Diagnóstico Genético para enfermedades hereditarias
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son aquellas causadas por una mutación genética o un cambio cromosómico que se transmite de padres a hijos durante el proceso reproductivo.
This DNA change may be passed in one of several different types of genetic inheritance –
Autosomal recessive: Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children. Cystic fibrosis is one of the most common inherited diseases due to this mode of inheritance.
Autosomal dominant: In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children. Syndromes inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. Larsen syndrome is a disease inherited in this way.
X-linked recessive: Syndromes inherited in an X-linked recessive pattern generally only affect males. Males only have one X chromosome, and so one copy of a gene mutation on it causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected. Fragile X syndrome is one of the most well known syndromes inherited in this way.
X-linked dominant: Syndromes inherited in an X-linked dominant pattern, a mutation in just one of the copies of the gene, causes the syndrome. This can be in one of the female X chromosomes, and in the one X chromosomes males have. Males tend to have more severe symptoms than females. Rett syndrome is one example of a rare disease inherited due to this mode.
No todo genético síndrome son heredados. Pueden ser el resultado de una mutación espontánea, desconocida o nueva. Algunas mutaciones también pueden ser provocadas por factores ambientales. Esto significa que algunas enfermedades raras pueden clasificarse como enfermedades hereditarias en algunos casos, pero no en otros.
Diagnóstico Genético para enfermedades hereditarias
A rare disease diagnosis may be triggered if the parents of a child are known to be carriers for a specific gene mutation. It might also be a process that parents-to-be choose to undergo before starting a family, to understand both their own genetic health and the potential risk of their future children developing or carrying the gene mutation for a rare disease.
Diagnóstico genético para enfermedad hereditaria también se recomendará para una persona con antecedentes médicos familiares de síntomas que puede relacionarse con una enfermedad rara o un patrón de síntomas dentro de una familia que podría apuntar a una genética síndrome.
Los desafios
Diagnóstico erróneo y precisión del diagnóstico
Misdiagnosis amongst inherited disease patients is still much too high. The rate of misdiagnosis is believed to be as high as 73%. This suggests that there is a real issue with accuracy in the diagnosis of rare disease. This inaccuracy delays treatment, support, and the right intervention for individuals with an inherited disease, and ultimately impacts on positive life outcomes also. Genetic diagnosis for inherited diseases has a long way to go in terms of improving accuracy rates, and in ensuring patients are supported and treated properly both in the short and long term management of their condition and care.
diagnóstico retrasado
A delayed diagnosis is a very real challenge for many inherited disease patients. On average patients wait 4 years for a diagnosis, due to misdiagnosis, limited access to targeted genetic testing, and limited access to genetic counseling services. Over 50% of patients do not receive an accurate diagnosis.
Un diagnóstico tardío tiene consecuencias similares a un diagnóstico erróneo en términos de lo que significa para un paciente con una enfermedad hereditaria. El tratamiento retrasado, el apoyo retrasado y la atención retrasada son las consecuencias muy reales.
Acceso retrasado a pruebas y soporte
Acceso limitado y retrasado a pruebas y apoyo genéticos, a través de los servicios de asesoramiento genitico, son también dos de los principales desafíos a los que se enfrentan diagnóstico genético por enfermedad hereditaria.
Consejeros genéticos, a través de asesoramiento genitico, proporcionar información valiosa y apoyo a los pacientes con enfermedades raras sobre su síndrome, síntomasy opciones de prueba. Este conocimiento y experiencia ayuda a llevar a los pacientes a un diagnóstico más preciso y también más rápido. Esto, a su vez, significa un acceso más oportuno a la atención y el apoyo que mejoran los resultados de vida a largo plazo de los pacientes con una enfermedad hereditaria.
Mejorando la precisión
- Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y promover una mayor investigación y financiación para las enfermedades hereditarias.
- Mejorar el acceso a servicios cruciales que mejoran la precisión de un diagnóstico, específicamente asesoramiento genitico
- Aumentar la comprensión sobre cómo se heredan y causan las enfermedades raras, la importancia de la detección de portadores
Comprender los desafíos actuales a los que se enfrenta diagnóstico genético para las enfermedades hereditarias, es el primer paso para comprender cómo mejorar todo el proceso de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras.
