Enfermedades hereditarias
¿Qué?
Las enfermedades que son hereditarias también se conocen como enfermedades hereditarias. Algunos de estos tienen causas genéticas claras, y son el resultado de una mutación genética específica que se hereda de una manera específica, otros tienen causas más complicadas, incluida una combinación de razones genéticas y ambientales.
Muchas enfermedades hereditarias también son enfermedades raras, lo que significa que ocurren en menos de 200,000 personas en los EE. UU.
Patrones de herencia
Las enfermedades que se transmiten en familias pueden heredarse de varias formas.
Some of the main types of inheritance patterns include:
Autosomal recessive and autosomal dominant inheritance are the most common. When it comes to autosomal recessive disease, a disease is inherited by the passing down of one copy of a gene mutation from each parent. The individual inheriting the disease receives two copies of a mutated gene. With autosomal dominant inheritance, just one copy of the gene mutation passed down from one parent is enough to trigger a rare disease in an offspring.
Other modes of inheritance include X-linked inheritance, where gene mutations are passed down on the inherited X sex chromosomes. Mitochondrial inheritance which is passed from the Mother only. Chromosomal deletions may also be inherited and trigger inherited diseases. Another form of inheritance is disomy, when instead of receiving one copy of each chromosome pair from both parents, an individual receives both copies of a chromosome pair from one parent.
Enfermedades raras
* Estas enfermedades se enumeran en orden alfabético y representan solo una muestra de algunas de las enfermedades raras que pueden ser hereditarias.
22 q11. 2 eliminación síndrome (DiGeorge)
Síntomas de esta rara enfermedad hereditaria varían ampliamente entre individuos e incluso entre miembros de la familia con el mismo diagnóstico. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 nacimientos en los EE. UU. Y se reconoce como una microdeleción. síndrome transmitido de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Un padre que porta una de las muchas mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad hereditaria tiene un 50% de posibilidades de que a su hijo se le diagnostique la síndrome.
Esta rara enfermedad puede ser hereditaria según un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo. Varias mutaciones genéticas son responsables de la síndrome, y el modo de herencia depende del tipo de gen afectado. Síntomas de esta enfermedad hereditaria incluyen problemas que afectan las extremidades, el cuero cabelludo y la piel de los afectados.
Esta enfermedad hereditaria es el resultado de un cambio genético confirmado y una mutación genética adicional que se está investigando como causa de este raro síndrome. CARGO síndrome es un ejemplo de una enfermedad hereditaria que puede heredarse (en un patrón autosómico dominante) o puede ser el resultado de un cambio genético de novo o nuevo.
Muchas enfermedades raras pueden heredarse y, en consecuencia, ser hereditarias. Sin embargo, algunos, cuando ocurren, son la primera instancia en una familia y el resultado de una mutación de novo o nueva. Esta nueva mutación creará un nuevo patrón de herencia dentro de una familia.
Asesoramiento genético
Comprender cómo se transmiten las enfermedades en las familias es complicado. A veces, se desconocen las formas precisas en las que se hereda una enfermedad rara. Asesoramiento genitico es un importante servicio de educación y apoyo que puede ayudar a las personas y las familias a comprender mejor cómo y por qué las enfermedades son hereditarias y si se requieren pruebas genéticas para identificar una genética específica síndrome dentro de una familia.
