Schwangerschaft nach a Genetische Diagnostik
Wie planen wir eine weitere Schwangerschaft, wenn wir ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben?
Bei der Planung einer Schwangerschaft nach der Diagnose ist es entscheidend, die Ursache der genetischen Erkrankung Ihres ersten Kindes vollständig zu verstehen. War ihr Zustand das Ergebnis einer de novo Genmutation oder ist es ein erblicher Zustand? Wenn es sich um eine Erbkrankheit handelt, wie wurde sie autosomal-rezessiv oder dominant vererbt?
Das Verstehen und Beantworten dieser Fragen wird bestimmen, wie Sie eine zweite oder zukünftige Schwangerschaft angehen, nachdem bei einem Kind eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde. Und wichtig für die Planung Ihrer pränatalen und möglichen postnatalen Gentests.
Der genetische Zustand meines Kindes ist das Ergebnis einer De-novo-Mutation
Eine De-novo-Mutation in einem Gen tritt normalerweise in einem Stadium des Fortpflanzungsprozesses auf und kann weder vorhergesagt noch verhindert werden. Die Diagnose kann entweder nur durch vorgeburtliche Standard-Screening-Tests gestellt werden, die auf ein Problem hinweisen können, und dann durch fortgeschrittenere Tests, einschließlich Amniozentese oder Probenahme aus der Plazenta, oder durch neuere Screening-Tests aus dem Blut der Mutter. De-novo-Mutationen können für viele seltene genetische Erkrankungen verantwortlich sein, sind jedoch selbst selten und in zukünftigen Schwangerschaften nicht vorhersehbar. Die Wahrscheinlichkeit einer Mutation in Keimzellen (Sperma oder Eizelle) ist minimal, daher ist es immer eine gute Idee, sich an einen genetischen Berater zu wenden.
Der genetische Zustand meines Kindes ist das Ergebnis einer autosomal rezessiven Erbkrankheit
In diesem Fall sind beide Elternteile Träger des mutierten Gens, das für die Auslösung der Störung verantwortlich ist. Da beide jedoch nur eine Kopie dieses Gens tragen, zeigen sie keine Symptome des Syndroms. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Kind mit einer genetischen Erkrankung im Zusammenhang mit ihren mutierten Genen bekommen, beträgt 25%. Wenn Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat, die in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird, würden Sie und Ihr Partner dies benötigen Gentest um dies zu bestätigen, ist dies der Fall. Der nächste Schritt wäre eine Genetische Beratung, um das Risiko zu bestimmen, dass ein anderes Kind mit derselben Krankheit geboren wird. Dies würde die Überprüfung mit einem genetischen Berater einschließen, um festzustellen, welcher Test am besten geeignet ist, um eine gesunde Zukunft oder die nächste Schwangerschaft sicherzustellen.
Beispiele von syndromes autosomal-rezessiv vererbt, umfassen Apert syndrom und Tay-Sachs syndrom.
Der genetische Zustand meines Kindes wird autosomal-dominant vererbt
In diesem Fall ist nur ein Elternteil der Träger des mutierten Gens. Eine Kopie der Das mutierte Gen reicht aus, um ein Syndrom zu verursachen, das von einer autosomalen Dominante vererbt wird Muster. Die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, beträgt 50%. Wenn dein Kind hat eine genetische Erkrankung, die in einem autosomal dominanten Muster vererbt wird, Sie und Ihre Der Partner würde Gentests benötigen, um zu bestätigen, dass dies der Fall ist. Der nächste Schritt wäre Genetische Beratung um das Risiko zu bestimmen, dass ein anderes Kind mit dem geboren wird gleicher Zustand.
Beispiele von syndromes autosomal-dominant vererbt, umfassen Marfan syndrom und Treacher-Collins syndrom.
Mein Kind hat eine X-chromosomale genetische Erkrankung
Dies bedeutet, dass sich das Gen mit Mutationen auf einem X-verknüpften Chromosom befindet. Frauen haben zwei x-Chromosomen und Männer haben nur ein und ein Chromosom. Dies bedeutet, dass x-chromosomale genetische Syndromes im Allgemeinen nur Männer betreffen oder sie stärker betreffen, da eine Kopie des mutierten Gens auf dem x-Chromosom ausreicht, um das Syndrom auszulösen. Andererseits würden Frauen mit zwei x-Chromosomen Kopien des mutierten Gens auf beiden benötigen, um das gleiche Syndrom zu verursachen.
Eine weibliche Trägerin hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das mutierte Gen an ihre Söhne weiterzugeben, was bedeuten würde, dass sie von der syndrom. Sie hat auch eine Chance von 50%, das mutierte Gen an ihre Töchter weiterzugeben, die Trägerinnen werden.
Ein männlicher Träger hat eine 100% ige Chance, das mutierte Gen an seine Töchter weiterzugeben, wodurch sie alle Träger werden. Er hat eine 0% ige Chance, das mutierte Gen an seine Söhne weiterzugeben, da Männer ihr Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben.
Beispiele für x-chromosomale genetische Syndromes umfassen Fragiles X-Syndrom und Fabry-Syndrom.
Welche Gentestoptionen stehen zur Verfügung, wenn wir ein weiteres Kind haben möchten?
1 - Genetisches Screening / Testen der Eltern
2 - Screening vor der Implantation, IVF
3 - Standard-Gentests vor der Geburt
4 - Fortgeschrittenere Test-Amniozentese, NIPT
5 - Genetische Analyse und Prüfung des einmal geborenen Kindes
Bevor Sie ein weiteres Kind planen, muss sich Ihre Familie einer genetischen Beratung unterziehen, bevor Sie mit vorgeburtlichen Gentests beginnen, um die damit verbundenen Risiken vollständig zu verstehen und Ihnen bei der Planung einer gesunden Schwangerschaft zu helfen.
