Genetic Diagnosis for Inherited Diseases

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten sind solche, die durch eine Genmutation oder eine Chromosomenveränderung verursacht werden, die während des Fortpflanzungsprozesses von den Eltern auf das Kind übertragen wird.

This DNA change may be passed in one of several different types of genetic inheritance –

Autosomal recessive: Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children. Cystic fibrosis is one of the most common inherited diseases due to this mode of inheritance.

Autosomal dominant: In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children. Syndromes inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. Larsen syndrome is a disease inherited in this way.

X-linked recessive: Syndromes inherited in an X-linked recessive pattern generally only affect males. Males only have one X chromosome, and so one copy of a gene mutation on it causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected. Fragile X syndrome is one of the most well known syndromes inherited in this way.

X-linked dominant: Syndromes inherited in an X-linked dominant pattern, a mutation in just one of the copies of the gene, causes the syndrome. This can be in one of the female X chromosomes, and in the one X chromosomes males have. Males tend to have more severe symptoms than females. Rett syndrome is one example of a rare disease inherited due to this mode.

Nicht alle genetisch syndromes werden vererbt. Sie können das Ergebnis einer spontanen, unbekannten oder neuen Mutation sein. Einige Mutationen können auch durch Umweltfaktoren ausgelöst werden. Dies bedeutet, dass einige seltene Krankheiten in einigen Fällen als Erbkrankheiten eingestuft werden können, in anderen jedoch nicht.

Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten

A rare disease diagnosis may be triggered if the parents of a child are known to be carriers for a specific gene mutation. It might also be a process that parents-to-be choose to undergo before starting a family, to understand both their own genetic health and the potential risk of their future children developing or carrying the gene mutation for a rare disease.

Genetische Diagnostik für Erbkrankheiten wird auch einer Person mit einer Familienanamnese von . empfohlen symptome die sich auf eine seltene Krankheit oder ein bestimmtes Muster beziehen könnten symptome innerhalb einer Familie, die auf eine genetische syndrom.

Die Herausforderungen

Fehldiagnose & Diagnosegenauigkeit

Misdiagnosis amongst inherited disease patients is still much too high. The rate of misdiagnosis is believed to be as high as 73%. This suggests that there is a real issue with accuracy in the diagnosis of rare disease. This inaccuracy delays treatment, support, and the right intervention for individuals with an inherited disease, and ultimately impacts on positive life outcomes also. Genetic diagnosis for inherited diseases has a long way to go in terms of improving accuracy rates, and in ensuring patients are supported and treated properly both in the short and long term management of their condition and care.

verzögerte diagnose

A delayed diagnosis is a very real challenge for many inherited disease patients. On average patients wait 4 years for a diagnosis, due to misdiagnosis, limited access to targeted genetic testing, and limited access to genetic counseling services. Over 50% of patients do not receive an accurate diagnosis.

Eine verspätete Diagnose hat für einen Erbkrankheitspatienten ähnliche Konsequenzen wie eine Fehldiagnose. Verspätete Behandlung, verzögerte Unterstützung und verzögerte Versorgung sind die sehr realen Folgen.

Verzögerter Zugriff auf Tests und Support

Begrenzter und verzögerter Zugang zu Gentests und Unterstützung durch die Dienste von genetische beratung, sind auch zwei der großen Herausforderungen, vor denen genetische diagnostik für Erbkrankheiten.

Genetische Berater, durch genetische beratung, wertvolle Informationen und Unterstützung für Patienten mit seltenen Erkrankungen über ihre syndrom, symptomeund Optionen zum Testen. Dieses Wissen und diese Erfahrung helfen den Patienten, eine genauere und schnellere Diagnose zu stellen. Dies wiederum bedeutet einen schnelleren Zugang zu Pflege und Unterstützung, die die langfristigen Lebensergebnisse von Patienten mit einer erblichen Krankheit verbessert.

Verbesserung der Genauigkeit

Sensibilisieren Sie für seltene Krankheiten und setzen Sie sich für mehr Forschung und Finanzierung von Erbkrankheiten ein
Verbessern Sie den Zugang zu wichtigen Diensten, die die Genauigkeit einer Diagnose verbessern, insbesondere genetische beratung
Verbessern Sie das Verständnis darüber, wie seltene Krankheiten vererbt und verursacht werden, die Bedeutung des Trägerscreenings

Die aktuellen Herausforderungen verstehen genetische diagnostik für Erbkrankheiten, ist der erste Schritt, um zu verstehen, wie der gesamte Diagnoseprozess für Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert werden kann.