puede variar en su gravedad.

Algunas personas con Ehlers-Danlos y sus relacionados síntomas, quien experimenta síntomas sólo levemente puede manejar y hacer frente a su síntomas durante años antes de tener que buscar atención y cuidados médicos. O su suave síntomas puede descartarse como no urgente o relacionado con una causa de enfermedad rara. 

Las causas de Ehlers-Danlos son complicadas.

To date there are currently 19 recognized gene mutations known to be responsible for causing 12 forms of the syndrome. One form of the syndrome, the hypermobile EDS subtype has no known gene identified with it. 

Esto hace que las pruebas para síndrome complicado y requiere la asistencia de un asesor genético especializado y con experiencia y un experto en genética. 

Se sabe que Ehlers-Danlos es una colección de trastornos hereditarios, lo que significa que se heredan. Esto facilita el diagnóstico de personas dentro de la misma familia. Pero lograr ese diagnóstico inicial sigue siendo complicado y difícil. 

When it comes to understanding the causes of rare diseases, with Ehlers-Danlos this is more critical in order to ensure an accurate diagnosis.

Mejorando el diagnóstico

There are several ways to ensure a more timely and more accurate diagnosis for Ehlers-Danlos rare disease patients.

Una mayor conciencia

Esto significa más financiación para la investigación de las causas y síntomas de todos los tipos de síndrome. Significa difundir esta conciencia entre los profesionales médicos y el público en general, con el fin de empoderar a todos en términos de identificación de síndrome. 

El acceso a los Asesoramiento Genitico

El acceso a un asesor genético con experiencia puede ayudar a garantizar un diagnóstico más rápido y preciso de EDS. Significa acceso a pruebas genéticas más específicas y significa apoyo, tanto médico como emocional, para los pacientes que esperan un diagnóstico.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Infórmate aquí sobre síntomas y condiciones y comuníquese con su médico.

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