Genetic Diagnosis for Inherited Diseases

Quelles sont les maladies héréditaires ?

Les maladies héréditaires sont celles causées par une mutation génétique ou un changement chromosomique qui est transmis du parent à l'enfant au cours du processus de reproduction.

This DNA change may be passed in one of several different types of genetic inheritance –

Autosomal recessive: Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children. Cystic fibrosis is one of the most common inherited diseases due to this mode of inheritance.

Autosomal dominant: In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children. Syndromes inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. Larsen syndrome is a disease inherited in this way.

X-linked recessive: Syndromes inherited in an X-linked recessive pattern generally only affect males. Males only have one X chromosome, and so one copy of a gene mutation on it causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected. Fragile X syndrome is one of the most well known syndromes inherited in this way.

X-linked dominant: Syndromes inherited in an X-linked dominant pattern, a mutation in just one of the copies of the gene, causes the syndrome. This can be in one of the female X chromosomes, and in the one X chromosomes males have. Males tend to have more severe symptoms than females. Rett syndrome is one example of a rare disease inherited due to this mode.

Pas tous génétiques syndromes sont hérités. Ils peuvent être le résultat d'une mutation spontanée, inconnue ou nouvelle. Certaines mutations peuvent également être déclenchées par des facteurs environnementaux. Cela signifie que certaines maladies rares peuvent être classées comme maladies héréditaires dans certains cas, mais pas dans d'autres.

Diagnóstico Genético pour les maladies héréditaires

A rare disease diagnosis may be triggered if the parents of a child are known to be carriers for a specific gene mutation. It might also be a process that parents-to-be choose to undergo before starting a family, to understand both their own genetic health and the potential risk of their future children developing or carrying the gene mutation for a rare disease.

Diagnóstico genético pour les maladies héréditaires sera également recommandé pour une personne ayant des antécédents médicaux familiaux de symptômes qui pourraient être liés à une maladie rare ou à un modèle de symptômes au sein d'une famille qui pourrait indiquer une génétique syndrome.

Les défis

Erreur de diagnostic et précision du diagnostic

Misdiagnosis amongst inherited disease patients is still much too high. The rate of misdiagnosis is believed to be as high as 73%. This suggests that there is a real issue with accuracy in the diagnosis of rare disease. This inaccuracy delays treatment, support, and the right intervention for individuals with an inherited disease, and ultimately impacts on positive life outcomes also. Genetic diagnosis for inherited diseases has a long way to go in terms of improving accuracy rates, and in ensuring patients are supported and treated properly both in the short and long term management of their condition and care.

diagnostic tardif

A delayed diagnosis is a very real challenge for many inherited disease patients. On average patients wait 4 years for a diagnosis, due to misdiagnosis, limited access to targeted genetic testing, and limited access to genetic counseling services. Over 50% of patients do not receive an accurate diagnosis.

Un diagnostic tardif a des conséquences similaires à un diagnostic erroné en termes de ce que cela signifie pour un patient atteint d'une maladie héréditaire. Un traitement retardé, une prise en charge retardée et des soins retardés en sont les conséquences bien réelles.

Accès retardé aux tests et à l'assistance

Accès limité et retardé aux tests génétiques et au soutien, par le biais des services de conseil ginitique, sont également deux des défis majeurs auxquels diagnóstico genético pour les maladies héréditaires.

Les conseillers génétiques, à travers conseil ginitique, fournir des informations et un soutien précieux aux patients atteints de maladies rares sur leur syndrome, symptômes, et des options de test. Ces connaissances et cette expérience aident les patients à établir un diagnostic plus précis et plus rapide. Cela signifie à son tour un accès plus rapide aux soins et au soutien qui améliorent les résultats de vie à long terme des patients atteints d'une maladie héréditaire.

Améliorer la précision

Accroître la sensibilisation aux maladies rares et plaider en faveur d'une recherche et d'un financement accrus pour les maladies héréditaires
Améliorer l'accès à des services essentiels qui améliorent la précision d'un diagnostic, en particulier conseil ginitique
Mieux comprendre comment les maladies rares sont héritées et causées, l'importance du dépistage des porteurs

Comprendre les défis actuels diagnóstico genético pour les maladies héréditaires, est la première étape pour comprendre comment améliorer l'ensemble du processus de diagnostic pour les patients atteints de maladies rares.